Огляд
Хронічна гранулематозна хвороба (англ. chronic granulomatous disease; абревіатура: CGD) — це спадковий розлад, який виникає, коли тип лейкоцитів (фагоцитів), які зазвичай допомагають організму боротися з інфекціями, не працює належним чином. В результаті фагоцити не можуть захистити організм від бактеріальних і грибкових інфекцій.
У людей з хронічною гранулематозною хворобою можуть розвинутися інфекції в легенях, шкірі, лімфатичних вузлах, печінці, шлунку та кишечнику або в інших областях. У них також можуть утворюватися скупчення лейкоцитів в інфікованих областях. Більшості людей ХГС діагностують у дитинстві, але деяким людям діагностують лише у дорослому віці.
За оцінками, хронічна гранулематозна хвороба зустрічається у 1 з 220 000 людей у всьому світі
Симптоми хронічної гранулематозної хвороби
Люди з хронічною гранулематозною хворобою кожні кілька років відчувають серйозну бактеріальну або грибкову інфекцію. Інфекція в легенях, включаючи пневмонію, є поширеним явищем. У людей з ХГЗ може розвинутися серйозний тип грибкової пневмонії після контакту з мертвим листям, мульчею або сіном.
Також у людей із ХГЗ часто зустрічаються інфекції шкіри, печінки, шлунка та кишечника, мозку та очей. Ознаки та симптоми, пов’язані з інфекціями, включають:
- Лихоманка
- Біль у грудях при вдиху або видиху
- Набряклість і біль у лімфатичних вузлах
- Постійний нежить
- Подразнення шкіри, яке може включати висип, набряк або почервоніння
- Набряк і почервоніння у роті
- Шлунково-кишкові проблеми, які можуть включати блювоту, діарею, біль у шлунку, кривавий стілець або хворобливу кишеню гною біля заднього проходу
Коли потрібно звернутися до лікаря?
Якщо ви думаєте, що у вас або вашої дитини є грибкова пневмонія через перебування навколо сухого листя, мульчі або сіна, ви повинні негайно отримати медичну допомогу. Якщо у вас або вашої дитини часті інфекції та ознаки та симптоми, перелічені вище, вам необхідно поговорити з лікарем.
Причини хронічної гранулематозної хвороби
Мутація в одному з п'яти генів може викликати CGD. Люди з CGD успадковують генну мутацію від батьків. Ці гени зазвичай виробляють білки, які утворюють фермент, який допомагає вашій імунній системі працювати належним чином. Цей фермент активний у білих кров’яних клітинах (фагоцитах), які вловлюють і знищують грибки та бактерії, щоб захистити вас від інфекцій. Цей фермент також активний в імунних клітинах, які допомагають організму одужати.
Коли є мутації в одному з цих генів, захисні білки не виробляються, або вони виробляються, але не функціонують належним чином.
Деякі люди з CGD не мають жодної з цих генних мутацій. У цих випадках лікарі не знають, що викликає хворобу.
Фактори ризику
Хлопчики частіше мають ХГЗ.
Діагностика хронічної гранулематозної хвороби
Щоб діагностувати ХГС, лікар перегляне вашу сімейну та медичну історію та проведе фізичний огляд. Для діагностики цього захворювання лікар може призначити кілька тестів, зокрема:
- Функціональні тести нейтрофілів. Ваш лікар може провести тест на дигідрородамін 123 (DHR) або інші тести, щоб побачити, наскільки добре функціонує тип лейкоцитів (нейтрофілів) у вашій крові. Лікарі зазвичай використовують цей тест для діагностики ХГС.
- Генетичне тестування. Ваш лікар може запросити генетичний тест, щоб підтвердити наявність специфічної генетичної мутації, яка призводить до хронічного гранулематозного захворювання.
- Пренатальне тестування. Лікарі можуть провести пренатальне тестування для діагностики ХГС, якщо у однієї з ваших дітей уже діагностовано ХГС.
Лікування хронічної гранулематозної хвороби
Лікування CGD спрямоване на те, щоб допомогти вам уникнути інфекцій і контролювати свій стан. Варіанти лікування можуть включати:
- Управління інфекцією. Ваш лікар буде працювати, щоб запобігти бактеріальним і грибковим інфекціям до їх появи. Лікування може включати безперервну антибіотикотерапію, таку як комбінація триметоприму та сульфаметоксазолу (Bactrim, Sulfatrim Pediatric) для захисту від бактеріальних інфекцій та ітраконазол (Sporanox, Tolsura) для запобігання грибковій інфекції. У разі виникнення інфекції можуть знадобитися додаткові антибіотики або протигрибкові препарати.
- Інтерферон-гамма ін'єкції. Вам можуть періодично вводити гамма-інтерферон, який може допомогти посилити клітини вашої імунної системи для боротьби з інфекціями.
- Трансплантація стовбурових клітин. У деяких випадках трансплантація стовбурових клітин може забезпечити лікування ХГЗ. Рішення про лікування за допомогою трансплантації стовбурових клітин залежить від ряду факторів, включаючи прогноз, наявність донора та особисті переваги.
Можливі майбутні методи лікування
Генна терапія зараз досліджується для лікування хронічної гранулематозної хвороби, але необхідні подальші дослідження.
Дослідники також досліджують відновлення дефектних генів для лікування цієї хвороби.
Discussion about this post