Муковісцидоз є спадковим захворюванням, при якому рідини в організмі стають густими і липкими, а не рідкими і рідкими. Це серйозно впливає на легені та травну систему.
Люди з муковісцидозом мають проблеми з диханням, оскільки слиз закупорює їхні легені і робить їх вразливими до інфекцій. Густа слиз також закупорює підшлункову залозу і перешкоджає вивільненню травних ферментів. Близько 90 відсотків людей з муковісцидозом також розвивають екзокринну недостатність підшлункової залози (EPI).
Продовжуйте читати, щоб дізнатися більше про зв’язок між цими двома умовами.
Що викликає муковісцидоз?
Муковісцидоз викликається дефектом гена CFTR. Мутація в цьому гені змушує клітини виробляти густу, липку рідину. Більшість людей з муковісцидозом діагностують у молодому віці.
Які фактори ризику муковісцидозу?
Муковісцидоз є генетичним захворюванням. Якщо у ваших батьків є захворювання або якщо вони несуть дефектний ген, у вас підвищений ризик розвитку хвороби. Людина з муковісцидозом має успадкувати два мутованих гена, по одному від кожного з батьків. Якщо ви носите лише одну копію гена, у вас не буде муковісцидозу, але ви є носієм хвороби. Якщо у двох носіїв генів є дитина, є 25-відсотковий шанс, що їхня дитина буде хворіти на муковісцидоз. Є 50-відсотковий шанс, що їхня дитина буде носити ген, але не матиме муковісцидозу.
Муковісцидоз також частіше зустрічається у людей північноєвропейського походження.
Як пов’язані ЕПІ та муковісцидоз?
EPI є основним ускладненням муковісцидозу. Муковісцидоз є другою за поширеністю причиною ЕПВ після хронічного панкреатиту. Це відбувається тому, що густий слиз у вашій підшлунковій залозі блокує проникнення панкреатичних ферментів у тонкий кишечник.
Відсутність ферментів підшлункової залози означає, що ваш травний тракт повинен пропускати частково неперетравлену їжу. Жири та білки особливо важко перетравлюються людям з EPI.
Це часткове перетравлення та всмоктування їжі може призвести до:
- болі в животі
- здуття живота
- запор
- діарея
- жирний і рідкий стілець
- втрата ваги
- недоїдання
Навіть якщо ви їсте нормальну кількість їжі, муковісцидоз може ускладнити підтримання здорової ваги.
Які види лікування доступні для EPI?
Здоровий спосіб життя та збалансована дієта можуть допомогти вам керувати вашим EPI. Це означає обмеження споживання алкоголю, уникнення куріння і поживну дієту з великою кількістю овочів і цільнозернових продуктів. Більшість людей з муковісцидозом можуть їсти стандартну дієту, де від 35 до 45 відсотків калорій надходить із жиру.
Ви також повинні приймати замінники ферментів з усіма вашими стравами та закусками, щоб покращити травлення. Використання добавок може допомогти компенсувати вітаміни, які EPI перешкоджає засвоєнню організмом.
Якщо ви не можете підтримувати здорову вагу, ваш лікар може запропонувати використовувати зонд для годування вночі, щоб запобігти недоїдання через EPI.
Лікарю важливо стежити за функцією підшлункової залози, навіть якщо на даний момент у вас не знижена функція, оскільки вона може знизитися в майбутньому. Це зробить ваш стан більш керованим і може знизити ваші шанси на подальше пошкодження підшлункової залози.
Винос
У минулому люди з муковісцидозом мали дуже коротку тривалість життя. Сьогодні 80 відсотків людей з муковісцидозом досягають зрілого віку. Це пов’язано з великим прогресом у лікуванні та лікуванні симптомів. Отже, поки немає ліків від муковісцидозу, є багато надій.
Discussion about this post