Причини та симптоми атаксії

Що таке атаксія?

Атаксія описує відсутність м’язового контролю або відсутність координації довільних рухів, таких як ходьба або збирання предметів. Ознака основного захворювання, атаксія може впливати на різні рухи та створювати труднощі з мовою, рухом очей і ковтанням.

Стійка атаксія зазвичай виникає внаслідок пошкодження частини мозку, яка контролює координацію м’язів (мозочок). Багато захворювань можуть викликати атаксію, включаючи зловживання алкоголем, певні ліки, інсульт, пухлини, церебральний параліч, дегенерацію мозку та розсіяний склероз. Успадковані дефектні гени також можуть викликати атаксію.

Лікування атаксії залежить від причини. Адаптивні пристрої, такі як ходунки або тростини, можуть допомогти вам зберегти вашу незалежність. Фізична терапія, трудотерапія, логопедія та регулярні аеробні вправи також можуть допомогти.

Симптоми атаксії

Атаксія може розвинутися з часом або виникнути раптово. Як ознака ряду неврологічних розладів, атаксія може викликати:

Погана координація м’язів
Нестійка хода і схильність спотикатися
Труднощі з виконанням завдань дрібної моторики, таких як прийом їжі, письмо або застібання ґудзиків на сорочці
Зміна мовлення
Мимовільні рухи очей вперед і назад (ністагм)
Утруднене ковтання

Коли потрібно звернутися до лікаря?

Якщо ви не знаєте про захворювання, яке спричиняє атаксію, наприклад розсіяний склероз, вам необхідно якомога швидше звернутися до лікаря, якщо ви:

Втратити рівновагу
Втрата координації м’язів в руці, руці або нозі
Мають труднощі при ходьбі
Невиразно промовляйте
Виникають труднощі з ковтанням

Причини атаксії

Пошкодження, дегенерація або втрата нервових клітин у частині вашого мозку, яка контролює координацію м’язів (мозочок), призводить до атаксії. Мозочок складається з двох частин складчастої тканини, розташованої в основі вашого мозку поблизу стовбура мозку. Ця область мозку допомагає підтримувати рівновагу, а також рухи очей, ковтання та мову.

Захворювання, які пошкоджують спинний мозок і периферичні нерви, які з’єднують мозочок із м’язами, також можуть спричинити атаксію. Причини атаксії включають:

Травма голови. Пошкодження головного або спинного мозку внаслідок удару по голові, як це може статися під час автомобільної аварії, може спричинити гостру мозочкову атаксію, яка виникає раптово.
Порушення мозкового кровообігу (інсульт). Закупорка або кровотеча в мозок може викликати атаксію. Коли кровопостачання частини вашого мозку переривається або сильно знижується, позбавляючи тканини мозку кисню та поживних речовин, клітини мозку гинуть.
Церебральний параліч. Це загальний термін для групи розладів, спричинених пошкодженням мозку дитини під час раннього розвитку — до, під час або незабаром після народження — що впливає на здатність дитини координувати рухи тіла.
Аутоімунні захворювання. Розсіяний склероз, саркоїдоз, целіакія та інші аутоімунні захворювання можуть викликати атаксію.
інфекції. Атаксія може бути рідкісним ускладненням вітряної віспи та інших вірусних інфекцій, таких як ВІЛ і хвороба Лайма. Атаксія може з’явитися на стадії загоєння інфекції та тривати кілька днів або тижнів. Зазвичай атаксія з часом проходить.
Паранеопластичні синдроми. Це рідкісні дегенеративні розлади, викликані реакцією вашої імунної системи на ракову пухлину, найчастіше від раку легенів, яєчників, молочної залози або раку лімфатичної системи. Атаксія може виникнути за місяці або роки до діагностики раку.
Аномалії в головному мозку. Інфікована ділянка (абсцес) у мозку може викликати атаксію. Новоутворення в мозку, ракове (злоякісне) або неракове (доброякісне), може пошкодити мозочок.
Токсична реакція. Атаксія є потенційним побічним ефектом деяких ліків, особливо барбітуратів, таких як фенобарбітал; седативні засоби, наприклад, бензодіазепіни; протиепілептичні засоби, такі як фенітоїн; і деякі види хіміотерапії. Токсичність вітаміну B-6 також може викликати атаксію. Ці причини важливо визначити, оскільки наслідки часто оборотні. Крім того, деякі ліки, які ви приймаєте, можуть викликати проблеми з віком, тому вам може знадобитися зменшити дозу ліків або припинити їх прийом. Алкогольне та наркотичне сп’яніння; отруєння важкими металами, наприклад, свинцем або ртуттю; отруєння розчинником, наприклад розчинником фарби, також може викликати атаксію.
Дефіцит вітаміну Е, вітаміну В-12 або тіаміну. Недостатня кількість цих поживних речовин через нездатність засвоїти достатню кількість, зловживання алкоголем або з інших причин може призвести до атаксії.
Проблеми зі щитовидною залозою. Гіпотиреоз і гіпопаратиреоз можуть викликати атаксію.
COVID-19 інфекція. Ця інфекція може викликати атаксію, найчастіше у дуже важких випадках.

Для деяких дорослих, у яких розвивається спорадична атаксія, неможливо знайти конкретну причину. Спорадична атаксія може приймати різні форми, включаючи множинну системну атрофію, прогресуючий, дегенеративний розлад.

Спадкова атаксія

Деякі типи атаксії та деякі стани, що викликають атаксію, є спадковими. Якщо у вас є одне з цих захворювань, ви народилися з дефектом певного гена, який виробляє аномальні білки.

Аномальні білки перешкоджають функціонуванню нервових клітин, насамперед у мозочку та спинному мозку, і викликають їх дегенерацію. У міру прогресування хвороби проблеми з координацією посилюються.

Ви можете успадкувати генетичну атаксію або від домінантного гена від одного з батьків (аутосомно-домінантний розлад), або від рецесивного гена від кожного з батьків (аутосомно-рецесивний розлад). В останньому випадку можливо, що жоден із батьків не має розладу (мовчазної мутації), тому очевидної сімейної історії може не бути.

Різні генні дефекти викликають різні типи атаксії, більшість з яких є прогресуючою. Кожен тип викликає погану координацію, але кожен має специфічні ознаки та симптоми.

Аутосомно-домінантна атаксія

Аутосомно-домінантна атаксія буває 2 типів:

Спіноцеребелярні атаксії. Дослідники ідентифікували понад 40 аутосомно-домінантних генів атаксії, і їх кількість продовжує зростати. Мозочкова атаксія та мозочкова дегенерація є загальними для всіх типів, але інші ознаки та симптоми, а також вік початку захворювання відрізняються залежно від конкретної генної мутації.
Епізодична атаксія (ЕА). Існує вісім визнаних типів атаксії, які є епізодичними, а не прогресуючими — від EA1 до EA7, а також епізодична атаксія з пізнім початком. EA1 і EA2 є найпоширенішими. EA1 включає короткі епізоди атаксії, які можуть тривати секунди або хвилини. Епізоди викликаються стресом, переляком або раптовим рухом і часто пов’язані з посмикуванням м’язів. EA2 включає триваліші епізоди, зазвичай тривалістю від 30 хвилин до шести годин, які також викликані стресом. У вас можуть виникнути запаморочення (вертиго), втома та м’язова слабкість під час епізодів. У деяких випадках симптоми зникають у більш пізньому віці. Епізодична атаксія не скорочує тривалість життя, і симптоми можуть реагувати на ліки.

Аутосомно-рецесивна атаксія

Аутосомно-рецесивна атаксія буває 3 типів:

Атаксія Фрідріха. Ця поширена спадкова атаксія включає пошкодження мозочка, спинного мозку та периферичних нервів. Периферичні нерви несуть сигнали від головного і спинного мозку до м’язів. У більшості випадків ознаки та симптоми з’являються задовго до 25 років. Швидкість прогресування хвороби різна. Першою ознакою зазвичай є труднощі при ходьбі (атаксія ходи). Цей стан зазвичай прогресує до рук і тулуба. З часом м’язи слабшають і втрачаються, викликаючи деформації, особливо стоп, гомілок і рук. Інші ознаки та симптоми, які можуть розвинутися в міру прогресування хвороби, включають повільну, невиразну мову (дизартрія); втома; швидкі, мимовільні рухи очей (ністагм); викривлення хребта (сколіоз); втрата слуху; і захворювання серця, включаючи збільшення серця (кардіоміопатія) і серцеву недостатність. Раннє лікування проблем із серцем може покращити якість життя та виживання.
Атаксія-телеангіектазія. Ця рідкісна, прогресуюча дитяча хвороба викликає дегенерацію в мозку та інших системах організму. Це захворювання також спричиняє збій імунної системи (імунодефіцит), що підвищує сприйнятливість до інших захворювань, включаючи інфекції та пухлини. Захворювання вражає різні органи. Телеангіоектазії — це утворення крихітних червоних «павутинних» вен, які можуть з’являтися в куточках очей вашої дитини або на вухах і щоках. Затримка розвитку моторики, погана рівновага та невиразне мовлення зазвичай є першими ознаками захворювання. Рецидивуючі інфекції пазух і дихальних шляхів є поширеними. Діти з атаксією-телеангіоектазією мають високий ризик розвитку раку, зокрема лейкемії або лімфоми. Більшість людей з цим захворюванням потребують інвалідного візка в підлітковому віці, і вони помирають до 30 років, як правило, від раку або захворювання легенів (легенів).
Вроджена мозочкова атаксія. Цей тип атаксії виникає внаслідок пошкодження мозочка, наявного при народженні.
хвороба Вільсона. Люди з цим захворюванням накопичують мідь у мозку, печінці та інших органах, що може викликати неврологічні проблеми, включаючи атаксію. Раннє виявлення цього розладу може призвести до лікування, яке сповільнить прогресування.