Гемофілія: причини, симптоми та лікування

Огляд

Гемофілія (англійська: hemophilia)-це рідкісне захворювання, при якому ваша кров не згортається нормально, оскільки їй бракує достатньої кількості білків, що згортають кров (фактори згортання крові). Якщо у вас гемофілія, після травми ви будете кровоточити довше, ніж звичайна людина.

Дрібні надрізи зазвичай не є великою проблемою. Якщо у вас серйозний дефіцит білка фактора згортання, найбільше занепокоєння викликає глибока кровотеча всередині вашого тіла, особливо з колін, щиколоток та ліктів. Внутрішня кровотеча може пошкодити ваші органи та тканини і може бути небезпечною для життя.

Гемофілія – ​​це генетичний розлад. Лікування включає регулярну заміну специфічного фактора згортання, який знижується.

Симптоми гемофілії

Ознаки та симптоми гемофілії варіюються залежно від рівня факторів згортання крові. Якщо рівень фактора згортання крові трохи знижений, ви можете кровоточити лише після операції або травми. Якщо ваш дефіцит серйозний, у вас може виникнути спонтанна кровотеча.

Ознаки та симптоми спонтанної кровотечі включають:

• Незрозумілі та надмірні кровотечі внаслідок порізів або травм, або після операції або стоматологічної роботи
• Багато великих або глибоких синців
• Незвичайні кровотечі після щеплень
• Біль, набряк або стиснення у суглобах
• Кров у сечі або калі
• Кровотеча з носа без відомої причини
• У немовлят незрозуміла дратівливість

Кровотеча в мозок

Проста шишка на голові може викликати кровотечу в мозок у деяких людей з важкою гемофілією. Ця проблема трапляється рідко, але це одне з найсерйозніших ускладнень, які можуть виникнути. Ознаки та симптоми включають:

• Хворобливий, тривалий головний біль
• Повторна блювота
• Сонливість або млявість
• Подвійне бачення
• Раптова слабкість або незграбність
• Судоми або судоми

Причини гемофілії

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Вам необхідно звернутися за невідкладною допомогою, якщо у вас або вашої дитини є такі проблеми:

• Наявність ознак або симптомів кровотечі в мозок
• При травмі кровотеча не припиниться
• Набряклі суглоби, гарячі на дотик і болісні при згинанні

Якщо у вас є сімейний анамнез гемофілії, вам слід пройти генетичне обстеження, щоб з’ясувати, чи не є ви носієм цієї хвороби, перш ніж створити сім’ю.

Коли ви кровоточите, ваше тіло зазвичай об’єднує клітини крові разом, утворюючи згусток, щоб зупинити кровотечу. Процес згортання крові здійснюється певними частинками крові. Гемофілія виникає при нестачі одного з цих факторів згортання крові.

Існує кілька типів гемофілії, і більшість форм гемофілії передаються у спадок. Однак близько 30% людей з гемофілією не мають сімейного анамнезу цього розладу. У цих людей несподівана зміна відбувається в одному з генів, пов’язаних з гемофілією.

Набута гемофілія (acquired hemophilia) – рідкісний вид гемофілії. Набута гемофілія виникає, коли імунна система людини атакує фактори згортання крові. Придбана гемофілія може бути пов’язана з:

• Вагітність
• Аутоімунні стани
• Рак
• Розсіяний склероз

Генетична гемофілія

У найпоширеніших типах гемофілії дефектний ген розташований у Х -хромосомі. У кожної людини є дві статеві хромосоми – одна від матері і одна від батька. Жінка успадковує Х -хромосому від матері, а Х -хромосому – від батька. Чоловік успадковує Х -хромосому від матері і Y -хромосому від батька.

Це означає, що гемофілія майже завжди виникає у хлопчиків і передається від матері до сина через один з генів матері. Більшість жінок з дефектним геном – це просто генетичні носії та не відчувають ознак чи симптомів гемофілії. Але деякі люди, які є генетичні носії можуть відчувати симптоми кровотечі, якщо їх фактори згортання крові помірно знижені.

Фактори ризику

Найбільший фактор ризику гемофілії – це члени сім’ї, які також мають цей розлад.

Ускладнення гемофілії

Ускладнення гемофілії можуть включати:

• Глибока внутрішня кровотеча. Кровотеча, що виникає в глибоких м’язах, може викликати набряк ваших кінцівок. Набряклий м’яз може тиснути на нерви і призвести до оніміння або болю.
• Пошкодження суглобів. Внутрішня кровотеча також може чинити тиск на ваші суглоби, викликаючи сильний біль. Якщо не лікувати, часті внутрішні кровотечі можуть викликати артрит або руйнування суглоба.
• Інфекція. Люди з гемофілією схильні до переливання крові, що збільшує ризик отримання заражених продуктів крові. Продукти крові стали безпечнішими після середини 1980-х років завдяки скринінгу донорської крові для пошуку гепатиту та ВІЛ.
• Побічна реакція на лікування фактором згортання крові. У деяких людей з важкою гемофілією імунна система негативно реагує на фактори згортання крові, що використовуються для лікування кровотеч. Коли ця реакція відбувається, імунна система виробляє білки (відомі як інгібітори), які інактивують фактори згортання крові, роблячи лікування менш ефективним.

Діагностика гемофілії

Для людей з сімейною історією гемофілії можна під час вагітності визначити, чи не вражений плід гемофілією. Однак тестування створює певні ризики для плоду. Ви повинні обговорити з лікарем переваги та ризики тестування.

У дітей та дорослих аналіз крові може виявити дефіцит фактора згортання крові. Залежно від тяжкості дефіциту симптоми гемофілії спочатку можуть виникнути в різному віці.

Важкі випадки гемофілії зазвичай діагностуються протягом першого року життя. Легкі форми гемофілії можуть не проявлятися до повноліття. Деякі люди вперше дізнаються, що у них гемофілія, після того, як вони надмірно кровоточили під час хірургічної процедури.

Підготовка до зустрічі з лікарем

Якщо у вас чи вашої дитини є ознаки або симптоми гемофілії, вас можуть направити до лікаря, який спеціалізується на захворюваннях крові (гематолог).

Що ви можете зробити, щоб підготуватися

• Запишіть симптоми і коли вони почалися.
• Запишіть ключову медичну інформацію, включаючи інші захворювання.
• Складіть список усіх ліків, вітамінів та добавок, які ви приймаєте
• Зверніть увагу, чи у когось із членів вашої родини був діагностований розлад кровотечі.

Питання, які потрібно поставити своєму лікарю

• Яка найімовірніша причина цих ознак та симптомів?
• Які види тестів необхідні? Чи вимагають ці випробування спеціальної підготовки?
• Який метод лікування ви рекомендуєте?
• Які обмеження діяльності рекомендуються?
• Який ризик тривалих ускладнень?
• Ви рекомендуєте нашій родині зустрітися з генетичним консультантом?

На додаток до питань, які ви підготували поставити своєму лікарю, не соромтесь задавати інші питання під час зустрічі.

Що запитає ваш лікар

Ваш лікар, швидше за все, задасть вам ряд питань. Готовність відповісти на ці питання може заощадити час на обговорення інших питань, на які ви хочете витратити більше часу. Вас можуть запитати:

• Ви помітили будь -які незвичайні або сильні кровотечі, такі як кровотеча з носа або тривала кровотеча від порізу чи щеплення?
• Якщо ви або ваша дитина перенесли якісь операції, хірург відчув надмірну кровотечу?
• Ви чи ваша дитина схильні до утворення великих, глибоких синців?
• Ви чи ваша дитина відчуваєте біль або відчуття тепла навколо суглобів?
• У когось із Вашої родини був діагностований розлад кровотечі?

Лікування гемофілії

Кілька різних типів факторів згортання крові пов’язані з різними типами гемофілії. Основним засобом лікування важкої гемофілії є заміна певного фактора згортання, який вам потрібен, через трубку, розміщену у вені.

Цю замісну терапію можна проводити для лікування епізоду кровотечі, який триває. Цю терапію також можна проводити за звичайним графіком вдома, щоб запобігти епізодам кровотеч. Деякі люди отримують постійну замісну терапію.

Замінний фактор згортання крові можна отримати з донорської крові. Подібні продукти, які називаються рекомбінантними факторами згортання, виробляються в лабораторії і не виготовляються з крові людини.

Інші види терапії можуть включати:

• Десмопресин. При деяких формах легкої гемофілії цей гормон може стимулювати ваше тіло виділяти більше фактора згортання крові. Десмопресин повільно вводять у вену або надають у вигляді назального спрею.
• Препарати, що зберігають тромби. Ці ліки допомагають запобігти руйнуванню тромбів.
• Фібринові герметики. Ці ліки можна наносити безпосередньо на місця рани для сприяння згортанню крові та загоєнню. Фібринові герметики особливо корисні в стоматологічній терапії.
• Фізіотерапія. Ця терапія може полегшити ознаки та симптоми, якщо внутрішня кровотеча пошкодила ваші суглоби. Якщо внутрішня кровотеча спричинила серйозні пошкодження, вам може знадобитися операція.
• Перша допомога при незначних порізах. Застосування тиску та пов’язки, як правило, усуває кровотечу. Для невеликих ділянок кровотечі під шкірою використовуйте пакет з льодом. Льодянки можна використовувати для уповільнення незначних кровотеч у роті.
• Щеплення. Хоча продукти крові перевіряються, люди все ще можуть заразитися захворюваннями. Якщо у вас гемофілія, вам слід розглянути можливість щеплення проти гепатиту А та гепатиту В.

Догляд вдома

Щоб уникнути надмірної кровотечі та захистити суглоби:

• Регулярно займайтеся спортом. Такі види діяльності, як плавання, їзда на велосипеді та ходьба, можуть наростити м’язи, захищаючи суглоби. Контактні види спорту, такі як футбол, хокей або боротьба, – небезпечні для людей з гемофілією.
• Уникайте деяких знеболюючих препаратів. До препаратів, які можуть посилити кровотечу, належать аспірин та ібупрофен (Advil, Motrin IB, інші препарати). Замість цього використовуйте ацетамінофен (тиленол, інші препарати), що є більш безпечною альтернативою для легкого знеболення.
• Уникайте ліків, що розріджують кров. Ліки, що запобігають згортанню крові, включають гепарин, варфарин (Coumadin, Jantoven), клопідогрель (Plavix), прасугрел (Effient), тикагрелор (Brilinta), ривароксабан (Xarelto), апіксабан (Eliquis), едоксабан (Savaysa) та дабігаксаран ( .
• Практикуйте належну гігієну зубів. Мета – запобігти видаленню зубів, що може призвести до надмірної кровотечі.
• Захистіть дитину від травм, які можуть спричинити кровотечу. Наколінники, налокітники, шоломи та ремені безпеки можуть запобігти травмам від падіння та інших нещасних випадків. Не розміщуйте у своєму будинку меблі з гострими кутами.

Боротьба з гемофілією та підтримка

Щоб допомогти вам та вашій дитині впоратися з гемофілією:

• Вам слід отримати медичний браслет. Цей браслет дозволяє медичному персоналу знати, що у вас чи вашої дитини гемофілія, і про тип фактора згортання, який найкраще підходить у разі надзвичайної ситуації.
• Поговоріть з консультантом. Вас може турбувати баланс між безпекою вашої дитини та заохоченням до максимально нормальної діяльності. Соціальний працівник або терапевт, знаючи гемофілію, може допомогти вам впоратися з вашими проблемами та визначити мінімальні обмеження, необхідні для вашої дитини.
• Дайте знати іншим людям. Ви повинні розповісти будь -кому, хто піклуватиметься про вашу дитину – няням, працівникам дитячого центру, родичам, друзям та вчителям – про хворобу вашої дитини. Якщо ваша дитина займається безконтактним спортом, обов’язково повідомте про це тренерів.