Гемофілія є серйозним захворюванням, яке може обмежити можливість уникнути епізодів кровотечі. Лікування включає регулярне введення білків для заміни того, що організм не виробляє природним шляхом.
Гемофілія – це генетичне захворювання кровотечі, яке перешкоджає належному згортанню крові. Може виникнути сильна кровотеча внаслідок незначних травм або операції. Низький рівень або відсутність деяких білків, званих факторами згортання, є причиною
Біологічні жінки можуть бути носіями гемофілії і не мати симптомів. Вони можуть передати цей стан своїм дітям. Гемофілія зазвичай більше вражає хлопчиків, ніж дівчаток. Воно дійсно зустрічається в сім’ях, хоча в деяких сім’ях не було жодної історії гемофілії, коли вона вперше з’явилася.
The
Види гемофілії
Існує кілька типів гемофілії, які розрізняють за причинами їх виникнення. Вони мають схожі симптоми, але викликані унікальними мутаціями в різних генах. Гемофілія передається через гени, але в приблизно 1/3 випадків немає сімейної історії.
Гемофілія А
Відсутність або зменшення фактора згортання VIII (FVIII) викликає гемофілію А, яку також називають класичною гемофілією. Це найпоширеніший тип гемофілії, який вражає від 30 000 до 33 000 людей у Сполучених Штатах.
Гемофілія B
Відсутність або зменшення фактора згортання крові IX (FIX) викликає гемофілію B, яку також називають хворобою Різдва. За даними Національного фонду гемофілії, гемофілія B зустрічається в чотири рази рідше, ніж гемофілія A.
Гемофілія C
Знижений рівень фактора згортання крові XI викликає гемофілію С, яку також називають дефіцитом фактора XI. Це рідкісна форма гемофілії, яка супроводжується кровотечею після травми або операції, включаючи стоматологічні процедури. У хворих на гемофілію С частіше за інших можуть утворюватися синці або носова кровотеча. У жінок після пологів менструації можуть бути сильнішими, і кровотеча сильніша.
Гемофілія Б Лейден
Гемофілія В Лейдена – це стан, який виникає, коли хтось відчуває дефіцит FIX у ранньому віці, і дефіцит поступово зменшується, що означає, що вони можуть не потребувати лікування епізодів кровотечі до середини життя.
Лікування гемофілії
Лікування гемофілії залежить від типу.
Лікування гемофілії А
Замісна факторна терапія
Концентрований продукт FVIII, також званий фактором згортання крові, є основним засобом лікування гемофілії А. Він буває двох типів: отриманий із плазми крові та рекомбінантний. Рекомбінантний фактор – це синтетичний продукт, розроблений з ДНК у лабораторії. Фактор, отриманий з плазми, отримав таку назву, тому що він походить із плазми людини. За даними Національного фонду гемофілії, близько 75% людей, які проходять лікування, отримують рекомбінантні фактори.
Інфузія через вену на руці або порт у грудній клітці є найпоширенішою системою доставки факторів згортання крові. Як правило, лікування відбувається за регулярним графіком, щоб запобігти епізодам кровотечі.
Нефакторна замісна терапія
Нефакторна замісна терапія є ще одним способом лікування гемофілії А. Одним із методів лікування є еміцизумаб, білок, синтезований у лабораторії, який замінює активність, яку зазвичай виконує білок FVIII. Еміцизумаб, введений безпосередньо під шкіру з метою профілактики, може допомогти запобігти епізодам кровотечі.
Десмопресин
Десмопресину ацетат (DDAVP) є синтетичною версією антидіуретичного гормону, який допомагає контролювати кровотечу. Корисний для людей з легкою формою гемофілії, він зупиняє носові, ротові, суглобові та м’язові кровотечі або кровотечі до та після операції. DDAVP поставляється у формі ін’єкцій та назального спрею.
Амінокапронова кислота
Амінокапронова кислота запобігає розпаду тромбів. Іноді в поєднанні з фактором згортання крові він сприяє формуванню тромбів і зберігає їх. Амінокапронова кислота, яка часто підходить для стоматологічних процедур або для лікування ротової або носової кровотечі, випускається у вигляді таблеток або рідини.
Лікування гемофілії В
Концентрований FIX
Концентрований фактор згортання крові FIX є основним препаратом для лікування гемофілії В. Близько 75% людей із захворюванням приймають рекомбінантну або синтетичну форму продукту, розробленого в лабораторії. Інший варіант — це версія продукту, отримана з плазми крові людини.
Фактор згортання крові вводять внутрішньовенно в руку або через порт, розміщений у грудній клітці. Як правило, це дається за регулярним графіком, щоб запобігти кровотечі.
Амінокапронова кислота
Амінокапронова кислота перешкоджає розпаду тромбів. Його можна використовувати з факторами згортання крові, щоб допомогти утворенню та збереженню тромбів. Амінокапронова кислота, доступна у вигляді таблеток або рідини, часто використовується перед стоматологічними процедурами або для лікування ротової або носової кровотечі.
Лікування гемофілії С
Амінокапронова кислота
При гемофілії С амінокапронова кислота особливо ефективна для зупинки кровотечі зі слизових оболонок, включаючи кровотечі з рота та менструації. Він запобігає розчиненню або руйнуванню тромбів, а при застосуванні разом із факторами згортання може сприяти формуванню тромбів і запобігати їх зникненню.
Надмірна менструальна кровотеча також може вимагати прийому гормональних контрацептивів.
Як працює Hemgenix, нещодавно схвалений препарат для лікування дорослих з гемофілією B?
У листопаді 2022 року в
Поширені побічні ефекти Hemgenix включали підвищення рівня печінкових ферментів, головний біль, легкі реакції, пов’язані з інфузією, та грипоподібні симптоми.
Hemgenix є найдорожчим препаратом, коли-небудь схваленим FDA
Розробка методів лікування
Генна терапія
Гемофілія виникає в результаті мутації гена, який контролює згортання крові. Генна терапія забезпечує робочу копію гена в організмі людини, щоб спонукати організм виробляти власний фактор згортання крові.
Інгібітор шляху антитканинного фактора (TFPI) або анти-TFPI
Це нове лікування діє шляхом уповільнення системи, яка перешкоджає згортанню крові в організмі. Антикоагулянти, такі як TFPI, запобігають згортанню крові, тому переривання їхньої роботи сприяє згортанню крові. Оскільки анти-TFPI не є специфічним для певного білка фактора згортання крові, він може лікувати гемофілію А та В.
Терапія РНК-інтерференції (RNAi), спрямована на антитромбін
Терапія RNAi зосереджена на антикоагулянті, відомому як антитромбін. Він сприяє виробленню тромбіну, коагулянту, який сприяє згортанню крові. Терапія RNAi може лікувати гемофілію А і В, оскільки вона не залежить від одного білка згортання крові.
Чи є ліки від гемофілії?
В даний час не існує ліків від гемофілії. Хоча ще багато досліджень, нещодавно схвалений FDA препарат Hemgenix є перспективним, оскільки це однодозовий препарат. У невеликих дослідженнях було виявлено, що Hemgenix підвищує рівень білка згортання FIX у людей з гемофілією B. Це також призвело до зменшення потреби в профілактичному лікуванні FIX і
Скільки коштує лікування гемофілії?
Нещодавно схвалений FDA препарат Hemgenix є найдорожчим препаратом, коли-небудь схваленим
Дослідження 2021 року показало, що
Приватне медичне страхування може покривати або не покривати витрати на лікування гемофілії, залежно від вказівок плану. Частина B Medicare охоплює терапію фактором згортання крові, а частина D – ліки, що відпускаються за рецептом.
Де проводиться лікування гемофілії?
Гемофілія потребує спеціалізованого лікування в унікальних умовах. З цієї причини комплексний
- гематологів
- медсестри
- фізіотерапевти
- соціальні працівники
- ортопеди
- стоматологи
- інші спеціалісти
Контроль способу життя для запобігання кровотечі
Дотримання вдома правильних правил може допомогти запобігти епізодам кровотечі. Деякі речі, які слід враховувати, включають наступне:
- Уникайте деяких знеболюючих препаратів, які можуть викликати кровотечу. До них відносяться аспірин та ібупрофен.
-
Регулярно виконуйте вправи, щоб м’язи були сильними та працювали. Це може допомогти зупинити кровотечу, коли вона починається.
-
Чистіть зуби двічі на день, щоб запобігти кровоточивості ясен.
- Попрацюйте з фізіотерапевтами або ерготерапевтами, щоб змінити діяльність, щоб ви могли займатися нею, не травмуючись.
- Підтримуйте помірну вагу. Помірна вага знімає навантаження на суглоби та запобігає кровотечі з суглобів.
На винос
Гемофілія – це розлад згортання крові, який зазвичай передається через родину. Це є результатом зміни гена, яка знижує рівень певних білків, які називаються факторами згортання крові. Існує кілька типів гемофілії, включаючи А, В, С і В Лейдена.
Нещодавно FDA схвалило препарат Hemgenix для лікування гемофілії B. Це однодозова терапія, тому після додаткових досліджень його можна вважати ліками. Він доставляє копію робочого гена в печінку, яка потім змушена виробляти власний фактор згортання крові. Hemgenix є найдорожчим препаратом, коли-небудь схваленим FDA.
В даний час найпоширенішим лікуванням гемофілії є профілактичне вливання фактора згортання крові кілька разів на тиждень. Протягом життя це також є дорогим лікуванням, тому Hemgenix може бути економічно ефективнішим, якщо буде встановлено, що він працює протягом багатьох років.
Discussion about this post