Нефрогенний цукровий діабет (NDI)

Які симптоми нефрогенного нецукрового діабету?

Симптоми НДІ змінюються з віком. Немовлята страждають серйозно, але симптоми можуть нагадувати багато інших розладів. З віком діти стають більш помітними. Якщо діагноз не встановлено, симптоми можуть стати досить серйозними, що становлять небезпеку для життя. Вам слід якомога швидше відвідати лікаря, якщо у Вас виникли симптоми НДІ.

Симптоми у немовлят

Симптоми у немовлят можуть включати:

• надмірно вологі підгузники
• блювота
• повторювані лихоманки, які не мають відомих причин
• запор

Симптоми у маленьких дітей

Симптоми у маленьких дітей можуть включати:

• мокротиння
• труднощі при навчанні туалету
• нездатність процвітати
• розумова сплутаність через зневоднення

Симптоми у дітей старшого віку

Діти старшого віку та підлітки можуть проявляти такі симптоми, як:

• велика кількість сечі
• порушення сну і втома від сечовипускання вночі
• низька маса тіла через віддання переваги воді перед їжею
• нездатність процвітати

Симптоми у дорослих

Найпоширеніші симптоми у дорослих включають:

• надмірна спрага
• надмірне сечовипускання
• часте сечовипускання вночі

Рідкісні та потенційно смертельні симптоми включають гіповолемічний шок та гіпернатріємічні судоми.

Гіповолемічний шок може виникнути, коли важке зневоднення призводить до того, що крові недостатньо для перекачування серця. Цей стан може призвести до смерті, якщо ви не пройдете лікування.

Гіпернатріємічні напади виникають, коли в крові надзвичайно високий рівень натрію через нестачу води в організмі. Цей стан може призвести до смерті, якщо ви не отримаєте лікування від цього.

Що викликає нефрогенний нецукровий діабет?

Баланс між споживанням рідини та виділенням сечі в організмі регулюється гормоном під назвою вазопресин або антидіуретичний гормон (АДГ). При низькому споживанні рідини рівень АДГ в організмі підвищується і сигналізує ниркам про те, що вони виділяють менше сечі. З іншого боку, при великому споживанні рідини рівень АДГ знижується і змушує нирки виділяти більше сечі. Відходи та надлишок води в крові фільтруються через нирки, які потім зберігають рідкі відходи або сечу в сечовому міхурі.

Коли АДГ не працює нормально через стан здоров’я, ліки чи генетику, ваші нирки не концентрують сечу належним чином. Це означає, що ви будете виводити з організму занадто багато води. Різні фактори можуть впливати на регуляцію АДГ у вашому організмі та викликати НДІ.

Види нефрогенного нецукрового діабету

NDI може бути набутим або генетичним, залежно від того, що його викликає.

Придбане NDI

Придбані НДІ є результатом або застосування певних ліків, або певних захворювань. Більшість набутих форм НДІ походять від вживання ліків. Ліки, які можуть викликати набуті НДІ, включають:

• літій (тривале застосування): препарат, що використовується для лікування біполярного розладу та інших психічних станів
• демеклоциклін: антибіотик
• рифампіцин: антибіотик, який використовується для лікування туберкульозу
• фоскарнет: противірусний препарат, який використовується для лікування герпесу
• цидофовір: противірусний препарат, який використовується для лікування очних інфекцій у людей з ВІЛ
• іфосфамід: хіміотерапевтичний препарат
• офлоксацин: антибіотик, що використовується для лікування вушних інфекцій
• орлістат: препарат для схуднення
• диданозин (Videx): антиретровірусний препарат, що використовується для лікування ВІЛ

Деякі захворювання, які впливають на мінерали в організмі або викликають пошкодження органів, також пов’язані з НДІ. Ці захворювання перешкоджають нормальному функціонуванню АДГ і можуть спричинити набуті НДІ. Умови, які можуть призвести до НДІ, включають:

• гіперкальціємія або надмірна кількість кальцію в крові
• хронічне захворювання нирок, яке може виникнути через різні причини, включаючи високий кров’яний тиск та діабет
• полікістоз нирок, це стан, при якому кісти розростаються на нирках і можуть створювати блокування потоку сечі
• гіпокаліємія або занадто низький рівень калію в крові

Можлива причина також вагітність.

Легкі форми також можуть виникати у літніх людей, у хворих та у людей з гострими захворюваннями нирок, оскільки організм також не може концентрувати сечу в цих умовах. Придбані НДІ частіше зустрічаються у дорослих, ніж у дітей.

Генетичний NDI

Генетичний НДІ виникає через генетичні мутації, які передаються через сім’ї. Мутації – це помилки або пошкодження, які викликають зміну генів людини. Ці мутації можуть перешкоджати нормальному функціонуванню АДГ.

Генетичний NDI виникає через мутацію в AVPR2 або AQP2. Близько 90 відсотків випадків спадкового NDI обумовлені мутаціями гена AVPR2.

Мутації гена AVPR2 є Х-зчепленими рецесивними розладами. Це означає, що дефект гена знаходиться в Х -хромосомі. Самці мають лише одну Х -хромосому. Якщо вони успадкують Х -хромосому з генною мутацією від своєї матері, у них буде захворювання. Оскільки самки мають дві Х -хромосоми, вони набудуть хвороби, лише якщо обидві їх Х -хромосоми мають генну мутацію.

Менший відсоток генетичного NDI обумовлений мутаціями гена AQP2, який може бути або аутосомно -рецесивним, або домінантним. Автосомно -рецесивний означає, що людина повинна отримати копію аномального гена від кожного з батьків, щоб розвинути НДІ. Рідше AQP2 є аутосомно -домінантним, що означає, що наявність однієї копії мутантного гена може викликати NDI.

Генетичний НДІ, як правило, діагностується у дітей.

Як діагностується нефрогенний нецукровий діабет?

Важливо своєчасно діагностувати НДІ, щоб запобігти небезпечним для життя ускладненням. Тести дозволять визначити, чи добре працюють ваші нирки, підтримуючи необхідну кількість рідини у вашому тілі, регулюючи обсяг і концентрацію сечі. Симптоми НДІ ускладнюють діагностику в дитячому віці. Лікарі використовують аналізи сечі та крові, щоб допомогти їм поставити діагноз.

Види аналізу сечі включають наступне:

• Тест на поліурію вимірює цілодобовий вихід сечі шляхом прямого забору.
• Перший ранковий тест вимірює питому вагу або щільність сечі, а також будь -яких хімічних речовин.
• Вимірювальні тести вимірюють рН та концентрацію сечі, а також рівень натрію, калію, хлориду та білка креатиніну.

Інші тести на NDI включають:

• МРТ для оцінки розміру вашої нирки та виявлення будь -яких анатомічних відхилень
• УЗД нирок для виключення ниркових порушень та пошуку довгострокових пошкоджень
• аналізи крові для визначення рівня натрію, калію, хлориду, сечовини та креатину у крові

Ваш лікар може також порекомендувати тест на депривацію води. Тільки досвідчені медичні бригади виконують цей тест, оскільки він потенційно небезпечний для життя. Тест передбачає утримання від питної води, щоб побачити, чи немає змін у кількості виділеної сечі.

Як лікується нефрогенний нецукровий діабет?

При гострих та набутих формах НДІ лікування часто зосереджується на усуненні основної причини, наприклад, на припиненні прийому ліків, що викликали НДІ. В інших випадках ліки регулюють механізм спраги та кількість виділеної сечі.

Зміни дієти

Першою лінією лікування часто є зміна дієти. Зазвичай лікарі рекомендують дорослим дієту з низьким вмістом натрію та білком. Ці зміни раціону повинні допомогти зменшити виділення сечі.

Ліки

Якщо зміни дієти не допомагають зменшити виділення сечі, лікар може порекомендувати такі ліки:

Десмопресин

Десмопресин – це синтетична форма АДГ, яку можна використовувати для лікування негенетичних НДІ.

Діуретики та нестероїдні протизапальні засоби (НПЗЗ)

НПЗЗ та тіазидні діуретики можуть допомогти у лікуванні НДІ. Однак обидва ліки вважаються вживанням наркотиків, що не відповідають вимогам. Неналежне використання наркотиків означає, що лікарський засіб, схвалений FDA з однією метою, використовується з іншою метою, яка не була схвалена. Однак лікар все ще може використовувати препарат для цієї мети. Це тому, що FDA регулює тестування та схвалення ліків, але не те, як лікарі використовують ліки для лікування своїх пацієнтів. Отже, ваш лікар може призначити ліки, які вони вважають найкращими для вашого догляду.

Діуретики та НПЗЗ діють за допомогою різних механізмів, щоб збільшити кількість натрію та води, які реабсорбуються нирками. Ці зміни зменшують обсяг сечі.

Діуретики

Діуретики можуть допомогти регулювати, скільки води виводиться з організму з сечею. Тіазидні діуретики діють, збільшуючи кількість води та натрію, реабсорбованих нирками, що зменшує об’єм сечі.

НПЗЗ

НПЗЗ, такі як індометацин, можуть зменшити виділення сечі у людей з НДІ.

Детальніше: Вживання наркотиків поза маркою »

Внутрішньовенне зволоження

Якщо у вас важкий випадок NDI, вам може знадобитися внутрішньовенна (IV) гідратація. Ви також можете отримати внутрішньовенне поповнення 5 відсотків глюкози, що є рідиною з додаванням цукру.

Лікування НДІ у дітей

Якщо у вашої дитини НДІ, ваш лікар зазвичай рекомендує дієту з низьким вмістом натрію, але не дієту з низьким вмістом білка. Немовлят з НДІ слід ретельно контролювати, оскільки їх маленькі тіла не мають багато рідини для початку. Немовлята з НДІ повинні регулярно і між годуваннями отримувати воду, щоб запобігти зневодненню.

Яка перспектива?

Діти, які мають НДІ і не лікуються від нього, можуть не вирости належним чином. У важких випадках вони можуть відчувати затримку розвитку та інтелектуальну недостатність через постійне зневоднення.

Без лікування НДІ може призвести до смерті від ускладнень зневоднення. Прогноз хороший для тих, хто отримує лікування, а ліки можуть допомогти зберегти ваше здоров’я стабільним.