М’язова дистрофія: симптоми, причини та лікування

Огляд

М’язова дистрофія – це група захворювань, які викликають прогресуючу слабкість і втрату м’язової маси. При м’язовій дистрофії аномальні гени (мутації) перешкоджають виробленню білків, необхідних для формування здорових м’язів.

Існує багато видів м’язової дистрофії. Симптоми найбільш поширеного типу починаються в дитинстві, переважно у хлопчиків. Інші види м’язової дистрофії не виявляються до зрілого віку.

Не існує ліків від м’язової дистрофії. Але ліки та терапія можуть допомогти впоратися з симптомами та уповільнити перебіг хвороби.

Симптоми м’язової дистрофії

Основною ознакою м’язової дистрофії є ​​прогресуюча м’язова слабкість. Специфічні ознаки та симптоми починаються в різному віці та в різних групах м’язів, залежно від типу м’язової дистрофії.

М’язова дистрофія типу Дюшенна

Це найпоширеніший вид м’язової дистрофії. Хоча дівчата можуть бути носіями генів і вражатися незначно, це набагато частіше зустрічається у хлопчиків.

Ознаки та симптоми, які зазвичай з’являються в ранньому дитинстві, можуть включати:

• Часті падіння
• Важко піднятися з положення лежачи або сидячи
• Проблеми з бігом і стрибками
• Хвилююча хода
• Ходьба на носках
• Великі литкові м’язи
• М’язовий біль і скутість
• Порушення в навчанні
• Затримка росту

М’язова дистрофія Беккера

Ознаки та симптоми подібні до м’язової дистрофії Дюшенна, але мають тенденцію бути м’якшими та прогресувати повільніше. Симптоми зазвичай починаються в підлітковому віці, але можуть не виникнути до середини 20 років або пізніше.

Інші види м’язової дистрофії

Деякі типи м’язової дистрофії визначаються певною особливістю або місцем появи симптомів в організмі. Приклади:

• міотонічну. Це характеризується нездатністю розслабити м’язи після скорочень. М’язи обличчя та шиї, як правило, уражаються першими. Люди з цією формою зазвичай мають довгі худі обличчя; опущені повіки; і лебедині шиї.
• Facioscapulohumeral (FSHD). М’язова слабкість зазвичай починається в області обличчя, стегон і плечей. Лопатки можуть стирчати, як крила, коли підняті руки. Зазвичай починається в підлітковому віці, але може початися в дитинстві або навіть у віці 50 років.
• Вроджена. Цей тип вражає хлопчиків і дівчаток і проявляється при народженні або у віці до 2 років. Деякі форми прогресують повільно та спричиняють лише легку інвалідність, тоді як інші прогресують швидко та спричиняють серйозні порушення.
• Кінцівка-пояс. Зазвичай спочатку уражаються м’язи стегна та плеча. Людям із таким типом м’язової дистрофії може бути важко підняти передню частину стопи, тому вони можуть часто спотикатися. Початок зазвичай починається в дитинстві або підлітковому віці.

Коли потрібно звернутися до лікаря?

Зверніться за медичною допомогою, якщо ви помітили ознаки м’язової слабкості — такі як підвищена незграбність і падіння — у вас або вашої дитини.

Причини м’язової дистрофії

Певні гени беруть участь у створенні білків, які захищають м’язові волокна. М’язова дистрофія виникає, коли один із цих генів є дефектним.

Кожна форма м’язової дистрофії спричинена генетичною мутацією, характерною для цього типу захворювання. Більшість цих мутацій є спадковими.

Фактори ризику

М’язова дистрофія зустрічається в обох статей, у всіх вікових групах і расах. Однак найпоширеніший тип, Дюшенна, зазвичай зустрічається у молодих хлопчиків. Люди з сімейною історією м’язової дистрофії мають вищий ризик розвитку захворювання або передачі його своїм дітям.

Ускладнення м’язової дистрофії

Ускладнення прогресуючої м’язової слабкості включають:

• Проблеми з ходьбою. Деяким людям із м’язовою дистрофією згодом доводиться користуватися інвалідним візком.
• Проблеми з використанням зброї. Повсякденна діяльність може ускладнитися, якщо уражені м’язи рук і плечей.
• Скорочення м’язів або сухожиль навколо суглобів (contractures). Ця проблема може ще більше обмежити рухливість.
• Проблеми з диханням. Прогресуюча слабкість може впливати на м’язи, пов’язані з диханням. Людям з м’язовою дистрофією з часом може знадобитися використовувати пристрій для полегшення дихання (вентилятор) спочатку вночі, але, можливо, і вдень.
• Викривлений хребет (scoliosis). Ослаблені м’язи можуть бути не в змозі утримувати хребет прямо.
• Проблеми з серцем. М’язова дистрофія може знизити ефективність серцевого м’яза.
• Проблеми з ковтанням. Якщо уражені м’язи, які беруть участь у ковтанні, можуть розвинутися проблеми з харчуванням і аспіраційна пневмонія. Як варіант можуть бути зонди для годування.

Діагностика м’язової дистрофії

Щоб діагностувати ваш стан, лікар, ймовірно, почне з історії хвороби та фізичного огляду.

Після цього ваш лікар може порекомендувати:

• Ферментні тести. Пошкоджені м’язи вивільняють у вашу кров ферменти, такі як креатинкіназа (КК). У людини, яка не мала травматичного ушкодження, високі рівні КК в крові свідчать про захворювання м’язів.
• Генетичне тестування. Зразки крові можна перевірити на наявність мутацій у деяких генах, які викликають типи м’язової дистрофії.
• Біопсія м’язів. Невеликий шматочок м’яза збирають через розріз або порожнистою голкою. Аналіз зразка тканини може відрізнити м’язову дистрофію від інших захворювань м’язів.
• Моніторинг серця (електрокардіографія та ехокардіограма). Ці тести використовуються для перевірки функції серця, особливо у людей з діагнозом міотонічна м’язова дистрофія.
• Моніторинг легенів. Ці тести використовуються для перевірки функції легенів.
• Електроміографія. У досліджуваний м’яз вводять голку-електрод. Електрична активність вимірюється, коли ви розслабляєтесь і обережно напружуєте м’яз. Зміни в характері електричної активності можуть підтверджувати захворювання м’язів.

Лікування м’язової дистрофії

Незважаючи на те, що немає ліків від будь-якої форми м’язової дистрофії, лікування деяких форм цієї хвороби допомагає подовжити час, протягом якого хвора людина може залишатися рухомою, і сприяє зміцненню м’язів серця та легенів. Випробування нових методів лікування тривають.

Люди з м’язовою дистрофією повинні перебувати під наглядом протягом усього життя. Команда з догляду за ними повинна включати невролога, який має досвід роботи з нервово-м’язовими захворюваннями, спеціаліста з фізичної медицини та реабілітації, а також фізіотерапевта та ерготерапевта.

Деяким людям також може знадобитися пульмонолог, кардіолог (кардіолог, сонолог, ендокринолог), хірург-ортопед та інші спеціалісти.

Варіанти лікування включають медикаменти, фізичну та трудотерапію, а також хірургічні та інші процедури. Постійні оцінки ходіння, ковтання, дихання та функції рук дозволяють групі лікування коригувати лікування в міру прогресування захворювання.

ліки

Ваш лікар може порекомендувати:

• Кортикостероїди, такі як преднізон і дефлазакорт (Емфлаза), які зміцнюють м’язи та затримують прогресування певних типів м’язової дистрофії. Але тривале застосування цих типів препаратів може призвести до збільшення ваги та ослаблення кісток, що підвищує ризик переломів.
• Новіші препарати включають етеплірсен (Exondys 51), перший препарат, схвалений Управлінням з контролю за якістю харчових продуктів і медикаментів (FDA) спеціально для лікування деяких людей з м’язовою дистрофією Дюшенна. Його умовно затвердили у 2016 році.

  У 2019 році FDA схвалила голодірсен (Vyondys 53) для лікування деяких людей з дистрофією Дюшенна, які мають певну генетичну мутацію.

• Ліки для серця, такі як інгібітори ангіотензинперетворюючого ферменту або бета-блокатори, якщо м’язова дистрофія пошкоджує серце.

Терапія

Кілька типів терапії та допоміжних пристроїв можуть покращити якість, а іноді й тривалість життя людей із м’язовою дистрофією. Приклади:

• Вправи на діапазон рухів і розтяжку. М’язова дистрофія може обмежувати гнучкість і рухливість суглобів. Кінцівки часто втягуються всередину і фіксуються в цьому положенні. Вправи на діапазон рухів можуть допомогти зберегти суглоби максимально гнучкими.
• Вправа. Аеробні вправи з невеликим навантаженням, такі як ходьба та плавання, можуть допомогти зберегти силу, рухливість і загальний стан здоров’я. Деякі види зміцнюючих вправ також можуть бути корисними. Але важливо спочатку поговорити зі своїм лікарем, тому що деякі види вправ можуть бути шкідливими.
• Брекети. Брекети можуть допомогти зберегти м’язи та сухожилля розтягнутими та гнучкими, уповільнюючи прогресування контрактур. Підтяжки також можуть допомогти рухливості та функції, забезпечуючи підтримку ослабленим м’язам.
• Засоби для пересування. Тростини, ходунки та інвалідні візки можуть допомогти зберегти мобільність і незалежність.
• Допомога в диханні. Оскільки дихальні м’язи слабшають, пристрій для зупинення дихання уві сні може допомогти покращити доставку кисню вночі. Деяким людям з важкою м’язовою дистрофією потрібно використовувати апарат, який змушує повітря вводити та виводити з легенів (вентилятор).

Хірургія

Хірургічне втручання може знадобитися для виправлення контрактур або викривлення хребта, що з часом може ускладнити дихання. Функцію серця можна покращити за допомогою кардіостимулятора або іншого серцевого пристрою.

Профілактика респіраторних інфекцій

Респіраторні інфекції можуть стати проблемою при м’язовій дистрофії. Отже, важливо отримати щеплення від пневмонії та робити щеплення проти грипу. Намагайтеся уникати контакту з дітьми або дорослими, які мають явну інфекцію.

Підготовка до прийому у лікаря

Вас можуть направити до лікаря, який спеціалізується на діагностиці та лікуванні м’язової дистрофії.

Що потрібно зробити для підготовки

• Запишіть ознаки та симптоми у себе або вашої дитини, а також час їх появи.
• Принесіть фотографії або відеозаписи, щоб показати лікарю симптоми, які вас турбують.
• Запишіть ключову медичну інформацію, включаючи інші захворювання.
• Складіть список усіх ліків, вітамінів і дієтичних добавок, які приймаєте ви або ваша дитина, включно з дозами.
• Повідомте свого лікаря, чи був у когось із членів вашої родини діагностована м’язова дистрофія чи ні.

Питання до лікаря

• Яка найімовірніша причина цих ознак і симптомів?
• Які тести потрібні?
• Які можливі ускладнення цього захворювання?
• Які методи лікування ви рекомендуєте?
• Який довгостроковий прогноз?
• Чи рекомендуєте ви нашій родині зустрітися з генетичним консультантом?

Не соромтеся ставити інші запитання під час зустрічі.

Що запитає ваш лікар

Лікар, швидше за все, задасть вам такі запитання:

• Симптоми погіршуються?
• Що знімає симптоми?
• Що посилює симптоми?
• Ви плануєте мати ще дітей?