Все, що вам потрібно знати про синдром ламкого Х

Які симптоми синдрому ламкого Х?

FXS може спричинити порушення навчання, затримку розвитку та соціальні чи поведінкові проблеми. Інвалідність різна за тяжкістю. Хлопчики з FXS зазвичай мають певний рівень інтелектуальної недостатності. Дівчата можуть мати певну інтелектуальну недостатність або відхилення в навчанні, або і те, і інше, але багато хто з синдромом крихкого Х матимуть нормальний інтелект. Їм може бути поставлений діагноз FXS, лише якщо діагностовано іншому члену сім’ї.

Люди з FXS можуть мати поєднання таких симптомів у дитинстві та протягом усього життя:

• затримки в розвитку, наприклад, сидіти, ходити або говорити довше, ніж зазвичай, порівняно з іншими дітьми того ж віку
• заїкання
• інтелектуальні та навчальні порушення, наприклад, проблеми з опануванням нових навичок
• загальна або соціальна тривожність
• аутизм
• імпульсивність
• труднощі з увагою
• соціальні проблеми, як-от відсутність зорового контакту з іншими людьми, неприязнь, коли доторкаються, і проблеми з розумінням мови тіла
• гіперактивність
• судоми
• депресія
• труднощі зі сном

Деякі люди з FXS мають фізичні відхилення. Вони можуть включати:

• великий лоб або вуха, з видатною щелепою
• витягнуте обличчя
• стирчать вуха, лоб і підборіддя
• нещільні або гнучкі суглоби
• плоскостопість

Що викликає синдром ламкого Х?

FXS викликається дефектом гена FMR1, розташованого на Х-хромосомі. Х-хромосома є одним із двох типів статевих хромосом. Інша – Y-хромосома. У жінок дві Х-хромосоми, а у чоловіків одна Х-хромосома і одна Y-хромосома.

Дефект або мутація гена FMR1 заважає гену належним чином виробляти білок, який називається крихким білком розумової відсталості 1. Цей білок відіграє важливу роль у функціонуванні нервової системи. Точна функція білка до кінця не зрозуміла. Нестача або нестача цього білка викликає симптоми, характерні для FXS.

Чи існують ризики для здоров’я носіїв?

Будучи тендітним носієм перестановки X, ви можете збільшити ризик розвитку різних захворювань. Повідомте свого лікаря, якщо ви думаєте, що ви можете бути носієм, або якщо у вас є дитина з FXS. Це допоможе вашому лікарю керувати вашим доглядом.

Жінки, які є носіями, мають підвищений ризик передчасної менопаузи або менопаузи, яка починається у віці до 40 років. Чоловіки, які є носіями, мають підвищений ризик захворювання, відомого як синдром ламкої атаксії X-тремору (FXTAS). FXTAS викликає тремор, який стає дедалі гіршим. Це також може призвести до труднощів з рівновагою та ходьбою. Чоловіки-носії також можуть мати підвищений ризик розвитку деменції.

Як діагностується синдром ламкої Х?

Діти, які мають ознаки затримки розвитку або інші зовнішні симптоми FXS, такі як велика окружність голови або незначні відмінності в рисах обличчя в молодому віці, можуть бути перевірені на FXS. Ваша дитина також може бути перевірена, якщо в родині є FXS.

Середній вік діагностики у хлопчиків становить від 35 до 37 місяців. У дівчат середній вік діагностики становить 41,6 місяця.

FXS можна діагностувати за допомогою аналізу крові ДНК, який називається тестом ДНК FMR1. Тест шукає зміни в гені FMR1, які пов’язані з FXS. Залежно від результатів ваш лікар може вирішити провести додаткове обстеження, щоб визначити тяжкість стану.

Як лікується синдром ламкої Х?

FXS не можна вилікувати. Лікування спрямоване на те, щоб допомогти людям із цим захворюванням вивчити основні мовні та соціальні навички. Це може включати отримання додаткової допомоги від вчителів, терапевтів, членів сім’ї, лікарів і тренерів.

У вашій громаді можуть бути доступні послуги та інші ресурси, які допоможуть дітям опанувати важливі навички для правильного розвитку. Якщо ви перебуваєте в Сполучених Штатах, ви можете зв’язатися з National Fragile X Foundation за номером 800-688-8765 для отримання додаткової інформації щодо спеціалізованої терапії та освітніх планів.

Ліки, які зазвичай призначаються для лікування розладів поведінки, таких як синдром дефіциту уваги (ADD) або тривожність, можуть бути призначені для лікування симптомів FXS. Ліки включають:

• метилфенідат (риталін)
• гуанфацин (Інтунів)
• клонідин (Катапрес)
• селективні інгібітори зворотного захоплення серотоніну (СІЗЗС), такі як сертралін (Золофт), есциталопрам (Лексапро), дулоксетин (Симбалта) і пароксетин (Пайл, Пексева)

Чого можна очікувати в довгостроковій перспективі?

FXS є умовою протягом усього життя і може вплинути на всі аспекти життя, включаючи навчання, роботу та соціальне життя людини.

Висновки а національне опитування показують, що близько 44 відсотків жінок і 9 відсотків чоловіків з FXS досягають високого рівня незалежності у дорослому віці. Більшість жінок отримали щонайменше атестат середньої школи і приблизно половині вдалося влаштуватися на повну зайнятість. Більшість чоловіків із синдромом ламкого Х-синдрому потребували допомоги у повсякденній діяльності у дорослому віці. Небагато чоловіків у опитуванні отримали атестат середньої школи або змогли знайти роботу на повний робочий день.

Якщо ви стурбовані тим, що ви можете бути носієм тендітної X-перестановки, попросіть свого лікаря про генетичне тестування. Вони можуть допомогти вам зрозуміти свої ризики та зрозуміти, що для вас означає бути перевізником.