Варіанти лікування атаксії Фрідрейха

Омавелоксолон

У лютому 2023 року в Управління з харчових продуктів і медикаментів (FDA) схвалив перший препарат, призначений спеціально для лікування атаксії Фрідрейха. Цей препарат, омавелоксолон (Skyclarys), працює, протидіючи ефектам атаксії Фрідрейха в нервових і м’язових клітинах.

Схвалення Skyclarys ґрунтувалося на результатах Клінічне випробування MOXIe.

У цьому дослідженні 13 учасників з атаксією Фрідрейха були випадковим чином розподілені для прийому або омавелоксолону, або плацебо-контролю (без ліків). Учасники приймали призначене їм лікування щодня протягом 48 тижнів, а результати лікування оцінювали кожні 4 тижні.

Ефекти лікування оцінювали за допомогою шкали на основі симптомів, яка вимірювала:

• бульбарна функція (можливість мови та ковтання)
• координація рук
• координація ніг
• стійкість у вертикальному положенні

Оцінки за цією шкалою варіюються від 0 до 99, причому менші цифри вказують на кращу нервово-м’язову функцію.

Після 48 тижнів лікування люди, які приймали плацебо-контроль, мали середню зміну оцінки на 0,85 бала від початку лікування. З іншого боку, люди, які приймали омавлоксолон, мали середню зміну на -1,55 бала, що вказує на покращення симптомів.

Покращення були підтримується принаймні 72 тижні (24 додаткові тижні) у продовженні дослідження MOXIe.

Skyclarys приймають перорально один раз на день без їжі.

Фізична та трудотерапія

Метою фізіотерапії при атаксії Фрідрейха є зміцнення м’язів, а також покращення та збереження постави. Це може допомогти відстрочити погіршення симптомів і довше зберегти працездатність і незалежність.

Фізична терапія також може допомогти впоратися з деякими симптомами, викликаними сколіозом, який є поширеною проблемою у людей з атаксією Фрідрейха.

Схеми фізіотерапії атаксії Фрідрейха складаються з силових вправ низької інтенсивності, які призначені для підтримки:

• координація
• баланс
• стабілізація

Метою професійної терапії при атаксії Фрідрейха є сприяння поведінці та рухам, щоб уникнути травм і зберегти незалежність. За потреби можуть бути надані засоби для пересування, наприклад засоби для ходьби або інвалідні візки.

Як фізичні, так і трудотерапевти також можуть надати додаткову підтримку, щоб допомогти запобігти або вирішити проблеми з ковтанням, які можуть призвести до серйозних ускладнень при атаксії Фрідрейха.

Ортопедична підтримка

Якщо ортопедичні проблеми, такі як сколіоз або аномалії стопи, впливають на рухливість і не можуть бути вирішені за допомогою фізіотерапії, може знадобитися додаткове лікування, включаючи брекети, ортопедичне взуття та хірургічне втручання.

Рішення, пов’язані з хірургічним втручанням, слід приймати спільно з невропатологом і хірургом-ортопедом.

Логопедична

Майже у кожного з атаксією Фрідрейха розвиваються проблеми з мовленням протягом хвороби. Це може вплинути на спілкування та розуміння, а також може негативно вплинути на психічне благополуччя людини.

Логопедія може бути рекомендована, щоб допомогти якомога довше зберегти навички спілкування та відстрочити розвиток проблем з мовленням.

Профілактика та лікування захворювань серця

Проблеми з серцем часто зустрічаються у людей з атаксією Фрідрейха. Приблизно дві третини людей розвивають ознаки хвороби серця, відомої як кардіоміопатія, яка виникає, коли стінки серця збільшуються.

Цей вид кардіоміопатії є провідний причиною смерті людей з атаксією Фрідрейха і пов’язаний із поганим прогнозом.

Управління здоров’ям серця для запобігання ускладнень серцевих захворювань при атаксії Фрідрейха може включати низку варіантів лікування, зокрема:

• ліки, для поліпшення серцевого ритму і профілактики серцевої недостатності
• зміни дієти
• хірургічне встановлення імплантованого кардіовертера-дефібрилятора (ІКД)
• трансплантація серця (у рідкісних випадках)

Окрім звичайного лікаря первинної медичної допомоги, серйозні серцеві проблеми може вилікувати кардіолог.

Додаткове лікування симптомів

Кожен відчуває атаксію Фрідрейха по-різному, і лікування має базуватися на індивідуальних симптомах, які є у кожної людини. Це може включати лікування додаткових симптомів, таких як:

• діабет
• проблеми із зором або слухом
• біль
• втома

Людей, у яких розвивається діабет, можна лікувати дієтичними планами, які сприяють діабету, а також ліками, які регулюють рівень глюкози. Лікар первинної медичної допомоги може допомогти в лікуванні діабету, або фахівець з діабету може бути залучений до міждисциплінарної команди.

Підтримка психічного здоров’я

Атаксія Фрідрейха впливає на багато аспектів фізичного самопочуття людини, що може призвести до емоційного стресу. дослідження виявив, що депресія поширена серед людей з атаксією Фрідрейха і може негативно впливати на загальну якість життя.

Крім того, a 2018 дослідження виявили, що нейропсихологічні ефекти, а також інші фактори, можуть призвести до зниження розпізнавання емоцій у людей з атаксією Фрідрейха, що може негативно вплинути на соціальні взаємодії та особисте емоційне благополуччя.

Людям з атаксією Фрідрейха може бути корисно, якщо присвятити час турботі про своє психічне та емоційне здоров’я. Лікар первинної медичної допомоги може надати рекомендації для спеціаліста з психічного здоров’я, який зосереджується на особах із хронічними захворюваннями.

Додаткова підтримка, зокрема підтримка близьких, також доступна багатьом професійним організаціям і групам підтримки пацієнтів.

Атаксія Фрідрейха залишається невиліковною хворобою, але можливості лікування покращуються. Фізична, трудова та логопедична терапія може допомогти людям адаптуватися до життя в їхньому стані та зберегти працездатність і незалежність.

Також доступні ліки, які допомагають впоратися з багатьма серйозними ускладненнями атаксії Фрідрейха, включаючи проблеми з серцем, діабет і біль.

Схвалення Skyclarys означає перші доступні варіанти лікування, які допомагають запобігти та потенційно повернути нейродегенерацію при атаксії Фрідрейха. Якщо ви хочете дізнатися більше про цей препарат, ваш невролог може допомогти вам вирішити, чи підходить цей препарат вам або вашій близькій людині.