Мегаленцефалія

Які симптоми мегаленцефалії?

Якщо у вас мегаленцефалія, ваші симптоми можуть варіюватися від легкого до важкого. Вони залежать від основної причини вашого стану. Якщо у вас доброякісна сімейна мегаленцефалія, у вас може не бути симптомів. Можливо, у вас нормальний або розвинутий інтелект. В інших випадках риси вашого обличчя можуть мати ненормальний розмір або форму. Якщо інший розлад викликає мегаленцефалію, у вас можуть бути когнітивні порушення, судоми або інші симптоми.

Загальні неврологічні симптоми включають:

• затримка розвитку ваших грубих моторних навичок, включаючи здатність тримати голову вертикально, змінювати положення, перевертатися, сидіти і стояти
• затримка мовленнєвого розвитку
• кортикоспінальна дисфункція, при якій ваш мозок не надсилає імпульси до спинного мозку належним чином
• інтелектуальна недостатність
• дефекти м’язового тонусу
• асиметрія тіла
• паралічі
• нездатність координувати і контролювати свої рухи
• судоми
• порушення зору

Що викликає мегаленцефалію?

Дефекти в тому, як ваш мозок контролює виробництво клітин, викликають мегаленцефалію. При нормальному зростанні клітин мозку ваше тіло виробляє правильну кількість клітин мозку. Він виробляє їх у потрібному місці в потрібний час. Мегаленцефалія виникає, коли ваш мозок виробляє занадто багато нових або занадто великих клітин мозку. Це також може виникнути, коли у вашому мозку накопичуються побічні продукти та речовина.

Генетичні фактори та генетичні порушення можуть викликати мегаленцефалію. Наприклад, умова може бути результатом:

• Хвороба Олександра
• нейрофіброматоз
• туберозний склероз
• розлади надмірного росту, такі як синдром Сотоса і синдром Беквита-Відемана
• хромосомні порушення, такі як синдром Клайнфельтера

Негенетичні причини також можуть призвести до мегаленцефалії. Наприклад, розлади, що впливають на спинномозкову рідину, можуть викликати це.

Іноді лікар не може визначити причину.

Кому загрожує мегаленцефалія?

Мегаленцефалія в три-чотири рази частіше зустрічається у чоловіків, ніж у жінок, повідомляє The Gale Encyclopedia of Neurological Disorders. Він вражає від 10 до 30 відсотків пацієнтів з макроцефалією. Безсимптомні випадки не повідомляються, тому частота невідома.

Як діагностується мегаленцефалія?

Ваш лікар проведе повний фізичний огляд, щоб діагностувати мегаленцефалію. Вони вимірюють окружність вашої голови. Вони також можуть виміряти голови ваших найближчих родичів. Вони також можуть взяти вашу особисту та сімейну історію хвороби.

У деяких випадках ваш лікар може провести огляди розвитку та неврологічні дослідження. Наприклад, вони можуть замовити МРТ або КТ. Це може допомогти їм вивчити зовнішній вигляд і розмір вашого мозку. Вони також можуть замовити лабораторні дослідження. Це може допомогти їм перевірити наявність генетичних і хромосомних захворювань.

Як лікується мегаленцефалія?

Ліки від мегаленцефалії не існує. Однак ваш лікар може призначити лікування ваших симптомів, основних розладів або пов’язаних з ними обмежень.

Наприклад, лікар може призначити medications. Протиепілептичні препарати можуть допомогти контролювати судоми. Фізична, мовна та трудова терапія може допомогти вам упоратися з фізичними або неврологічними вадами.

Які перспективи для мегаленцефалії?

Якщо у вас мегаленцефалія, ваші довгострокові перспективи залежать від тяжкості вашого стану.

У деяких випадках ваші симптоми можуть бути дуже слабкими. Вони можуть вимагати практичного лікування або взагалі не потребувати. Вони можуть мати незначний вплив на ваше життя.

В інших випадках ваші симптоми можуть бути серйозними. Наприклад, судоми, паралічі та когнітивні порушення можуть бути обмеженими. Якщо у вас є ці симптоми, вам може знадобитися фізична, мовна або трудова терапія. Дітям з цими симптомами також можуть знадобитися спеціальні навчальні заняття.

Якщо у вас гемімегаленцефалія, довгостроковий прогноз поганий. Цей стан зустрічається рідко. Це може призвести до когнітивних порушень, сильних судом і паралічу на одній стороні тіла.

Попросіть свого лікаря отримати додаткову інформацію про ваш конкретний діагноз і довгострокову перспективу.

Профілактика мегаленцефалії

Мегаленцефалію неможливо запобігти. Якщо у вас є сімейна історія цього захворювання, поговоріть зі своїм лікарем про генетичне консультування. Це може допомогти вам оцінити ризик розвитку захворювання. Це також може допомогти вам оцінити ризик для ваших дітей або майбутніх дітей.