Огляд
Що таке гамартома гіпоталамуса?
Гамартома гіпоталамуса (HH) – це доброякісне (неракове) пухлинне зростання в гіпоталамусі. Гіпоталамус знаходиться глибоко в основі вашого мозку. Він підтримує гомеостаз (стабільність і рівновагу в нашому тілі). Маса в гіпоталамусі може порушити багато важливих функцій, включаючи:
-
Кров’яний тиск.
- Температура тіла.
- Відчуття стресу.
- Голод.
- Вивільнення гормонів з гіпофіза.
-
Цикли сну і неспання.
Гамартома гіпоталамуса утворюється, коли дитина розвивається в утробі матері. Це вроджене, тобто утворення є при народженні. Він зростає в міру зростання мозку дитини, але HH не поширюється на інші частини мозку або тіла. ГГ зазвичай включає одну пухлиноподібну утворення, але в деяких випадках їх кілька.
Чи існують різні типи гамартом гіпоталамуса?
Медичні працівники зазвичай класифікують HH за його розташуванням в гіпоталамусі та типами симптомів, які він викликає. Дві категорії HH включають:
- Центральне передчасне статеве дозрівання: Нарости утворюються біля передньої частини гіпоталамуса, де він стикається з гіпофізом. Вони можуть впливати на рівень гормонів і призводити до раннього статевого дозрівання і статевого розвитку.
- Епілепсія та супутні нейроповедінкові симптоми: Нарости утворюються у напрямку до задньої частини гіпоталамуса. Саме тут він з’єднується з третім шлуночком вашого мозку (простором між нижньою лівою і правою сторонами мозку). Вони можуть порушити електричну активність вашого мозку і викликати судоми та аномальну поведінку.
Близько половини людей з HH мають симптоми як передчасного статевого дозрівання, так і епілепсії.
Хто отримує гамартоми гіпоталамуса?
У будь-якої людини може розвинутися HH, але він, як правило, частіше зустрічається у чоловіків, ніж у жінок. HH в першу чергу вражає дітей і підлітків. Але в деяких випадках люди не отримують діагноз, поки симптоми не з’являться в дорослому віці.
Як часто зустрічаються гамартоми гіпоталамуса?
HH зустрічається рідко. Дослідження різняться, припускаючи, що це трапляється приблизно у 1 з 100 000 до 1 з 200 000 дітей.
Симптоми та причини
Що викликає гамартоми гіпоталамуса?
Експерти не знають, що саме викликає HH. Приблизно у 95% людей він розвивається спорадично (без сімейного анамнезу). Ймовірно, це наслідок проблеми з внутрішньоутробним розвитком.
Але може бути зв’язок між гамартомою гіпоталамуса і генетичним захворюванням, яке називається синдромом Паллістера-Холла (PHS). Близько 5% людей з HH також мають PHS. Це результат аномального гена і може викликати деформацію ваших рук, ніг, гортані (голосової скриньки) і заднього проходу.
Які симптоми гамартом гіпоталамуса?
Люди з HH можуть проявляти ознаки та симптоми центрального передчасного статевого дозрівання, епілепсії або обох.
У деяких випадках HH не викликає жодних симптомів.
Центральне передчасне статеве дозрівання може з’явитися в будь-який час до 8 років у дівчаток або 9 у хлопчиків. Симптоми можуть проявлятися вже у віці 1 року. Симптоми можуть включати:
-
Прищі.
- Розвиток грудей у дівчат.
- Глибокий голос.
- Ранні місячні у дівчат.
- Зрілі репродуктивні органи, включаючи збільшення яєчок, мошонки та статевого члена у хлопчиків.
- Лобкове волосся.
- Коротка висота.
Епілепсія може початися на першому році життя, але її важко визначити до пізнього дитинства. Інші неврологічні симптоми мають тенденцію розвиватися у віці від 4 до 7 років.
Геластичні судоми є найпоширенішим симптомом епілептичного HH. Ці судоми нагадують раптовий сміх і можуть відбуватися дуже короткими поривами всього за кілька секунд. Хтось може або не може втратити свідомість під час геластичного нападу. Ці судоми зазвичай зникають приблизно у віці 10 років.
Інші види судом можуть включати:
- Атонічні судоми або напади падіння, які викликають раптову слабкість м’язів або падіння.
- Дакристичні судоми, що нагадують плач.
- Тоніко-клонічні судоми, які спричиняють втрату свідомості та бурхливі рухи тіла.
Епілепсію зазвичай супроводжують наступні неврологічні симптоми HH, які з часом погіршуються:
- Проблеми в поведінці, такі як агресія або періоди люті.
-
Затримки розвитку.
- Інтелектуальні порушення, включаючи проблеми з читанням, письмом або математикою.
- Проблеми з пам’яттю, мисленням та іншими когнітивними навичками.
Діагностика та тести
Як діагностується гамартома гіпоталамуса?
ХГ може бути важко діагностувати з кількох причин:
- Нейробехевіорічні симптоми можуть нагадувати інші стани, такі як опозиційний зухвалий розлад і синдром дефіциту уваги/гіперактивності (СДУГ). Багато дітей з ГГ також мають ці розлади.
- Такі симптоми, як геластичні судоми, можуть з’явитися на ранньому етапі життя, але їх легко сплутати з нормальними виразами та рухами дитини.
- Гіпоталамус дуже малий (розміром з горошину) і глибоко в головному мозку, тому розростання гіпоталамуса можуть не відображатися на деяких дослідженнях, таких як КТ голови.
Найважливішим діагностичним тестом для гамартом гіпоталамуса є МРТ. Цей іспит із зображення створює дуже детальні зображення вашого мозку. Дітям зазвичай потрібна легка седація, тому вони залишаються нерухомими під час МРТ. Якщо вони рухаються, зображення можуть бути нечіткими.
Ваш медичний працівник може також порекомендувати електроенцефалограму (ЕЕГ), якщо у вас епілептичний HH. Цей тест контролює електричну активність вашого мозку під час судом. Але геластичні судоми важко виявити за допомогою ЕЕГ, оскільки ГГ формується так глибоко у вашому мозку. Електроди ЕЕГ на шкірі голови можуть не сприймати аномальні електричні імпульси.
Неврологічне тестування може виміряти ступінь когнітивних проблем, таких як мислення, навчання та запам’ятовування. Ваш медичний працівник може також порекомендувати аналізи крові для перевірки рівня гормонів. Ці тести можуть допомогти керувати лікуванням.
Управління та лікування
Як лікують гамартоми гіпоталамуса?
Медикаментозне лікування є найбільш поширеним і ефективним методом лікування симптомів передчасного статевого дозрівання HH. Щомісячні ін’єкції препарату, який пригнічує виділення певних гормонів, допомагає контролювати симптоми раннього статевого дозрівання. Ви припиняєте прийом ліків, коли досягнете нормального віку для настання статевої зрілості. Більшість дітей і підлітків мають нормальне статеве дозрівання і статевий розвиток.
Епілептичний ГГ важче піддається лікуванню. Геластичні судоми не завжди реагують на препарати проти судом. Ще приблизно 20 років тому медичні працівники вважали гамартоми неоперабельними (не підходять для операції), оскільки вони знаходяться в такій чутливій ділянці мозку. Але сьогодні існують вузькоспеціалізовані процедури, які дозволяють видалити гамартому, не пошкоджуючи гіпоталамус або навколишні тканини мозку.
Ваш медичний працівник може порекомендувати:
- Резекційна хірургія: Хірург може провести операцію на головному мозку для видалення гамартоми. Вони або роблять краніотомію, щоб відкрити ваш череп, або вони просвердлюють отвір у черепі та вставляють ендоскоп. Ендоскоп являє собою тонку гнучку трубку з відеокамерою на одному кінці, що дозволяє хірургу бачити всередині вашого мозку, не відкриваючи черепа. Ваш хірург пропускає хірургічні інструменти через ендоскоп і видаляє наріст.
- Стереотаксична радіочастотна термоабляція: Ця форма терапії абляції використовує тепло для лікування гамартоми. Хірург вводить тонкі зонди через ваш череп, поки вони не досягнуть наросту. Вони використовують радіохвилі для нагрівання зондів і руйнування тканин. Результати зазвичай миттєві, але деяким людям потрібно кілька процедур, якщо наріст великий.
- Стереотаксична лазерна абляція: Цей малоінвазивний варіант знищує пухлину за допомогою лазерного світла, який доставляється через волоконно-оптичний кабель. Його можна використовувати окремо або в поєднанні з іншими видами терапії.
- Радіохірургія Gamma Knife®: Це лікування є різновидом променевої терапії. Він використовує потужні промені енергії для знищення пухлини. Для досягнення повних результатів може знадобитися від шести місяців до кількох років, тому це краще для пацієнтів, чиї симптоми не є серйозними. Операція з використанням гамма-ножа насправді не є операцією, тому для неї не потрібен розріз (вирізання шкіри). Але вам може знадобитися носити на голові каркас, який прикріплений до черепа шпильками.
Які ризики лікування гамартом гіпоталамуса?
Як і будь-яка операція, ці процедури несуть ризики кровотечі, інфекцій або реакції на анестезію. Додаткові ризики включають:
-
Нецукровий діабет.
-
Синдром Горнера (пошкодження нерва на одній стороні обличчя, що викликає опущене око).
- Гіперфагія (підвищений або надмірний апетит).
-
Гіпонатріємія (замало натрію в крові).
- Ішемічний інсульт.
-
менінгіт.
- Пошкодження нервів або кровоносних судин.
- Проблеми з контролем температури тіла.
- Короткочасна втрата пам’яті.
Профілактика
Як я можу запобігти розвитку гамартом гіпоталамуса?
Немає способу запобігти HH.
Перспектива / Прогноз
Який прогноз (перспектива) для людей з гамартомами гіпоталамуса?
Прогноз для людей з передчасним статевим дозріванням HH хороший, оскільки ліки настільки ефективні для лікування симптомів. Для епілепсії HH найбільш ефективним лікуванням є резекція — приблизно 90% людей відчували менше судом після лікування. Термоабляція допомагає від 67% до 71% людей мати менше судом. Радіохірургія ефективна приблизно у 40% людей.
Когнітивні функції, як правило, погіршуються у людей, які:
- Дуже молоді, коли починаються судоми.
- Мають часті судоми.
- Мають великі гамартоми.
Жити з
Які питання я повинен задати своєму лікарю?
Якщо у вас HH, ви можете запитати свого лікаря:
- Який вид лікування мені найкраще підходить?
- Наскільки ймовірно, що мені знадобиться кілька процедур або операцій?
- Що мені робити, щоб впоратися з побічними ефектами лікування?
- Як лікування вплине на мою працездатність, навчання та звичайну діяльність?
Записка з клініки Клівленда
Гамартома гіпоталамуса – це аномальне зростання в гіпоталамусі, глибоко в основі вашого мозку. Це може призвести до широкого спектру симптомів, від гормонального дисбалансу і раннього статевого дозрівання до судом і когнітивних проблем. Більшість людей можуть впоратися з гормональними проблемами за допомогою ліків, але судоми зазвичай вимагають хірургічного втручання для руйнування або видалення гамартоми гіпоталамуса.
Discussion about this post