Огляд
Що таке синдром Пейтца-Єгерса (PJS)?
Синдром Пейтца-Єгерса (PJS) – це стан, при якому у людей з’являються характерні поліпи та темні плями, а також підвищується ризик деяких видів раку.
Ген, який мутував, викликаючи цей стан, відповідає за контроль росту клітин. У людей із PJS можуть утворюватися поліпи — так звані поліпи Пейтца-Єгера — у тонкій кишці, товстій кишці, шлунку, легенях, носі, сечовому міхурі та прямій кишці. Ці поліпи вважаються гамартоматозними поліпами. Гамартоматозні поліпи – це доброякісні (не ракові) розростання тканин.
Як успадковується синдром Пейтца-Єгерса (PJS)?
Синдром Пейтца-Єгерса (PJS) є спадковим (передається від члена сім’ї) станом. Приблизно 50 відсотків людей із PJS мають батьків із цим синдромом. Інші 50 відсотків людей з діагнозом PJS є першими в родині з цим синдромом.
Існує 50-відсотковий шанс, що дитина когось із PJS може успадкувати мутовану копію гена. Існує також 50-відсотковий шанс, що дитина не успадкує мутацію.
Симптоми та причини
Що викликає синдром Пейтца-Єгерса (PJS)?
Синдром Пейтца-Єгерса (PJS) виникає, коли у людини є зміна (мутація) в одній копії гена STK11/LKB1. Кожна людина має дві копії гена STK11/LKB1. Копія гена з мутацією може бути передана наступним поколінням.
Які симптоми синдрому Пейтца-Єгерса (PJS)?
Симптоми синдрому Пейтца-Єгерса (PJS) можуть розвиватися у дітей і дорослих. Деякі симптоми у дітей можуть зникнути з віком. Симптоми можуть включати:
- Характерні плями темного кольору (також звані слизово-шкірною пігментацією) на різних частинах тіла. Ці плями, як правило, темно-коричневі або сині в дитинстві, а потім зникають в пізньому підлітковому віці. Ці плями можуть з’являтися на різних частинах тіла, включаючи:
- Рот
- губи
- Очі
- Ніс
- Руки та ноги
- анус
- Розвиток гамартоматозних поліпів (неракових розростань тканини)
-
Непрохідність тонкої кишки (непрохідність)
- Близько 50 відсотків пацієнтів відчували непрохідність тонкої кишки, що вимагала операції до досягнення 20 років.
- Шлунково-кишкова кровотеча
- анемія
- Біль у животі
-
Інвагінація тонкої кишки (стан, коли тонка кишка вивертається навиворіт). Зазвичай це відбувається рано через те, що тонка кишка намагається пропустити великий поліп. Пацієнти відчувають такі симптоми, як біль, нудоту та блювоту, і зазвичай молоді. Вони можуть бути в період статевого дозрівання або в ранньому підлітковому віці.
Діагностика та тести
Як діагностується синдром Пейтца-Єгерса (PJS)?
Діагноз синдрому Пейтца-Єгерса (PJS) розглядається у будь-кого з:
- Два або більше поліпів Пейтца-Єгера
- Будь-яка кількість поліпів Пейтца-Єгера з сімейним анамнезом PJS
- Характерні плями темного кольору з сімейною історією PJS
- Будь-яка кількість поліпів Пейтца-Єгера та характерних темних плям
Генетичне консультування та генетичне тестування слід запропонувати кожному, хто відповідає цим критеріям. Генетичний аналіз проводиться за допомогою зразка крові. Майже у всіх пацієнтів із PJS буде зміна (мутація) гена STK11/LKB1. Після виявлення мутації членів сім’ї пацієнта можна перевірити на цю мутацію. Кожен, хто має мутацію в гені STK11/LKB1, має PJS.
Особи з діагнозом PJS повинні повідомити членів своїх сімей про свій діагноз і заохочувати їх пройти генетичне консультування. Ця оцінка включає оцінку їх особистої історії, вивчення сімейної історії та генетичне тестування на мутацію гена PJS, виявлену в родині. Також будуть надані рекомендації щодо збереження здоров’я вас і вашої родини та запобігання раку.
Управління та лікування
Як лікується синдром Пейтца-Єгерса (PJS)?
В даний час не існує ліків від синдрому Пейтца-Єгерса (PJS). Пацієнти проходять довічне спостереження за органами для моніторингу раку та запобігання вторинним проблемам з поліпами.
Деякі дослідження показують, що пацієнти, які перебувають під ретельним наглядом, можуть уникнути необхідності екстреної операції на тонкому кишечнику і не розвинути рак. Це залежить від видалення поліпів до того, як вони стануть достатньо великими, щоб викликати обструкцію або стати раком.
Поліпи в товстій кишці легко видаляються під час колоноскопії. Поліпи в шлунку та дванадцятипалої кишці (частина тонкої кишки) можуть бути проведені біопсією та вилучені (видалені), якщо необхідно. Поліпи в тонкій кишці нижче за течією можна побачити під час балонної або подвійної балонної ентероскопії та, можливо, зачепити.
Якщо до поліпів неможливо дістатися, і вони демонструють симптоми більшої проблеми, їх можна видалити хірургічним шляхом. Як правило, поліпи можна видаляти один за одним, не втрачаючи жодної частини кишечника.
Профілактика
Може Чи потрібно попередити синдром Пейтца-Єгерса (PJS)?
Синдром Пейтца-Єгерса (PJS) вимагає довічного спостереження для видалення будь-яких поліпів, які викликають обструкції (закупорки), і для перевірки розвитку раку. Рекомендований скринінг включає:
Жінки та чоловіки
- КТ або МРТ, ентерографія або відеокапсульна ендоскопія, починаючи з 8-10 років з періодичним оглядом на основі результатів, але принаймні до 18 років, потім кожні два-три роки
- Колоноскопія кожні два-три роки, починаючи з пізнього підліткового віку
- Ендоскопічне ультразвукове дослідження верхніх відділів кожні два-три роки, починаючи з пізнього підліткового віку
- Магнітно-резонансна холангіопанкреатографія (різновид МРТ) з контрастним або ендоскопічним ультразвуком кожні один-два роки, починаючи з 30-35 років
Тільки жінки
- Обстеження грудей медичним працівником двічі на рік, починаючи з 25 років
- Щорічна мамографія та МРТ молочних залоз, починаючи з 25 років
- Щорічні огляди органів малого тазу та мазок Папаніколау починаються у віці від 18 до 20 років
- Розглянемо щорічне трансвагінальне УЗД, яке починається у віці від 18 до 20 років
Тільки чоловіки
- Щорічний огляд яєчок і спостереження за фемінізаційними змінами, починаючи з 10 років
Перспектива / Прогноз
Які перспективи розвитку синдрому Пейтца-Єгерса (PJS)?
Синдром Пейтца-Єгерса (PJS) неможливо вилікувати — це захворювання протягом усього життя, яке можна передати дітям. Людей з PJS необхідно часто перевіряти на наявність поліпів. Ці поліпи можуть перерости в рак або викликати закупорку, яка може вимагати операції.
Які ризики раку пов’язані з синдромом Пейтца-Єгерса (PJS)?
Особи з синдромом Пейтца-Єгерса (PJS) мають підвищений ризик розвитку раку в травному тракті та деяких інших органах. Ризик розвитку будь-якого виду раку протягом життя оцінюється в 93 відсотки. Чоловіки та жінки з PJS мають 39-відсотковий ризик розвитку раку товстої кишки, 36-відсотковий ризик розвитку раку підшлункової залози і 29-відсотковий ризик розвитку раку шлунка. Жінки мають 54-відсотковий ризик розвитку раку молочної залози протягом життя. Також у PJS повідомлялося про рідкісні пухлини репродуктивних органів.
У жінок можуть розвиватися пухлини статевого канатика яєчника та злоякісна аденома шийки матки (вид раку шийки матки). Ці пухлини можуть викликати нерегулярні місячні або раннє статеве дозрівання. У чоловіків можуть розвиватися пухлини яєчок типу статевих канатів і сертолі-клітин. Ці пухлини можуть викликати розвиток чоловічих грудей і раннє статеве дозрівання. Чоловіки та жінки також мають підвищений ризик розвитку раку легенів, навіть у некурців.
Ресурси
Які ресурси доступні для отримання додаткової інформації про синдром Пейтца-Єгерса?
Група підтримки синдрому Пейтца-Єгерса
Discussion about this post