Що таке синдром Стіклера?

Огляд

Синдром Стіклера – це генетичний розлад, який може спричинити серйозні проблеми із зором, слухом та суглобами. Також відомий як спадкова прогресуюча артро-офтальмопатія, синдром Стіклера зазвичай діагностується в дитинстві або дитинстві.

Діти, які страждають на синдром Стіклера, часто мають характерні риси обличчя: видні очі, маленький ніс із зачепленим зовнішнім виглядом обличчя та віддалене підборіддя. Вони часто народжуються з отвором у порожнині рота (щілина піднебіння).

Хоча лікування синдрому Стіклера не існує, лікування може допомогти контролювати симптоми та запобігати ускладненням. У деяких випадках може знадобитися хірургічне втручання для виправлення деяких фізичних відхилень, пов’язаних із синдромом Стіклера.

Симптоми синдрому Стіклера

Ознаки та симптоми синдрому Стіклера – і ступінь вираженості цих ознак та симптомів – можуть сильно відрізнятися від людини до людини, навіть у межах однієї сім’ї.

• Проблеми з очима. Окрім важкої короткозорості, діти, які страждають на синдром Стіклера, часто стикаються з катарактою, глаукомою та відшаруванням сітківки.
• Труднощі зі слухом. Ступінь втрати слуху у людей, які страждають синдромом Стіклера, різниться. Синдром Стіклера зазвичай впливає на здатність чути високі частоти.
• Аномалії кісток і суглобів. Діти, які страждають на синдром Стіклера, часто мають надмірно гнучкі суглоби і частіше розвивають аномальні викривлення хребта, такі як сколіоз. Артроз може початися в підлітковому віці.

Коли потрібно звернутися до лікаря?

Регулярні наступні візити, а також щорічні відвідування лікарів, що спеціалізуються на захворюваннях очей, мають вирішальне значення для моніторингу будь-якого прогресування симптомів. Раннє лікування може допомогти запобігти ускладненням, що змінюють життя. Слух слід перевіряти кожні шість місяців у дітей віком до 5 років, а потім щорічно.

Що викликає синдром Стіклера?

Синдром Стіклера спричинений мутацією певних генів, що беруть участь у формуванні колагену. Колаген є одним із будівельних блоків багатьох типів сполучної тканини. Тип колагену, який найчастіше уражається, – це колаген, який використовується для утворення суглобового хряща, і желеподібний матеріал (склоподібне тіло), що знаходиться в очах.

Фактори ризику

Ваша дитина частіше народиться з синдромом Стіклера, якщо у вас або вашого чоловіка / дружини є цей розлад.

Ускладнення синдрому Стіклера

Потенційні ускладнення синдрому Стіклера включають:

• Труднощі з диханням або годуванням. Труднощі з диханням або годуванням можуть виникнути у немовлят, які народилися з отвором у порожнині рота (розщелина піднебіння), невеликою нижньою щелепою та тенденцією до опускання язика назад до горла.
• Сліпота Сліпота може виникнути, якщо відшарування сітківки не відновлюється негайно.
• Вушні інфекції. Діти з аномаліями будови обличчя, пов’язані із синдромом Стіклера, частіше розвивають вушні інфекції, ніж діти з нормальною будовою обличчя.
• Глухота. Втрата слуху, пов’язана із синдромом Стікера, з часом може погіршитися.
• Проблеми з серцем. Деякі люди з синдромом Стіклера можуть мати більший ризик проблем із серцевими клапанами.
• Стоматологічні проблеми. У більшості дітей, які страждають на синдром Стіклера, є аномально маленькі щелепи, тому часто не вистачає місця для повноцінного комплектування дорослих зубів. Можуть знадобитися брекети або, в деяких випадках, стоматологічні операції.

Діагностика синдрому Стіклера

Хоча синдром Стіклера іноді можна діагностувати на основі історії хвороби вашої дитини та фізичного обстеження, необхідні додаткові тести, щоб визначити ступінь тяжкості симптомів та допомогти прийняти рішення про лікування. Тести можуть включати:

• Тести зображень. Рентген може виявити порушення або пошкодження суглобів та хребта.
• Огляди очей. Ці обстеження можуть допомогти вашому лікареві виявити проблеми з желеподібним матеріалом (склоподібне тіло), що наповнює око, або з слизовою оболонкою ока (сітківка ока), що має вирішальне значення для зору. Очні огляди також можуть перевірити наявність катаракти та глаукоми.
• Тести слуху. Ці тести вимірюють здатність виявляти різні висоти і гучність звуку.

Генетичне тестування доступне для допомоги в діагностиці в деяких випадках. Генетичне тестування також може бути використано для допомоги у плануванні сім’ї та для визначення ризику передачі гена своїм дітям, коли спадкова картина не зрозуміла із сімейної історії. Слід забезпечити генетичні консультації для постраждалих людей.

Лікування синдрому Стіклера

Лікування синдрому Стіклера не існує. Лікування проводиться для зменшення симптомів цього розладу.

Терапія

• Логопедія. Вашій дитині може знадобитися логопедія, якщо втрата слуху заважає дитині навчитися вимовляти певні звуки.
• Фізіотерапія. У деяких випадках фізична терапія може допомогти при проблемах рухливості, пов’язаних з болями та скутістю суглобів. Таке обладнання, як брекети, тростини та підставки для дуг, також може допомогти.
• Слухові апарати. Якщо у вашої дитини проблеми зі слухом, ви можете виявити, що якість її життя покращується завдяки носінню слухового апарату.
• Спеціальна освіта. Проблеми зі слухом або зором можуть спричинити труднощі з навчанням у школі, тому послуги спеціальної освіти можуть бути корисними.

Хірургія

• Трахеостомія. Новонародженим з дуже маленькими щелепами та зміщеними язиками може знадобитися трахеостомія, щоб створити отвір у горлі, щоб вони могли дихати. Хірургічна операція змінюється, як тільки дитина виросла настільки великою, що її або її дихальні шляхи більше не перекриті.
• Хірургія щелепи. Хірурги можуть подовжити нижню щелепу, зламавши щелепну кістку та імплантувавши пристрій, який поступово розтягуватиме кістку в міру її загоєння.
• Відновлення розщеплення піднебіння. Немовлята, народжені з отвором у порожнині рота (щілина піднебіння), як правило, піддаються операції, при якій тканина з покрівлі рота може бути розтягнута, щоб покрити щілину піднебіння.
• Вушні трубки. Хірургічне розміщення короткої пластикової трубки в барабанній перетинці може допомогти зменшити частоту та тяжкість вушних інфекцій, що особливо часто спостерігається у дітей, які страждають синдромом Стіклера.
• Очні операції. Для збереження зору можуть знадобитися операції з видалення катаракти або процедури відновлення слизової оболонки задньої частини ока (сітківки ока).
• Заміна суглоба. Ранній артрит, особливо в області стегон і колін, може вимагати операцій із заміщення суглобів у набагато молодшому віці, ніж це характерно для загальної популяції.
• Розтяжка хребта або операції злиття. Дітям, у яких розвиваються аномальні вигини хребтів, такі як ті, що спостерігаються при сколіозі та кіфозі, може знадобитися коригуюча операція. Більш м’які вигини часто можна лікувати за допомогою брекета.

Догляд в домашніх умовах

• Спробуйте знеболюючі засоби. Ліки, що продаються без рецепта, такі як ібупрофен (Advil, Motrin IB) та напроксен натрію (Aleve), можуть допомогти зняти набряк суглобів, скутість суглобів та біль.
• Уникайте видів спорту, що вимагають фізичного контакту між гравцями. Сильні фізичні навантаження можуть напружувати суглоби, а види спорту, що вимагають фізичного контакту між гравцями, наприклад, футбол, можуть збільшити ризик відшарування сітківки.
• Зверніться за освітньою допомогою. Ваша дитина може відчувати труднощі в школі через проблеми зі слухом або зором. Вчителі вашої дитини повинні знати про особливі потреби дитини.

Підготовка до прийому до лікаря

У багатьох випадках симптоми синдрому Стіклера будуть очевидні, коли ваша дитина все ще перебуває в лікарні після народження. Після постановки діагнозу за вашою дитиною слід регулярно спостерігати лікарів, які спеціалізуються на галузях, характерних для стану вашої дитини.

Перед призначенням лікаря ви можете написати список відповідей на наступні запитання:

• Хтось із вашої родини мав подібні проблеми?
• Які ліки та добавки приймає ваша дитина?
• Чи проблеми з зором чи слухом вашої дитини не заважають її навчальним завданням?

Що може запитати ваш лікар

Ваш лікар, швидше за все, задаватиме такі питання, як:

• У вашої дитини, здається, є проблеми із зором?
• Ваша дитина коли-небудь бачила велику кількість поплавців чи блимаючих вогнів у своїх очах?
• У вашої дитини, здається, проблеми зі слухом?
• Чи погіршився якийсь із симптомів у вашої дитини останнім часом?
• Ваша дитина кульгає або скаржиться на біль у суглобах?