Серповидно-клітинна анемія є одним із захворювань у групі розладів, відомих як серповидно-клітинна анемія. Серповидно-клітинна анемія – це спадкове захворювання еритроцитів, при якому недостатньо здорових еритроцитів для перенесення кисню по всьому тілу.
У нормі гнучкі круглі еритроцити легко рухаються по кровоносних судинах. При серповидно-клітинній анемії червона кров має форму серпа або півмісяця. Ці жорсткі та липкі клітини можуть застрягати в дрібних кровоносних судинах, що може уповільнювати або блокувати потік крові та кисню до частин тіла.
Для більшості людей із серповидно-клітинною анемією немає ліків. Але методи лікування можуть полегшити біль і допомогти запобігти ускладненням, пов’язаним з цим захворюванням.
![Серповидноклітинна анемія](https://www.drugs.com/mayo/media/35EAC13D-3065-441E-AB9B-5E6F2F807EE6.jpg)
Причини серповидноклітинної анемії
Серповидно-клітинна анемія спричинена мутацією в гені, який повідомляє організму виробляти збагачену залізом сполуку. Ця збагачена залізом сполука робить кров червоною та дозволяє червоним кров’яним клітинам переносити кисень із легень по всьому тілу (гемоглобін). При серповидно-клітинній анемії аномальний гемоглобін призводить до того, що еритроцити стають жорсткими, липкими та деформованими.
І мати, і батько повинні передати дефектну форму цього гена, щоб дитина постраждала.
Якщо лише один із батьків передає серповидно-клітинний ген дитині, ця дитина матиме серповидно-клітинну ознаку. Маючи один нормальний ген гемоглобіну та одну дефектну форму гена, люди з серпоподібно-клітинною ознакою виробляють як нормальний гемоглобін, так і серповидно-клітинний гемоглобін.
Їхня кров може містити деякі серпоподібні клітини, але вони зазвичай не мають симптомів. Однак вони є носіями захворювання, а це означає, що вони можуть передати ген своїм дітям.
Фактори ризику
Щоб дитина народилася з серповидно-клітинною анемією, обидва батьки повинні бути носіями серповидно-клітинного гена.
Ускладнення серповидноклітинної анемії
Серповидноклітинна анемія може призвести до таких ускладнень:
- Втрата кровотоку до частини мозку (інсульт). Серповидні клітини можуть блокувати приплив крові до ділянки вашого мозку. Ознаки інсульту включають судоми, слабкість або оніміння рук і ніг, раптові труднощі з промовою та втрату свідомості. Якщо у вашої дитини є якісь із цих ознак і симптомів, негайно зверніться за медичною допомогою. Інсульт може бути смертельним.
- Гострий грудний синдром. Легенева інфекція або серпоподібні клітини, що блокують кровоносні судини у ваших легенях, можуть спричинити це небезпечне для життя ускладнення, яке спричинить біль у грудях, лихоманку та утруднене дихання. Ця проблема може вимагати невідкладної медичної допомоги.
- Легенева гіпертензія. У людей з серповидно-клітинною анемією може розвинутися високий кров’яний тиск у легенях. Це ускладнення серповидно-клітинної анемії зазвичай вражає дорослих. Задишка та втома є загальними симптомами цього стану, який може бути летальним.
- Пошкодження органів. Серпоподібні клітини, які блокують приплив крові до органів, позбавляють уражені органи крові та кисню. При серповидно-клітинній анемії в крові також хронічно не вистачає кисню. Така нестача насиченої киснем крові може пошкодити нерви та органи, включаючи нирки, печінку та селезінку, і може бути смертельною.
- сліпота. Серпоподібні клітини можуть блокувати крихітні кровоносні судини, які живлять очі. З часом цей процес може пошкодити ваше око та призвести до сліпоти.
- Виразки на ногах. Серповидноклітинна анемія може викликати відкриті виразки на ногах.
- Камені в жовчному міхурі. При розпаді еритроцитів утворюється речовина під назвою білірубін. Високий рівень білірубіну в організмі може призвести до утворення жовчних каменів.
- Стійка і хвороблива ерекція статевого члена. У цьому стані чоловіки з серповидно-клітинною анемією можуть мати хворобливу, тривалу ерекцію. Серпоподібні клітини можуть блокувати кровоносні судини в пенісі, що з часом може призвести до імпотенції.
- Ускладнення вагітності. Серповидно-клітинна анемія може збільшити ризик високого кров’яного тиску та утворення тромбів під час вагітності. Це захворювання також може збільшити ризик викидня, передчасних пологів і народження дітей з низькою вагою.
Профілактика серповидно-клітинної анемії
Якщо у вас є серповидно-клітинна ознака, звернення до генетичного консультанта перед спробою завагітніти може допомогти вам зрозуміти ризик народження дитини з серповидно-клітинною анемією. Генетичний консультант також може пояснити можливі методи лікування, профілактичні заходи та репродуктивні варіанти.
Лікування серповидно-клітинної анемії
Лікування серповидноклітинної анемії зазвичай спрямоване на уникнення епізодів болю, полегшення симптомів і запобігання ускладнень. Лікування може включати прийом ліків і переливання крові. Для деяких дітей і підлітків трансплантація стовбурових клітин може вилікувати цю хворобу.
ліки
- Гідроксисечовина (Дроксія, Гідрея, Сіклос). Щоденний прийом гідроксисечовини зменшує частоту болю та може зменшити потребу в переливанні крові та госпіталізації. Це ліки також може збільшити ризик інфекцій. Не приймайте цей препарат, якщо ви вагітні.
- L-глутамін пероральний порошок (Endari). Цей препарат нещодавно схвалено для лікування серповидноклітинної анемії. Цей препарат допомагає зменшити частоту больових відчуттів.
- Кризанлізумаб (Адаквео). Цей препарат нещодавно схвалено для лікування серповидноклітинної анемії. Введений через вену, цей препарат допомагає зменшити частоту болю. Побічні ефекти можуть включати нудоту, біль у суглобах, біль у спині та лихоманку.
- Знеболюючі препарати. Ваш лікар може призначити наркотики, щоб полегшити біль.
- Вокселотор (Oxbryta). Управління з харчових продуктів і медикаментів (FDA) нещодавно схвалило цей пероральний препарат для лікування анемії у людей з серповидно-клітинною анемією. Побічні ефекти можуть включати головний біль, нудоту, діарею, втома, висип і лихоманку.
Профілактика інфекцій
Діти з серповидно-клітинною анемією можуть отримувати пеніцилін у віці приблизно від 2 місяців до принаймні 5 років. Пеніцилін допомагає запобігти інфекціям, таким як пневмонія, яка може бути небезпечною для життя дітей з серповидно-клітинною анемією.
Дорослим із серповидно-клітинною анемією може знадобитися приймати пеніцилін протягом усього життя, якщо вони перенесли пневмонію або операцію з видалення селезінки.
Дитячі щеплення важливі для запобігання захворюванням у всіх дітей. Вакцини ще більш важливі для дітей із серповидно-клітинною анемією, оскільки їх інфекції можуть бути важкими.
Лікар вашої дитини подбає про те, щоб ваша дитина отримала всі рекомендовані дитячі щеплення, а також вакцини проти пневмонії та менінгіту та щорічне щеплення від грипу. Вакцини також важливі для дорослих із серповидноклітинною анемією.
Хірургія
-
Переливання крові. Під час переливання еритроцитів еритроцити видаляють із донорської крові, а потім передають через вену людині з серповидно-клітинною анемією. Цей метод збільшує кількість нормальних еритроцитів, що допомагає зменшити симптоми та ускладнення.
Ризики цього методу включають імунну відповідь на донорську кров, що може ускладнити пошук майбутніх донорів; інфекція; і надлишок заліза в організмі. Оскільки надлишок заліза може пошкодити серце, печінку та інші органи, якщо ви проходите регулярні переливання крові, вам може знадобитися лікування для зниження рівня заліза.
-
Трансплантація стовбурових клітин. Також відомий як трансплантація кісткового мозку, цей метод виконується шляхом заміни кісткового мозку, ураженого серповидно-клітинною анемією, на здоровий кістковий мозок від донора. Цей метод зазвичай використовує відповідного донора, наприклад рідного брата, який не має серповидно-клітинної анемії.
Через ризики, пов’язані з трансплантацією кісткового мозку, цей метод рекомендується лише людям, зазвичай дітям, які мають значні симптоми та ускладнення серповидно-клітинної анемії.
Цей метод вимагає тривалого перебування в лікарні. Після трансплантації ви отримаєте ліки, які допоможуть запобігти відторгненню донорських стовбурових клітин. Незважаючи на це, ваше тіло може відхилити трансплантат, що призведе до небезпечних для життя ускладнень.
Догляд в домашніх умовах
Виконання наступних кроків може допомогти вам уникнути ускладнень серповидно-клітинної анемії:
- Приймайте добавки фолієвої кислоти щодня та вибирайте здорову дієту. Кістковий мозок потребує фолієвої кислоти та інших вітамінів для створення нових еритроцитів. Попросіть свого лікаря про добавки фолієвої кислоти та інших вітамінів. Їжте різноманітні різнокольорові фрукти та овочі, а також цільні зерна.
- Пийте багато води. Зневоднення може погіршити серповидноклітинну анемію. Пийте воду протягом дня, прагнучи до восьми склянок на день. Збільште кількість води, яку ви п’єте, якщо ви тренуєтесь або проводите час у жаркому сухому кліматі.
- Уникайте перепадів температур. Вплив сильної спеки або холоду може погіршити серповидноклітинну анемію.
- Тренуйтеся регулярно, але не перестарайтеся. Поговоріть зі своїм лікарем про те, скільки вправ вам підходить.
- З обережністю використовуйте ліки, що відпускаються без рецепта. Використовуйте безрецептурні знеболюючі препарати, такі як ібупрофен (Advil, Motrin IB, Children’s Motrin) або напроксен натрію (Aleve), обережно через можливий вплив на ваші нирки. Порадьтеся з лікарем, перш ніж приймати ліки, що відпускаються без рецепта.
- Не палити. Куріння підвищує ризик виникнення болю.
Подолання та підтримка
- Групи підтримки. Запитайте свого лікаря, чи є у вашому регіоні групи підтримки. Розмова з іншими людьми, які стикаються з тими ж проблемами, що й ви, може бути корисною.
- Вивчення способів впоратися з болем. Попрацюйте зі своїм лікарем, щоб знайти способи контролювати свій біль. Знеболюючі препарати не завжди можуть зняти весь біль. Для різних людей працюють різні техніки, але, можливо, варто спробувати грілки, гарячі ванни, масаж або фізіотерапію.
- Вивчення серповидно-клітинної анемії для прийняття зважених рішень. Якщо у вас є дитина з серповидноклітинною анемією, дізнайтеся якомога більше про це захворювання. Задавайте питання під час прийому у лікаря. Попросіть свою медичну групу порекомендувати хороші джерела інформації.
Discussion about this post