Профілактика серповидно-клітинної анемії

Що таке серповидно-клітинна анемія?

Серповидно-клітинна анемія (SCA), яку іноді називають серповидно-клітинною анемією, є захворюванням крові, яке змушує ваше тіло виробляти незвичайну форму гемоглобіну під назвою гемоглобін S. Гемоглобін переносить кисень і міститься в еритроцитах (еритроцитах).

У той час як еритроцити зазвичай круглі, гемоглобін S змушує їх мати С-подібну форму, що робить їх схожими на серп. Така форма робить їх більш жорсткими, не даючи їм згинатися і згинатися під час руху по кровоносних судинах.

В результаті вони можуть застрягти і перекрити потік крові по кровоносних судинах. Це може викликати сильний біль і мати тривалий вплив на ваші органи.

Гемоглобін S також руйнується швидше і не може переносити стільки кисню, скільки звичайний гемоглобін. Це означає, що люди з SCA мають нижчий рівень кисню і менше еритроцитів. Обидва вони можуть призвести до ряду ускладнень.

Чи можна запобігти SCA?

Серповидно-клітинна анемія є генетичним захворюванням, з яким люди народжуються, що означає, що неможливо «підхопити» його від когось іншого. Тим не менш, вам не потрібно мати SCA, щоб ваша дитина мала його.

Якщо у вас SCA, це означає, що ви успадкували два гени серповидних клітин — один від матері, а другий від батька. Якщо у вас немає SCA, але є у інших людей у вашій родині, можливо, ви успадкували лише один ген серповидної клітини. Це відомо як ознака серповидно-клітинної (SCT). Люди з SCT несуть лише один ген серповидної клітини.

Хоча SCT не викликає жодних симптомів або проблем зі здоров’ям, його наявність збільшує шанси на SCA у вашої дитини. Наприклад, якщо у вашого партнера є SCA або SCT, ваша дитина може успадкувати два гени серповидних клітин, що спричиняє SCA.

Але як дізнатися, чи є у вас ген серпоподібної клітини? А як щодо генів вашого партнера? Ось тут на допомогу приходять аналізи крові і консультант-генетик.

Як дізнатися, чи я ношу ген?

Ви можете дізнатися, чи є у вас ген серповидних клітин, за допомогою простого аналізу крові. Лікар візьме невелику кількість крові з вени і проаналізує її в лабораторії. Вони будуть шукати наявність гемоглобіну S, незвичайної форми гемоглобіну, що бере участь у SCA.

Якщо гемоглобін S присутній, це означає, що у вас або SCA, або SCT. Щоб підтвердити, який у вас є, лікар проведе інший аналіз крові, який називається електрофорезом гемоглобіну. Цей тест відокремлює різні типи гемоглобіну з невеликого зразка вашої крові.

Якщо вони бачать лише гемоглобін S, у вас є SCA. Але якщо вони бачать і гемоглобін S, і типовий гемоглобін, у вас є SCT.

Якщо ви маєте будь-який сімейний анамнез SCA і плануєте мати дітей, цей простий тест допоможе вам краще зрозуміти ваші шанси на передачу гена. Ген серповидних клітин також більш поширений у певних популяціях.

За даними Центрів з контролю за захворюваннями, SCT є найбільш поширений серед афроамериканців. Він також частіше зустрічається у людей з предками з:

Африка на південь від Сахари
Південна Америка
Центральна Америка
Карибський басейн
Саудівська Аравія
Індія
Середземноморські країни, такі як Італія, Греція, Туреччина

Якщо ви не впевнені в історії своєї сім’ї, але думаєте, що можете потрапити в одну з цих груп, подумайте про те, щоб зробити аналіз крові, щоб бути впевненим.

Чи є спосіб бути впевненим, що я не передам ген?

Генетика – це складна тема. Навіть якщо вас і вашого партнера обстежують і виявлять, що обидва є носієм гена, що це насправді означає для ваших майбутніх дітей? Чи безпечно мати дітей? Чи варто розглядати інші варіанти, наприклад, усиновлення?

Генетичний консультант може допомогти вам орієнтуватися як у результатах аналізу крові, так і в питаннях, які виникають після цього. Дивлячись на результати тесту як від вас, так і від вашого партнера, вони можуть дати вам більш конкретну інформацію про ймовірність того, що ваша дитина має SCT або SCA.

З’ясувати, що будь-які майбутні діти з вашим партнером можуть мати SCA, також може бути важко обробити. Генетичні консультанти можуть допомогти вам зорієнтуватися в цих емоціях і розглянути всі доступні вам варіанти.

Якщо ви живете в Сполучених Штатах або Канаді, Національне товариство генетичних консультантів має інструмент, який допоможе вам знайти генетичного консультанта у вашому регіоні.

Суть

SCA є спадковим захворюванням, тому його важко запобігти. Але якщо вас турбує наявність дитини з SCA, ви можете зробити кілька кроків, щоб переконатися, що у них не буде SCA. Пам’ятайте, діти успадковують гени від обох партнерів, тому переконайтеся, що ваш партнер також виконує ці кроки.