Хвороба Гоше: симптоми, причини і лікування

Що таке хвороба Гоше?

Хвороба Гоше є результатом накопичення певних жирових речовин у певних органах, зокрема селезінці та печінці. Цей процес призводить до збільшення цих органів і може вплинути на їхню функцію.

Жирові речовини також можуть накопичуватися в кістковій тканині, послаблюючи кістку та збільшуючи ризик переломів. Якщо уражений кістковий мозок, це може перешкоджати згортанню крові.

Фермент, який розщеплює ці жирові речовини, не працює належним чином у людей з хворобою Гоше. Лікування часто включає замісну ферментну терапію.

Як спадкове захворювання, хвороба Гоше найчастіше зустрічається у євреїв східно- та центральноєвропейського походження (ашкеназі). Симптоми можуть з’явитися в будь-якому віці.

Симптоми хвороби Гоше

Існують різні типи хвороби Гоше, і ознаки та симптоми захворювання дуже різноманітні, навіть у межах одного типу. Тип 1 є найбільш поширеним.

У братів і сестер, навіть у однояйцевих близнюків, захворювання може мати різний ступінь тяжкості. Деякі люди з хворобою Гоше мають лише легкі симптоми або взагалі відсутні.

Більшість людей із хворобою Гоше мають такі проблеми:

Скарги на живіт. Оскільки печінка і особливо селезінка можуть різко збільшуватися, живіт може болісно здутися.
Аномалії скелета. Хвороба Гоше може послабити кістку, збільшуючи ризик хворобливих переломів. Ця хвороба також може перешкоджати кровопостачання кісток, що може призвести до відмирання частин кістки.
Захворювання крові. Зменшення здорових еритроцитів (анемія) може призвести до сильної втоми. Хвороба Гоше також впливає на клітини, відповідальні за згортання крові, що може викликати легкі синці та кровотечі з носа.

Рідше хвороба Гоше вражає мозок, що може спричинити аномальні рухи очей, ригідність м’язів, проблеми з ковтанням і судоми. Один рідкісний підтип хвороби Гоше починається в дитинстві і зазвичай призводить до смерті до 2 років.

Причини хвороби Гоше

Хвороба Гоше передається за типом успадкування, який називається аутосомно-рецесивним. Щоб дитина успадкувала це захворювання, обидва батьки повинні бути носіями гена, зміненого за Гоше (мутованого).

Хвороба Гоше: симптоми, причини і лікування — **Аутосомно-рецесивний тип успадкування.** Щоб мати аутосомно-рецесивний розлад, ви успадковуєте два мутованих гени, по одному від кожного з батьків. Зазвичай ці захворювання передаються двома носіями. Їхнє здоров’я рідко страждає, але вони мають один мутований ген (рецесивний ген) і один нормальний ген (домінантний ген) для захворювання. У двох носіїв є ймовірність 25% мати неуражену дитину з двома нормальними генами (ліворуч), 50% ймовірність мати неуражену дитину, яка також є носієм (посередині), і 25% ймовірність мати уражену дитину з двома рецесивні гени (праворуч).

Фактори ризику

Люди східно- та центральноєвропейського єврейського (ашкеназького) походження мають вищий ризик розвитку найпоширенішого різновиду хвороби Гоше.

Ускладнення хвороби Гоше

Хвороба Гоше може призвести до:

Затримка росту і статевого дозрівання у дітей
Гінекологічні та акушерські проблеми
хвороба Паркінсона
Ракові захворювання, такі як мієлома, лейкемія та лімфома

Діагностика хвороби Гоше

Під час фізичного огляду лікар натисне на живіт вас або вашої дитини, щоб перевірити розміри селезінки та печінки. Щоб визначити, чи є у вашої дитини хвороба Гоше, лікар порівняє зріст і вагу вашої дитини зі стандартизованими графіками росту.

Лікар також може порекомендувати певні лабораторні тести, сканування зображень і генетичне консультування.

Лабораторні дослідження

У зразках крові можна перевірити рівень ферменту, пов’язаного з хворобою Гоше. Генетичний аналіз може виявити, чи є у вас захворювання.

Тести зображення

Люди, у яких діагностовано хворобу Гоше, зазвичай потребують періодичних тестів для відстеження її прогресування, зокрема:

Двоенергетична рентгенівська абсорбціометрія (DXA). Цей тест використовує рентгенівське випромінювання низького рівня для вимірювання щільності кісток.
МРТ. Використовуючи радіохвилі та сильне магнітне поле, МРТ може показати, чи збільшена селезінка чи печінка та чи уражений кістковий мозок.

Скринінг до зачаття та пренатальний тест

Ви можете розглянути можливість генетичного скринінгу перед створенням сім’ї, якщо ви або ваш партнер маєте єврейське походження ашкеназі або якщо хтось із вас має сімейну історію хвороби Гоше. У деяких випадках лікарі рекомендують провести допологовий тест, щоб перевірити, чи є у плода ризик хвороби Гоше.

Лікування хвороби Гоше

Хоча ліки від хвороби Гоше не існує, деякі методи лікування можуть контролювати симптоми, запобігати незворотним пошкодженням і покращувати якість життя. У деяких людей симптоми настільки легкі, що вони не потребують лікування.

Ваш лікар, ймовірно, порекомендує звичайний моніторинг, щоб спостерігати за прогресуванням захворювання та ускладненнями. Як часто вам потрібно буде спостерігати, залежатиме від вашої ситуації.

ліки

Багато людей із хворобою Гоше помітили покращення симптомів після початку лікування:

Замісна ферментна терапія. Такий підхід дозволяє замінити дефіцитний фермент на штучний. Ці замінні ферменти вводяться амбулаторно через вену (внутрішньовенно), як правило, у високих дозах з двотижневими інтервалами. Іноді у людей виникає алергічна реакція або реакція гіперчутливості на лікування ферментами.
Міглустат (Завеска). Схоже, що цей пероральний препарат перешкоджає виробленню жирових речовин, які накопичуються у людей з хворобою Гоше. Поширеними побічними ефектами є діарея та втрата ваги.
Еліглустат (Cerdelga). Цей препарат також, здається, пригнічує вироблення жирових речовин, які накопичуються у людей з найпоширенішою формою хвороби Гоше. Серед можливих побічних ефектів – втома, головний біль, нудота та діарея.
Ліки від остеопорозу. Ці типи ліків допомагають відновити кістку, ослаблену хворобою Гоше.

Хірургія

Якщо ваші симптоми серйозні, і ви не є кандидатом на менш інвазивне лікування, ваш лікар може запропонувати:

Трансплантація кісткового мозку. Під час цієї процедури кровотворні клітини, які були пошкоджені хворобою Гоше, видаляються та замінюються, що може скасувати багато ознак і симптомів Гоше. Оскільки це підхід із високим ризиком, його проводять рідше, ніж замісну ферментну терапію.
Видалення селезінки. До того, як замісна ферментна терапія стала доступною, видалення селезінки було поширеним методом лікування хвороби Гоше. Тепер цю процедуру зазвичай використовують як крайній засіб.

Підготовка до прийому у лікаря

Ймовірно, ви почнете відвідувати свого основного лікаря. Тоді вас можуть направити до лікаря, який спеціалізується на захворюваннях крові (гематолог), або до лікаря, який спеціалізується на спадкових захворюваннях (генетик).

Що ви можете зробити, щоб підготуватися

Перед записом на прийом необхідно написати список відповідей на такі питання:

Хтось із вашої родини був хворий на хворобу Гоше?
Чи померли діти у вашій великій родині до досягнення 2 років?
Які ліки та БАДи ви приймаєте регулярно?

Що запитає ваш лікар

Ваш лікар може поставити такі запитання:

Які симптоми і коли почалися симптоми?
Чи є біль у животі чи кістках?
Ви помітили легкі синці або носову кровотечу?
Яка родова спадщина вашої родини?
Чи є у вашій родині захворювання або симптоми, які спостерігалися в кількох поколіннях?