Що вам потрібно знати про синдром чорного живота

Що таке синдром чорносливового живота?

PBS є вродженим розладом, що означає, що дитина народжується з ним. Цей розлад вражає в першу чергу людей, яким при народженні приписали чоловічу стать.

Синдром має три характерні ознаки, які також називають тріадою:

• Живіт дитини виглядає як чорнослив — зморшкуватий — через відсутність або слабкість м’язів живота.
• Якщо дитина чоловічої статі, яєчка дитини не опускаються з внутрішньої частини тіла до мошонки (неопущені яєчка), тобто ділянки шкіри, розташованої під пенісом.
• Нирки та сечовий міхур (система сечовивідних шляхів) дитини мають аномалії.

На додаток до цих трьох особливостей, діти, народжені з PBS, також можуть мати проблеми з іншими системами, зокрема:

• легені
• серце
• кишечник
• кістково-м’язова система

Які симптоми синдрому чорносливового живота?

Симптоми PBS не обов’язково однакові від однієї дитини до іншої. Однак вік початку (коли починаються симптоми) зазвичай однаковий: до народження або протягом 4 тижнів після народження.

Ознаки та симптоми можуть включати:

• схожий на чорнослив живіт
• слабкі м’язи живота (можуть спостерігатися проблеми з сидінням у вертикальному положенні)
• проблеми з сечовивідними шляхами
  • збільшений сечовий міхур
  • затримка сечі

  • інфекції сечовивідних шляхів (ІМП, гній у сечі)

  • кісти нирок
  • набряк нирки/нирок (гідронефроз)
• неопущені яєчка
• вроджені вади серця
• малі/недорозвинені легені

• аномалії скелета

  • сколіоз
  • дисплазія кульшового суглоба
  • клишоногість
• недоношеність

Що таке синдром псевдосливового живота?

Деякі немовлята з PBS мають так званий синдром псевдочерносливого живота (PPBS).

Отже, яка різниця між PBS і PPBS?

• PBS викликає двосторонні проблеми (проблеми як з правого, так і з лівого боку) сечовивідних шляхів, яєчок і м’язів живота.
• PPBS викликає односторонні проблеми (проблеми лише з правого чи лівого боку) сечовивідних шляхів, яєчок і м’язів живота. Деякі діти з PPBS можуть мати типово розміщені яєчка або a типовий черевної стінки.

І PBS, і PPBS вважаються рідкісними захворюваннями. PPBS вважається варіантом (типом) PBS і є вкрай рідколише деякі випадки описані в дослідницькій літературі.

Що викликає синдром чорносливового живота?

PBS – це те, з чим діти народжуються, і не розвивається з часом або через фактори навколишнього середовища. Крім цього факту, лікарі не знають, що викликає синдром. Дослідники дослідили деякі можливі причини, але точна причина залишається неясною.

Генетичні зміни

PBS може бути пов’язані з аутосомно-рецесивними розладами, які є генетичними розладами, коли ви успадковуєте один уражений ген від кожного з батьків. Інші аутосомно-рецесивні захворювання включають синдром Патау (трисомія 13), синдром Едвардса (трисомія 18) і синдром Дауна (трисомія 21).

Інша теорія для генетичної причини PBS припускає, що це може бути пов’язано з Х-зчепленими рецесивними або обмеженими статтю аутосомно-рецесивними генетичними факторами. Це пов’язано з тим, що більше 95% людей із PBS – це люди з XY-хромосомами (як правило, при народженні призначаються чоловіки). Є близнюки, які обидва мають PBS, і є численні повідомлення про членів родини, які мають PBS.

У Х-зчеплених рецесивних або аутосомно-рецесивних генетичних факторах, обмежених статтю, людині потрібна лише одна змінена Х-хромосома, щоб успадкувати захворювання.

Інші теорії

Інші теорії щодо можливих причин включають зміни в сечовому міхурі плода, які призводять до накопичення сечі, що може перешкоджати росту інших частин сечовидільної системи та розвитку м’язів живота.

Це також може бути викликано невідомою неврологічною проблемою, яка впливає на ріст і розвиток плода. Однак на сьогоднішній день точна причина PBS залишається невідомою.

Які фактори ризику синдрому чорносливового живота?

Немає відомих факторів ризику PBS. Люди, яким при народженні присвоєно чоловічу стать швидше за все мати синдром, ніж люди, яким при народженні приписували жіночу особу.

Крім того, необхідні додаткові дослідження, щоб визначити основні причини та фактори ризику.

Яке лікування синдрому чорносливового живота?

Лікування PBS залежить від уражених ділянок, тяжкості, віку та стану здоров’я вашої дитини.

Наприклад, малюки с легкі симптоми, як і ІСШ, можуть знадобитися лише антибіотики для лікування симптомів. Дітям також можуть знадобитися ліки для сильний запор та респіраторні інфекції, обидві з яких спричинені ознаками синдрому, такими як дефектний маневр Вальсальви та слабкий кашель.

Деяким дітям потрібна операція — іноді кілька операцій — для усунення інших симптомів, таких як:

• орхіопексія для відновлення неопущених яєчок, як правило, коли поруч є дитина 6 місяців

• реконструкцію черевної стінки зазвичай проводять разом з іншими операціями
• процедури сечовивідних шляхів, які можуть виконуватися рано або відстрочено залежно від тяжкості проблем дитини
• пересадка нирки, необхідна в навколо одна третина людей з PBS

Які перспективи для людей із синдромом чорносливового живота?

Перспективи для немовлят із PBS відрізняються. Дослідники поділяють світогляд на три різні групи:

• Група 1: Навколо 20% немовлят мають серйозні проблеми і можуть народитися мертвими або померти протягом кількох годин і днів після народження.
• Група 2: Навколо 40% немовлят мають значні аномалії нирок і можуть мати справу з поточними проблемами сечовивідних шляхів та іншими медичними проблемами, які часто вимагають однієї або кількох операцій і тривалого догляду.
• Група 3: інший 40% немовлят можуть вести відносно звичайне життя лише з легкими проблемами з нирками/сечовидільною системою.

Як діагностується синдром чорносливового живота?

Педіатр вашої дитини може діагностувати PBS після народження дитини, спостерігаючи за класичними ознаками, такими як зморшкуватий живіт. Крім того, візуалізаційні тести, такі як ультразвук і рентген, можуть допомогти діагностувати проблеми під поверхнею.

Ви також можете зіткнутися з внутрішньовенною пієлограмою (IVP). IVP використовує барвник, щоб допомогти визначити нирки, їхні протоки та вплив синдрому на цю систему (сечостатевий тракт).

PBS також може бути діагностований до народження дитини за допомогою пренатального УЗД.

Чи є спосіб запобігти синдрому чорносливового живота?

Лікарі та дослідники все ще працюють над визначенням точної причини PBS. У результаті є не відомо способи запобігання.

Питання що часто задаються

Чи можуть люди, яким при народженні присвоїли жіночу стадію, страждати синдромом чорного живота?

PBS в основному вражає людей, яким при народженні присвоєно чоловічу категорію. Однак є кілька випадків (менше ніж 5%), які були зареєстровані у людей, яким при народженні приписували жіночу особу. Отже, це може вражати обидві статі.

Як довго зберігається зморшкуватий живіт?

У міру того, як дитина росте, вигляд живота, схожий на чорнослив, зазвичай змінюється. Це пов’язано з тим, що в міру росту немовлят накопичується жир на м’язах живота. Хоча згодом живіт може виглядати типовіше, це не означає, що синдром зник.

Чи є люди з синдромом чорносливового живота безплідними?

дослідження, в основному до 1992 року, припустив, що чоловіки з PBS були безплідними. Однак різні процедури, такі як отримання сперми та ЕКЗ, дозволили чоловікам із PBS мати дітей. Необхідні додаткові дослідження щодо жінок, але принаймні є один звіт жінки з PBS, яка має вагінальні пологи.

Резюме

Синдром підтягнутого живота (PBS) – це a рідкісні генетичний розлад, який переважно вражає людей, яким при народженні присвоєно чоловічу особу. Деякі діти, народжені з цим синдромом, мають серйозні ускладнення, тоді як інші мають лише легкі проблеми.

Дослідники все ще намагаються визначити причину синдрому. Якщо вашій дитині поставлено діагноз PBS, ваш педіатр працюватиме з командою лікарів, щоб надати вашій дитині необхідний догляд, щоб процвітати.