Прогерія (синдром Хатчінсона-Гілфорда)

Огляд

Прогерія, також відома як синдром Хатчінсона-Гілфорда, є надзвичайно рідкісним, прогресуючим генетичним захворюванням, яке спричиняє швидке старіння дітей, починаючи з перших двох років життя.

Діти з прогерією зазвичай виглядають нормальними при народженні. Протягом першого року починають з’являтися ознаки та симптоми, такі як повільний ріст і випадання волосся.

Проблеми з серцем або інсульти є кінцевою причиною смерті більшості дітей з прогерією. Середня тривалість життя дитини з прогерією становить близько 13 років. Деякі люди з цією хворобою можуть померти в молодшому віці, а інші можуть жити довше, навіть до 20 років.

Немає ліків від прогерії, але поточні дослідження показують певні перспективи лікування.

Симптоми прогерії

Зазвичай протягом першого року життя зростання дитини з прогерією помітно сповільнюється, але руховий розвиток і інтелект залишаються нормальними.

Ознаки та симптоми цього прогресуючого розладу включають характерний вигляд:

• Уповільнений ріст, зріст і вага нижче середнього
• Звужене обличчя, маленька нижня щелепа, тонкі губи і дзьобатий ніс
• Голова непропорційно велика для обличчя
• Випуклі очі і неповне змикання повік
• Випадання волосся, в тому числі вій і брів
• Витончення, плямиста, зморшкувата шкіра
• Видимі вени
• Високий голос

Ознаки та симптоми також включають проблеми зі здоров’ям:

• Тяжке прогресуюче захворювання серця та кровоносних судин (серцево-судинної системи).
• Затвердіння та стягнення шкіри на тулубі та кінцівках (подібно до склеродермії)
• Затримка і ненормальне формування зубів
• Деяка втрата слуху
• Втрата підшкірного жиру і м’язової маси
• Аномалії скелета та крихкі кістки
• Жорсткі суглоби
• Вивих стегна
• Інсулінорезистентність

Коли потрібно звернутися до лікаря?

Зазвичай прогерію виявляють у дитинстві чи ранньому дитинстві, часто під час регулярних оглядів, коли у дитини вперше з’являються характерні ознаки передчасного старіння.

Якщо ви помітили зміни у вашої дитини, які можуть бути ознаками та симптомами прогерії, або у вас є якісь занепокоєння щодо росту чи розвитку вашої дитини, запишіться на прийом до лікаря вашої дитини.

Причини прогерії

Одна мутація гена відповідає за прогерію. Ген, відомий як ламін А (LMNA), створює білок, необхідний для утримання центру (ядра) клітини разом. Коли цей ген має дефект (мутацію), утворюється аномальна форма білка ламіна А, що називається прогерином, і робить клітини нестабільними. Ця причина, мабуть, призводить до процесу старіння прогерії.

На відміну від багатьох генетичних мутацій, прогерія рідко передається в родинах. Генна мутація є рідкісним, випадковим явищем у більшості випадків.

Інші подібні синдроми

Існують інші прогероїдні синдроми, які трапляються в сім’ях. Ці спадкові синдроми викликають швидке старіння та скорочення тривалості життя:

• Синдром Відемана-Раутенштрауха, також відомий як неонатальний прогероїдний синдром, починається в утробі матері з ознаками та симптомами старіння, очевидними при народженні.
• Синдром Вернера, також відомий як доросла прогерія, починається в підлітковому або ранньому дорослому віці, спричиняючи передчасне старіння та стани, типові для літнього віку, такі як катаракта та діабет.

Фактори ризику

Немає відомих факторів, таких як спосіб життя чи проблеми з навколишнім середовищем, які підвищують ризик прогерії або народження дитини з прогерією. Прогерія зустрічається вкрай рідко. Для батьків, у яких була одна дитина з прогерією, ймовірність народження другої дитини з прогерією становить від 2% до 3%.

Ускладнення прогерії

У дітей з прогерією зазвичай розвивається серйозне затвердіння артерій (атеросклероз). Це стан, при якому стінки артерій — кровоносних судин, які несуть поживні речовини та кисень від серця до решти тіла — стають твердими та потовщеними, часто обмежуючи кровотік.

Більшість дітей з прогерією помирають від ускладнень, пов’язаних з атеросклерозом, включаючи:

• Проблеми з кровоносними судинами, які живлять серце (серцево-судинні проблеми), що призводить до серцевого нападу та застійної серцевої недостатності
• Проблеми з кровоносними судинами, що живлять мозок (цереброваскулярні проблеми), що призводить до інсульту

Інші проблеми зі здоров’ям, які часто пов’язані зі старінням, такі як артрит, катаракта та підвищений ризик раку, зазвичай не розвиваються як частина прогерії.

Діагностика прогерії

Лікарі можуть запідозрити прогерію на підставі ознак і симптомів, характерних для синдрому. Генетичний тест на мутації LMNA може підтвердити діагноз прогерії.

Ретельний фізичний огляд вашої дитини включає:

• Вимірювання зросту та ваги
• Нанесення вимірювань на графік нормальної кривої росту
• Перевірка слуху та зору
• Вимірювання життєво важливих показників, включаючи артеріальний тиск
• Пошук видимих ​​ознак і симптомів, типових для прогерії

Не соромтеся задавати запитання. Прогерія є дуже рідкісним захворюванням, і цілком імовірно, що вашому лікарю потрібно буде зібрати більше інформації, перш ніж визначити наступні кроки щодо догляду за вашою дитиною. Ваші запитання та занепокоєння можуть допомогти вашому лікарю скласти список тем для дослідження.

Лікування прогерії

Немає ліків від прогерії, але регулярний моніторинг захворювань серця та кровоносних судин (серцево-судинних) може допомогти в лікуванні стану вашої дитини.

Під час медичних візитів вага та зріст вашої дитини вимірюється та наноситься на діаграму нормальних показників росту. Ваш лікар може рекомендувати додаткові регулярні оцінки, включаючи електрокардіограми та обстеження зубів, зору та слуху, щоб перевірити наявність змін.

Певна терапія може полегшити або відстрочити деякі ознаки та симптоми. Лікування залежить від стану вашої дитини та симптомів. Ці методи лікування можуть включати:

• Низькі дози аспірину. Добова доза може допомогти запобігти серцевим нападам та інсульту.
• Інші ліки. Залежно від стану вашої дитини лікар може призначити інші ліки, такі як статини для зниження холестерину, препарати для зниження артеріального тиску, антикоагулянти для запобігання утворенню тромбів і ліки для лікування головного болю та судом.
• Фізична та трудотерапія. Ці методи лікування можуть допомогти при скутості суглобів і проблемах зі стегнами, щоб допомогти вашій дитині залишатися активною.
• Харчування. Поживна, висококалорійна їжа та добавки можуть допомогти підтримувати адекватне харчування.
• Догляд за зубами. Проблеми із зубами часто зустрічаються при прогерії. Рекомендується проконсультуватися з дитячим стоматологом, який має досвід лікування прогерії.

Можливе лікування в майбутньому

Сучасні дослідження прагнуть зрозуміти прогерію та визначити нові варіанти лікування. Деякі галузі дослідження включають:

• Вивчення генів і цієї хвороби, щоб зрозуміти, як вона прогресує. Це може допомогти визначити нові методи лікування.
• Вивчення способів профілактики захворювань серця і судин.
• Проведення клінічних випробувань на людях із застосуванням препаратів, відомих як інгібітори фарнезилтрансферази, наприклад лонафарніб, які були розроблені для лікування раку, але можуть бути ефективними для лікування прогерії, допомагаючи збільшувати вагу та підвищувати гнучкість кровоносних судин.
• Випробування інших препаратів для лікування прогерії.

Спосіб життя та домашні засоби

Ось кілька кроків, які ви можете зробити вдома, щоб допомогти своїй дитині:

• Переконайтеся, що ваша дитина добре зволожена. Зневоднення може бути більш серйозним у дітей з прогерією. Слідкуйте за тим, щоб ваша дитина пила багато води, особливо під час хвороби, під час активності або в жарку погоду.
• Забезпечте часте, маленьке харчування. Оскільки харчування та ріст можуть бути проблемою для дітей з прогерією, частіший прийом їжі меншими порціями може допомогти збільшити споживання калорій. За потреби додайте здорову, висококалорійну їжу та закуски чи добавки.
• Надайте можливість для регулярних фізичних навантажень. Зверніться до лікаря вашої дитини, щоб дізнатися, які види діяльності підходять для вашої дитини.
• Придбайте для дитини м’яке взуття або вставки для взуття. Втрата жиру в стопах може викликати дискомфорт.
• Використовуйте сонцезахисний крем. Використовуйте сонцезахисний крем широкого спектру дії з SPF не менше 15. Щедро наносьте сонцезахисний крем і повторюйте його кожні дві години — або частіше, якщо ваша дитина плаває або потіє.
• Переконайтеся, що ваша дитина пройшла щеплення в дитинстві. Дитина з прогерією не має підвищеного ризику інфікування, але, як і всі діти, ризикує піддатися інфекційним захворюванням.
• Забезпечте навчання та соціальні можливості. Прогерія не вплине на інтелект вашої дитини, тому ваша дитина може відвідувати школу на рівні, відповідному її віку. Можливо, знадобляться деякі адаптації для розміру та можливостей.
• Зробити адаптацію. Можливо, вам знадобиться внести деякі зміни вдома, щоб ваша дитина мала певну самостійність і відчувала себе комфортно. Ці зміни можуть включати зміни в побуті, щоб ваша дитина могла дістатися до таких предметів, як крани чи вимикачі світла, одяг зі спеціальними застібками або особливих розмірів, а також додаткову підкладку для стільців і ліжок.

Подолання та підтримка

Дізнатися, що ваша дитина хвора на прогерію, може бути емоційно руйнівним. Раптом ви розумієте, що ваша дитина стикається з багатьма складними випробуваннями та скорочує тривалість життя. Для вас і вашої родини подолання цього розладу вимагає великих фізичних, емоційних і фінансових витрат.

Деякі корисні ресурси включають:

• Мережа підтримки. Ваша медична команда, родина та друзі можуть бути цінною частиною вашої мережі підтримки. Також запитайте свого лікаря про групи самодопомоги або терапевтів у вашому населеному пункті. Ваш місцевий відділ охорони здоров’я, публічна бібліотека та надійні джерела в Інтернеті можуть допомогти у пошуку ресурсів.
• Групи підтримки. У групі підтримки ви будете з людьми, які стикаються з проблемами, подібними до ваших. Якщо ви не можете знайти групу підтримки прогерії, можливо, ви зможете знайти групу для батьків дітей із хронічними захворюваннями.
• Інші сім’ї, які мають справу з прогерією. Дослідницький фонд Progeria може допомогти вам зв’язатися з іншими сім’ями, які мають справу з прогерією.
• Терапевти. Якщо група не є корисною для вас, розмова з терапевтом або членом духовенства може бути корисною.

Допомога вашій дитині впоратися

Якщо ваша дитина хвора на прогерію, ваша дитина, швидше за все, почуватиметься все більше несхожою на інших у міру прогресування захворювання. З часом страх і горе, ймовірно, збільшаться, оскільки зростатиме усвідомлення того, що прогерія скорочує тривалість життя. Вашій дитині знадобиться ваша допомога, щоб впоратися з фізичними змінами, спеціальними пристосуваннями, реакцією інших людей і, зрештою, поняттям смерті.

У вашої дитини можуть виникнути важкі, але важливі запитання про її чи її стан, духовність і релігію. Ваша дитина також може запитати про те, що станеться у вашій родині після смерті дитини. У братів і сестер можуть виникнути ті самі питання.

Для таких розмов з дитиною необхідно:

• Попросіть свого лікаря, терапевта або члена духовенства допомогти вам підготуватися.
• Зверніть увагу на коментарі або вказівки друзів, яких ви зустріли через групи підтримки, які поділилися цим досвідом.
• Поговоріть відверто та чесно зі своєю дитиною та її братами та сестрами та запевніть їх, що відповідає вашій системі переконань і відповідає віку дитини.
• Визнайте, коли вашій дитині або її братам і сестрам може бути корисно поговорити з терапевтом або членом духовенства.