Гідраненцефалія

Які симптоми гідраненцефалії?

Діти, народжені з гідраненцефалією, можуть мати очевидні симптоми при народженні. У деяких випадках для появи очевидних ознак можуть знадобитися тижні або місяці. Одним з найбільш помітних симптомів гідраненцефалії є збільшення голови. Немовлята з цим захворюванням можуть мати підвищений тонус м’язів, але обмежені рухи.

Інші поширені симптоми гідраненцефалії включають:

• судоми і неконтрольовані рухи
• відсутність росту
• проблеми з диханням і травленням
• труднощі з регуляцією температури тіла
• проблеми із зором
• інтелектуальна недостатність

Які причини гідраненцефалії?

Гідраненцефалія є наслідком ушкодження нервової системи дитини або аномального її формування. Це відбувається на самих ранніх стадіях розвитку в матці. Але не зовсім зрозуміло, що викликає ці проблеми. Гідраненцефалія може бути спадковим станом.

Одна з теорій про аномальний розвиток мозку полягає в тому, що відбувається закупорка сонної артерії. Це кровоносна судина, яка несе кров до мозку. Однак дослідники не мають пояснення, чому сонна артерія може бути заблокована.

Інші можливі причини включають:

• інфекція матки на ранніх термінах вагітності
• вплив матері токсинами навколишнього середовища
• інші проблеми з кровообігом у дитини

Як діагностується гідраненцефалія?

Діагностика гідраненцефалії не завжди проводиться при народженні. Іноді може пройти кілька місяців, перш ніж симптоми стануть помітними.

Одним із поширених діагностичних тестів є трансілюмінація. Це безболісна процедура. Під час процедури лікар вашої дитини буде світити яскравим світлом біля основи її голови, щоб побачити, чи є рідина під шкірою. Цей тест часто може виявити, чи є аномальне формування мозку.

Лікар вашої дитини може також використовувати спеціальний рентген, щоб зробити зображення кровоносних судин вашої дитини за допомогою барвника. Це називається ангіограмою. Це допомагає виявити порушення кровообігу.

Інший тест візуалізації, який може використовувати лікар вашої дитини, називається КТ. Цей тест може надати лікарю детальний і багатошаровий погляд на мозок.

Які ускладнення гідраненцефалії?

Гідраненцефалія впливає на психічне та фізичне здоров’я дитини. Існує кілька станів, які, як правило, йдуть рука об руку з гідраненцефалією. Серед них:

• астма або реактивне захворювання дихальних шляхів (РАД): Астму зазвичай не можна діагностувати, поки дитина не підросте, тому більш загальний діагноз RAD ставиться, коли є очевидні проблеми з диханням. Конкретна причина невідома.
• Дитячий церебральний параліч: Група розладів, що впливають на рух і координацію м’язів. Також часто страждають зір, слух і відчуття.
• Запор: Це іноді погіршується через обмежену дієту та ліки для контролю судом.
• Нецукровий діабет: Стан, при якому нирки не можуть зберігати воду. Ваша дитина матиме надмірне виділення сечі та вищий рівень натрію в крові.
• Неспроможність досягти процвітання: Годувати дитину з гідраненцефалією є складним завданням. Це потім впливає на загальне здоров’я, ріст і виживання.
• дратівливість: Це може бути пов’язано з м’язовими спазмами та шлунково-кишковим розладом.

Як лікується гідраненцефалія?

Оскільки гідраненцефалія в даний час не виліковується, лікування зосереджено на лікуванні симптомів.

Щоб допомогти видалити надлишок спинномозкової рідини з мозку, хірург може встановити шунт або односторонній клапан всередині черепа. Шунт кріпиться до катетера, гнучкої трубки. Катетер потрапляє в черевну порожнину, куди рідина переноситься з мозку. Ця процедура може допомогти зменшити хворобливий тиск усередині голови вашої дитини. Це також може продовжити життя.

Судоми можна лікувати за допомогою ліків, у тому числі протисудомних, а також інших методів лікування. Дієта та заспокійливі методи іноді також можуть зменшити судоми.

Стратегії заспокоєння та розслаблення також можуть допомогти зменшити дратівливість. Ліки, такі як пом’якшувачі стільця, також можуть бути корисними при лікуванні запорів.

Важливо, щоб лікування всіх симптомів і ускладнень координував лікар вашої дитини. Це допоможе уникнути надмірного вживання ліків або небажаних побічних ефектів від багатьох ліків і процедур.

Які перспективи для гідраненцефалії?

Кожен випадок гідраненцефалії унікальний. Стан може бути настільки важким, що дитина не переживе вагітність.

Але є більше випадків, коли діти живуть кілька років з гідраненцефалією. Проте шанси досягти повноліття незначні. Емоційний вплив народження дитини з гідраненцефалією є глибоким. Не соромтеся звертатися за порадою та підтримкою, щоб допомогти вам подолати цю складну главу у вашому житті.

Продовжуються дослідження причин та профілактики неврологічних захворювань плода. Інформація про дослідження, клінічні випробування та ресурси для пацієнтів і сімей, уражених гідраненцефалією, доступна в Національній організації з рідкісних захворювань.