Що таке дефіцит альфа-1 антитрипсину?
Хронічна обструктивна хвороба легень (ХОЗЛ) — це група станів, які викликають проблеми з диханням. Двома основними з них є хронічний бронхіт і емфізема.
За оцінками Американської легеневої асоціації, близько 16,4 мільйона людей у Сполучених Штатах мають ХОЗЛ. Головним фактором ризику є куріння. Вважається, що куріння є причиною приблизно 90% випадків ХОЗЛ.
Вважається, що інші 10% випадків викликані такими факторами, як:
- забруднення повітря
- генетика
- вдихання парів і пилу
Дослідники визначили дефіцит альфа-1 антитрипсину (AATD) як генетичний стан, який підвищує ризик розвитку ХОЗЛ. Люди з AATD мають легені, які більш чутливі до пошкодження факторами навколишнього середовища, такими як куріння та забруднення.
Читайте далі, щоб дізнатися більше про зв’язок між AATD та ХОЗЛ.
Що таке AATD?
AATD — це генетичний стан, успадкований від ваших біологічних батьків, який змушує ваш організм виробляти менше білка альфа-1 антитрипсину. Це підвищує ризик:
- ХОЗЛ
- хвороба печінки
-
панікуліт, група станів, які викликають хворобливі горбки під шкірою
- васкуліт, тобто запалення кровоносних судин
AATD викликається мутацією гена SERPINA1. Вам потрібно отримати мутований ген від обох біологічних батьків, щоб розвинути AATD.
Виявлено понад 150 мутацій гена SERPINA1. Дві найпоширеніші мутації називаються мутаціями S і Z. Мутація S пов’язана з помірно низьким рівнем білка альфа-1 антитрипсину, а мутація Z пов’язана з дуже низькими рівнями.
Вважається, що AATD присутній у 1-4% людей з ХОЗЛ. Якщо 16,4 мільйона людей у Сполучених Штатах мають ХОЗЛ, приблизно від 164 000 до 656 000 людей мають AATD.
Як дефіцит альфа-1 антитрипсину викликає ХОЗЛ?
Основною функцією білка альфа-1 антитрипсину є захист легенів від запалення, викликаного такими факторами, як:
- тютюновий дим
- інфекції
- інші подразники
Нейтрофіли залишають кров і мігрують у легені для нейтралізації
Білок альфа-1 антитрипсин захищає ваші легені від ферменту під назвою
Люди з AATD не виробляють альфа-1 антитрипсину або не виробляють його зовсім, що робить їх більш вразливими до пошкодження легенів.
Які симптоми ХОЗЛ викликані дефіцитом альфа-1 антитрипсину?
Симптоми ХОЗЛ, спричиненого AATD, такі ж, як і ХОЗЛ без AATD, але вони, як правило, розвиваються раніше в житті. Симптоми ХОЗЛ у курців з AATD, як правило, починаються між віком
Вони включають:
- задишка
- хрипи
- кашель
- надлишкове виділення мокротиння
- астма
- втома
-
біль у грудях при вдиху
Як лікарі діагностують ХОЗЛ, спричинену дефіцитом альфа-1 антитрипсину?
ХОЗЛ зазвичай діагностують за допомогою тесту під назвою спірометрія. Під час цього тесту ви дихаєте в трубку, підключену до апарату, який вимірює, наскільки добре працюють ваші легені.
Лікар або медичний працівник може також порекомендувати тести, щоб виключити інші захворювання. Ці тести включають:
- рентген грудної клітки
- комп’ютерна томографія
- газовий аналіз артеріальної крові
- інші аналізи крові
Лікар може визначити, чи є у вас AATD, за допомогою генетичного аналізу крові. Глобальна ініціатива з хронічної обструктивної хвороби легенів рекомендує тестування на AATD для всіх людей з ХОЗЛ і людей, близьких родичів яких хворіють на AATD.
Яке лікування ХОЗЛ, викликаного дефіцитом альфа-1 антитрипсину
Якщо у вас немає симптомів, лікар може порекомендувати регулярні спостереження та правильні загальні звички життя, такі як:
- обмеження споживання алкоголю
- регулярно займатися спортом
- підтримання помірної ваги
- щороку роблять щеплення від грипу
Якщо ви не курите і функція ваших легенів швидко погіршується, ви можете мати право на замісну терапію протеїном альфа-1 антитрипсину. Це лікування є єдиною специфічною терапією AATD і передбачає внутрішньовенне введення протеїну альфа-1 антитрипсину, виділеного з людських донорів.
Загальне лікування симптомів ХОЗЛ включає:
- бронхолітичні інгалятори короткої дії
- бронхолітичні інгалятори тривалої дії
- стероїдні інгалятори
- стероїдні таблетки
- муколітики
- антибіотики при респіраторних інфекціях
Дізнайтеся більше про ліки від ХОЗЛ.
Дуже важкі випадки ХОЗЛ іноді лікують за допомогою трансплантації легень. Люди з AATD складають приблизно
Які перспективи для людини з ХОЗЛ, спричиненою дефіцитом альфа-1 антитрипсину?
Прогноз для людей з AATD значно відрізняється залежно від таких факторів, як:
- специфічна генна мутація, яка у вас є
- звички способу життя, такі як куріння та фізичні вправи
- вплив хімічних речовин і подразників
Дослідження показують, що AATD пов’язаний із збільшенням шансів розвитку астми на 4–38%.
Більшість досліджень виявили
Прогноз для людей з AATD такий
Часті запитання про емфізему, спричинену AATD
Ось кілька поширених запитань про AATD.
Чи може тестування підтвердити AATD?
Лікар може використати аналіз крові, щоб перевірити ваші рівні альфа-1 антитрипсину та діагностувати AATD. Alpha-1 Foundation заохочує проходити тестування для людей з високим ризиком AATD, таких як будь-яка особа з ХОЗЛ, незрозумілою хворобою печінки або членів сім’ї з AATD.
Чи можете ви запобігти тому, щоб AATD призвела до ХОЗЛ?
Раннє виявлення AATD дозволяє вжити ранніх заходів профілактики ХОЗЛ, таких як відмова від куріння. Паління є ключовим фактором ризику розвитку ХОЗЛ. Кинути палити часто буває важко, але лікар може допомогти скласти план припинення, який вам підійде.
Чи може AATD також викликати астму та інші захворювання легенів?
Люди з AATD мають підвищений ризик розвитку астми. AATD також був пов’язаний з бронхоектазами, станом, що характеризується пошкодженням і розширенням трубок, які несуть повітря в легені.
На винос
AATD — це генетичне захворювання, яке створює ризик розвитку ХОЗЛ. Люди з цим захворюванням виробляють менше альфа-1 антитрипсину, молекули, яка захищає ваші легені від пошкоджень, спричинених вашою імунною системою, як побічний продукт її захисту від інфекцій і подразників.
Для розвитку AATD вам потрібно отримати атиповий ген SERPINA1 від обох біологічних батьків. Лікар може перевірити AATD за допомогою аналізу крові. Якщо у вас важка форма ХОЗЛ і AATD, лікар може порекомендувати замісну терапію альфа-1 антитрипсином.
Discussion about this post