Що потрібно знати про генетичне тестування на рак щитовидної залози

Генетичне тестування на рак щитовидної залози може бути доречним, якщо у вас є сімейна історія раку щитовидної залози або деякі інші фактори, які можуть підвищити ваш ризик і зробити вас кандидатом на раннє втручання.

Генетичне тестування часто може ідентифікувати осіб, які можуть мати підвищений ризик раку щитовидної залози. Генетичне тестування також може допомогти прийняти рішення щодо лікування або визначити, чи потрібне хірургічне видалення вузлів щитовидної залози.

Самі тести прості, але важливо знати, як результати тестів будуть аналізуватися та використовуватися для консультування. Генетичне тестування на рак щитовидної залози може допомогти вам і вашій медичній групі прийняти деякі важливі рішення щодо моніторингу та лікування вашої щитовидної залози та розуміння ризику раку щитовидної залози та інших типів раку.

Дізнайтеся більше про рак щитовидної залози.

Що таке генетичні тести на рак щитовидної залози?

Кілька різних типів генетичних тестів на рак щитовидної залози. Конкретний тест, який рекомендує лікар, базуватиметься на конкретній пухлині та типі підозрюваної мутації.

Серед найпоширеніших типів генетичних тестів на рак щитовидної залози:

флуоресценція на місці гібридизація (FISH)
ампліфікація зонда, залежна від мультиплексного лігування (MLPA)
секвенування наступного покоління
полімеразна ланцюгова реакція (ПЛР)
Дідезокси секвенування Сангера

Як проводяться генетичні тести на рак щитовидної залози?

Генетичне тестування зазвичай проводиться шляхом аналізу зразка крові, слини або клітин, взятих із мазка внутрішньої сторони щоки. Зразки надсилають до лабораторії, і результати зазвичай доступні через 2–3 тижні.

Перш ніж здати зразок, ви, ймовірно, зустрінетеся з генетичним консультантом або іншим медичним працівником, щоб обговорити переваги та обмеження тестування, що станеться далі на основі ваших результатів і які послуги чи консультації будуть доступні після вашого результати отримані.

Значна частина цієї інформації та інших тем висвітлюється в документах «інформованої згоди», які ви повинні підписати перед проведенням тестування.

Які генетичні мутації пов’язані з раком щитовидної залози?

Кілька різних генетичних мутацій можуть бути виявлені в пухлинах щитовидної залози. Деякі з найбільш поширених включають мутації таких генів:

BRAF: Це найпоширеніша генетична мутація, виявлена при раку щитовидної залози.
PAX8-PPAR: Цей ген зазвичай асоціюється з фолікулярним раком щитовидної залози.
РАН: Це ще одна поширена мутація, пов’язана переважно з папілярним або фолікулярним раком щитовидної залози.
RET/PTC: Ці гени пов’язані з медулярним і папілярним раком щитовидної залози.

Хто повинен пройти генетичне тестування на рак щитовидної залози?

Генетичне тестування рекомендовано людям, які мають принаймні двох родичів першого ступеня — батьків або братів і сестер — з діагнозом рак щитовидної залози або мають пухлину шиї, яка швидко зросла. Обидві ці обставини свідчать про те, що у людини може бути підвищений ризик раку щитовидної залози.

Якщо ви знаєте, що у вас підвищений ризик раку щитовидної залози, ви можете регулярно перевіряти свою щитовидну залозу, щоб виявити будь-які ранні ознаки раку, коли він ще добре піддається лікуванню.

Ви також можете бути хорошим кандидатом на генетичне тестування, якщо тонкоголкова біопсія підозрілих клітин щитовидної залози дає непереконливі результати. У багатьох із цих випадків частка щитовидної залози, яка містить підозрілий вузол, видаляється хірургічним шляхом. Однак аналіз вузлика показує, що раку немає.

А 2019 дослідження в JAMA Oncology припускає, що певне генетичне тестування може бути корисним для визначення зразків біопсії, які є доброякісними, а не раковими.

Які фактори ризику раку щитовидної залози?

Фактори ризику раку щитовидної залози поділяються на дві категорії: ті, які ви можете контролювати, і ті, які ви не можете контролювати.

Серед факторів ризику, на які ви можете вплинути, деякі з найпоширеніших включають надмірну вагу або ожиріння, які пов’язані з вищим ризиком багатьох видів раку. Ще одним фактором ризику є йод у раціоні. Занадто багато йоду може підвищити ризик папілярного раку щитовидної залози, тоді як дефіцит йоду може підвищити ризик фолікулярного раку щитовидної залози.

Фактори ризику раку щитовидної залози, які знаходяться поза вашим контролем, включають:

вік: Людям, яким при народженні присвоєно жіноче походження, частіше діагностують у віці 40-50 років, тоді як людям, яким при народженні присвоєно чоловіче ім’я, на момент постановки діагнозу зазвичай у віці 60-70 років.
хвороба Коудена: Цей розлад може призвести до численних проблем із щитовидною залозою та інших проблем зі здоров’ям.
Рак щитовидної залози в сімейному анамнезі: Сімейний анамнез раку щитовидної залози, особливо медулярного раку щитовидної залози, який походить від мутації гена RET, підвищує ваш ризик.
стать: Люди, яким при народженні присвоєна жіноча стаття, складають приблизно втричі ймовірніше оскільки у людей, яким при народженні було визначено чоловічу стать, розвивається рак щитовидної залози.
Радіаційний вплив: Вплив радіації, особливо променевої терапії голови та шиї, яка проводиться в дитинстві, може підвищити ризик раку щитовидної залози. Радіаційне опромінення в дорослому віці для лікування раку, візуалізації та інших причин менш імовірно підвищує ризик раку щитовидної залози.

Які перспективи для людей з раком щитовидної залози?

Оскільки рак щитовидної залози часто можна виявити на ранній стадії та успішно лікувати, прогноз для людей, у яких діагностовано це захворювання, зазвичай обнадійливий. 5-річна виживаність при більшості типів раку щитовидної залози, за винятком рідкісного анапластичного раку щитовидної залози, становить приблизно 99% коли рак все ще локалізований, згідно з Американським раковим товариством.

Якщо рак поширюється на сусідні структури — відомий як регіональний рак — рівень виживаності лише незначно падає. Рівень виживаності при анапластичному раку щитовидної залози значно нижчий, ніж при більш поширених раках щитовидної залози.

Генетичне тестування на рак щитовидної залози підходить не всім. Але якщо рак щитовидної залози є у вашій родині або у вас є інші фактори ризику, вам слід поговорити зі своїм лікарем або генетичним консультантом про те, чи підходить вам тестування.

Зрозумійте, що навіть якщо у вас є генетична мутація, пов’язана з підвищеним ризиком раку щитовидної залози, це не означає, що у вас обов’язково розвинеться це захворювання. Але мати більше інформації для прийняття проактивних медичних рішень завжди є гарною ідеєю.