Що таке синдром прогерії?
Синдром прогерії – це термін для групи захворювань, які викликають швидке старіння дітей. Грецькою мовою «прогерія» означає передчасно старий. Діти з цим захворюванням живуть у середньому до 13 років.
Синдром прогерії зустрічається рідко. За даними Progeria Research Foundation, це вражає приблизно 1 з 20 мільйонів людей. За оцінками, від 350 до 400 дітей живуть із синдромом у будь-який момент у світі. Прогерія вражає дітей незалежно від їх статі чи етнічної приналежності.
Види синдрому прогерії
Найпоширенішим типом синдрому прогерії є синдром прогерії Хатчінсона-Гілфорда. Це рідкісне і смертельне генетичне захворювання. Синдром Відемана-Раутенштрауха є ще одним типом синдрому прогерії. Він з’являється у дітей, поки вони ще знаходяться в утробі матері.
Дорослим варіантом синдрому прогерії є синдром Вернера. Симптоми синдрому Вернера зазвичай виникають у підлітків. Люди з цим захворюванням можуть дожити до 40-50 років.
Які симптоми прогерії?
Якщо у вашої дитини є тип прогерії, її симптоми, швидше за все, почнуть з’являтися до або приблизно до першого дня народження. Вони, ймовірно, будуть виглядати як здорова дитина, коли вони народяться, але з цього моменту вони почнуть швидко старіти. Ймовірно, у них з’являться такі симптоми:
- слабкий розвиток у зрості та вазі
- втрата жиру в організмі
- випадання волосся
- видимі вени шкіри голови
- шкіра, яка виглядає старою або зношеною
- виступаючі очі
- тонкі губи
- жорсткі суглоби
Що викликає прогерію?
Прогерія викликана генетичною мутацією. Мутація відбувається в гені LMNA. Цей ген відповідає за вироблення білка, який допомагає підтримувати структурну цілісність ядра в клітинах. Без міцності в ядрі структура клітини слабка. Це призводить до швидкого старіння.
Хоча прогерія впливає на гени, експерти не вважають, що вона є спадковою. Батьки, у яких одна дитина хвора на прогерію, не мають більших шансів мати іншу дитину, яка хворіє нею.
Як діагностується прогерія?
Лікар вашої дитини спочатку проведе фізичний огляд. Якщо вони підозрюють, що у вашої дитини прогерія, вони, швидше за все, призначать аналіз крові, щоб перевірити наявність мутації конкретного гена, відповідального за це.
Як лікується прогерія?
Прогерія не виліковна, але лікування для лікування хвороби доступне. Поточні дослідження визначили кілька перспективних варіантів ліків.
Деякі діти з прогерією отримують лікування від ускладнень захворювання, таких як затвердіння артерій. Наприклад, лікар вашій дитині може призначити аспірин, статини, фізіотерапію або інші види лікування.
Які перспективи для людей з прогерією?
Середня тривалість життя людей з прогерією становить 13 років, хоча деякі люди доживають до 20 років. Прогерія – смертельний синдром.
Люди з прогерією піддаються підвищеному ризику багатьох захворювань. Наприклад, вони, як правило, легко вивихають стегна. Більшість із них в кінцевому підсумку відчувають серцеві розлади та інсульт. У дітей з прогерією дуже часто розвивається атеросклероз або затвердіння і звуження артерій. Більшість постраждалих дітей зрештою помирають від серцевих захворювань. Діти з прогерією мають моторний розвиток, характерне для їхнього віку.
Discussion about this post