Що таке вагітність, якщо у вас таласемія?

Таласемія – це стан, при якому виробляється невелика кількість гемоглобіну або його зовсім немає. Гемоглобін є дуже важливою частиною еритроцитів, оскільки це білок, який переносить кисень.

Еритроцити, у яких відсутній гемоглобін, не можуть належним чином переносити кисень до органів і тканин вашого тіла. Люди, у яких недостатньо здорових еритроцитів, страждають на стан, який називається анемією.

Наслідки таласемії та її лікування можуть підвищити ризик ускладнень під час вагітності.

Крім того, підвищені вимоги до організму під час вагітності можуть погіршити існуючі проблеми зі здоров’ям, пов’язані з таласемією, такі як хвороби серця або діабет.

Більшість симптомів таласемії пов’язані з анемією. Вони можуть включати:

• втома
• слабкість
• Бліда шкіра
• задишка

• запаморочення або запаморочення

• непритомність
• головні болі
• серцебиття

Наслідки таласемії та її лікування також можуть призвести до низки інших проблем зі здоров’ям, таких як:

• гормональний дисбаланс
• захворювання серця, включаючи аритмії та серцеву недостатність
• згустки крові
• діабет
• остеопороз
• захворювання печінки
• підвищений ризик інфікування

Багато людей знають, що хворіють на таласемію ще до вагітності. Помірна та важка таласемія часто виявляється на ранньому етапі життя. Легка таласемія може бути діагностована пізніше, коли дитина або дорослий звернеться до лікаря через симптоми анемії або інші проблеми зі здоров’ям.

Таласемія виникає через несправні гени гемоглобіну. Це успадкований стан, тобто ці дефектні гени можуть передаватися (успадковуватися) від ваших батьків.

Існує два загальних типи таласемії: альфа і бета. Ці два типи мають різні моделі успадкування та варіації тяжкості. Загалом кажучи, ви повинні отримати дефектні гени від обох батьків, щоб мати таласемію.

Генетичне тестування

Якщо у вас діагностовано таласемію, лікар може порекомендувати вашій партнерці пройти генетичне обстеження до того, як завагітніти.

Це тестування може виявити, чи є у вашого партнера будь-які дефектні гени, пов’язані з таласемією. На основі результатів генетичний консультант може працювати з вами, щоб допомогти вам зрозуміти ризик народження вашої дитини з таласемією.

Діагноз таласемії можна поставити під час вагітності, виконавши такі аналізи, як загальний аналіз крові, спеціальні тести на гемоглобін і генетичне тестування.

Якщо у вас раніше діагностували таласемію і ви плануєте завагітніти, ваш лікар може зробити ряд тестів, щоб оцінити загальний стан вашого здоров’я та ризик ускладнень вагітності. До них належать:

• тести на рівень заліза в організмі, які можуть включати тести на рівень заліза в крові, а також МРТ, щоб побачити рівень заліза в певних органах, таких як серце та печінка

• електрокардіограма або ехокардіограма для оцінки стану серця

• функції печінки
• УЗД печінки і жовчного міхура
• аналізи крові на глюкозу
• тести функції щитовидної залози
• тести на щільність кісток
• тестування на різні інфекції, такі як гепатити В і С, ВІЛ, ЦМВ і парвовірус людини B19

Тестування також можна використовувати під час вагітності, щоб перевірити, чи є у вашої дитини таласемія. Це можна зробити за допомогою біопсії ворсин хоріона або амніоцентезу.

Якщо у вас таласемія під час вагітності, ваш лікар буде ретельно спостерігати за вами протягом усієї вагітності. Це типово включає в себе щомісячні прийоми до 28 тижнів з моніторингом кожні два тижні після цього.

Під час цих візитів ваш лікар перевірить показники вашої крові та здоров’я різних органів, таких як серце, печінка та щитовидна залоза. Ви будете також пройти перевірку для гестаційного діабету на 16 тижні та, можливо, знову на 28 тижні.

Переливання крові

Деякі люди з таласемією потребують переливання крові в рамках лікування. Таким чином, ви, ймовірно, продовжуватимете отримувати переливання під час вагітності.

Якщо вам зазвичай не потрібні переливання для лікування таласемії, вам все одно може знадобитися переливання під час вагітності. Це пов’язано зі збільшенням об’єму крові, яке природним чином відбувається під час вагітності.

Хелатотерапія

Ті, кому проводять переливання крові для лікування таласемії, зазвичай використовують хелатоутворюючу терапію залізом. Мета цього — запобігти накопиченню заліза в організмі та спричиненню проблем зі здоров’ям.

Під час вагітності вас, імовірно, попросять припинити використання препаратів хелатної терапії, оскільки незрозуміло, як деякі з них можуть вплинути на вашу дитину, що розвивається.

Деякі люди можуть отримувати хелатну терапію після 20 тижнів вагітності, якщо їхній рівень заліза стає занадто високим.

Профілактика утворення тромбів

Вагітність також підвищує ризик утворення тромбів, а наявність таласемії може підвищити цей ризик. Таким чином, цілком можливо, що вам можуть прописати низькі дози аспірину або гепарину, щоб запобігти утворенню тромбів.

Анемія, пов’язана з таласемією, може збільшити ризик внутрішньоутробної затримки розвитку (ЗВУР). Це коли вага плоду дитини нижче десятого процентиля для їх терміну вагітності.

Деякі ускладнення у матері, які можуть виникнути через таласемію під час вагітності включати:

• гіпертонія
• гестаційний діабет

• камені в нирках або жовчному міхурі

• інфекції сечовивідних шляхів (ІМП)

• відділення плаценти від матки до пологів

• проблеми з серцем

Якщо під час вагітності у вас була таласемія, ви можете мати здорову вагітність. Однак існує ризик кількох типів ускладнень, особливо у тих, хто має залежну від переливання крові таласемію.

Якщо у вас таласемія, важливо проконсультуватися з лікарем, перш ніж завагітніти. Вони можуть врахувати вашу індивідуальну ситуацію та дати вам краще уявлення про те, чого очікувати під час вагітності.

Яка тривалість життя людини з таласемією?

Очікувана тривалість життя людини з таласемією залежить від того, наскільки важкий її стан. Люди з легкою формою таласемії, як правило, мають довшу тривалість життя.

Очікувана тривалість життя осіб із трансфузійно-залежною таласемією менша. про 80% серед цих осіб тривалість життя перевищує 40 років.

Чи впливає таласемія на фертильність?

Так. Таласемія може впливати на рівень статевих гормонів, знижуючи фертильність. Крім того, люди з таласемією часто можуть мати інші захворювання, які впливають на фертильність, такі як гіпотиреоз і діабет.

Що станеться, якщо дитина народиться з таласемією?

Немовлята з легкою таласемією можуть не потребувати лікування. Однак пацієнтам із таласемією середнього та важкого ступеня може знадобитися лікування за допомогою переливання крові та хелатної терапії залізом.

Наявність таласемії може збільшити ризик ускладнень під час вагітності. Однак багато людей з таласемією можуть продовжувати мати здорову вагітність за умови відповідного моніторингу та догляду.

Якщо у вас таласемія під час вагітності, це вплине на ваш план лікування. Крім того, важливо, щоб ви були в хорошому загальному стані здоров’я до того, як завагітніти.

Якщо у вас таласемія і ви хочете завагітніти, важливо проконсультуватися з лікарем, перш ніж намагатися завагітніти. Вони можуть оцінити ваш загальний стан здоров’я та порадити, чого очікувати до та під час вагітності.