При амілоїдозі аномальні білки в організмі змінюють форму і злипаються разом, утворюючи амілоїдні фібрили. Ці фібрили накопичуються в тканинах і органах, що може перешкоджати їх належній роботі.
ATTR амілоїдоз є одним з найпоширеніших видів амілоїдозу. Він також відомий як транстиретиновий амілоїдоз. Він включає білок, відомий як транстиретин (TTR), який виробляється в печінці.
У людей з ATTR-амілоїдозом TTR утворює згустки, які можуть накопичуватися в нервах, серці чи інших частинах тіла. Це може спричинити потенційно небезпечну для життя органну недостатність.
Читайте далі, щоб дізнатися, як цей стан може вплинути на тривалість життя людини та фактори, що впливають на рівень виживання, а також довідкову інформацію про різні типи ATTR-амілоїдозу та способи їх лікування.
Тривалість життя та виживаність
Очікувана тривалість життя та виживаність залежать від типу амілоїдозу ATTR у людини. Два основних типи – сімейний і дикий тип.
За даними Центру інформації про генетичні та рідкісні захворювання, люди з сімейним амілоїдозом ATTR живуть від 7 до 12 років після встановлення діагнозу.
Дослідження, опубліковане в журналі Circulation, показало, що люди з ATTR-амілоїдозом дикого типу живуть в середньому близько 4 років після встановлення діагнозу. 5-річна виживаність серед учасників дослідження склала 36 відсотків.
Амілоїдоз ATTR часто спричиняє накопичення амілоїдних фібрил у серці. Це може спричинити порушення серцевого ритму та небезпечну для життя серцеву недостатність.
Немає відомих ліків від амілоїдозу ATTR. Однак рання діагностика та лікування можуть допомогти уповільнити розвиток хвороби.
Фактори, що впливають на шанси вижити
Кілька факторів можуть впливати на виживаність і тривалість життя людей з ATTR амілоїдозом, зокрема:
- тип амілоїдозу ATTR у них
- які органи уражені
- коли почалися їхні симптоми
- як рано вони почали лікування
- яке лікування вони отримують
- їх загальний стан здоров’я
Потрібні додаткові дослідження, щоб дізнатися, як різні підходи до лікування можуть вплинути на показники виживання та очікувану тривалість життя людей із цим захворюванням.
Види ATTR амілоїдозу
Тип амілоїдозу ATTR, який має людина, вплине на її довгострокову перспективу.
Якщо ви живете з ATTR амілоїдозом, але ви не впевнені, який тип, запитайте свого лікаря. Два основних типи – сімейний і дикий тип.
Інші типи амілоїдозу також можуть розвинутися, коли білки, відмінні від TTR, злипаються в амілоїдні фібрили.
Сімейний ATTR амілоїдоз
Сімейний ATTR-амілоїдоз також відомий як спадковий ATTR-амілоїдоз. Це викликано генетичними мутаціями, які можуть передаватися від батьків до дитини.
Ці генетичні мутації призводять до того, що TTR є менш стабільним, ніж зазвичай. Це підвищує ймовірність того, що TTR утворить амілоїдні фібрили.
Багато різних генетичних мутацій можуть спричинити сімейний амілоїдоз ATTR. Залежно від конкретної генетичної мутації, яку має людина, стан може вплинути на її нерви, серце або обидва.
Симптоми сімейного амілоїдозу ATTR з’являються у дорослому віці та з часом погіршуються.
АТТР-амілоїдоз дикого типу
Амілоїдоз ATTR дикого типу не спричинений жодними відомими генетичними мутаціями. Навпаки, він розвивається в результаті процесів старіння.
При цьому типі амілоїдозу ATTR TTR стає менш стабільним з віком і починає утворювати амілоїдні фібрили. Ці фібрили найчастіше відкладаються в серці.
Цей тип амілоїдозу ATTR зазвичай вражає чоловіків у віці старше 70 років.
Інші види амілоїдозу
Існує також кілька інших типів амілоїдозу, включаючи AL і AA амілоїдоз. Ці типи включають інші білки, ніж ATTR амілоїдоз.
AL-амілоїдоз також відомий як первинний амілоїдоз. Він включає аномальні компоненти антитіл, відомі як легкі ланцюги.
АА амілоїдоз також називають вторинним амілоїдозом. Він включає білок, відомий як сироватковий амілоїд А. Зазвичай його спровокує інфекція або запальне захворювання, таке як ревматоїдний артрит.
Варіанти лікування
Якщо у вас ATTR амілоїдоз, рекомендований лікарем план лікування залежатиме від конкретного типу, а також органів, які уражені, і симптомів, які розвиваються.
Залежно від вашого діагнозу вони можуть призначити одне або декілька з наступного:
- пересадка печінкиякий використовується для лікування деяких випадків сімейного амілоїдозу ATTR
- Глушники ATTRклас ліків, які допомагають зменшити вироблення TTR у людей із сімейним ATTR амілоїдозом
- Стабілізатори ATTRклас ліків, які можуть допомогти зупинити TTR від утворення амілоїдних фібрил у людей із сімейним або диким типом ATTR амілоїдоз
Ваші лікарі можуть також порекомендувати інші методи лікування, щоб допомогти впоратися з потенційними симптомами та ускладненнями амілоїдозу ATTR.
Наприклад, ці підтримуючі методи лікування можуть включати зміни в дієті, діуретики або хірургічне втручання для лікування серцевої недостатності.
Інші методи лікування амілоїдозу ATTR також вивчаються в клінічних випробуваннях, включаючи препарати, які можуть допомогти очистити амілоїдні фібрили з організму.
Якщо у вас ATTR амілоїдоз, поговоріть зі своїм лікарем, щоб дізнатися більше про ваші варіанти лікування та довгострокові перспективи.
Рання діагностика та лікування можуть допомогти уповільнити розвиток хвороби, полегшити симптоми та збільшити тривалість життя.
Рекомендований лікарем план лікування залежатиме від конкретного типу розладу, який у вас є, а також від уражених органів.
У майбутньому також можуть з’явитися нові методи лікування, які допоможуть покращити рівень виживаності та якість життя людей із цим захворюванням.
Ваш лікар може допомогти вам дізнатися про останні розробки в лікуванні.
Discussion about this post