Що таке Робертсонівська транслокація?
Усередині кожної з ваших клітин є ниткоподібні структури, що складаються з частин, які називаються хромосомами. Ці щільно змотані нитки – це те, що люди мають на увазі, коли посилаються на вашу ДНК. Це план росту клітин, який робить кожну клітинку вашого тіла унікальною для вас.
Уявіть собі головоломку, яка з’єднується, утворюючи гвинтові сходи. Саме так структурована ваша ДНК. Кожна частина ланцюга вашої ДНК знаходиться в певному місці, що забезпечує можливість розщеплення ваших клітин і розмноження вашої ДНК, відбитої всередині кожної.
«Хромосомна транслокація» – це термін, який використовується для опису, коли дві частини нитки головоломки з’єднуються таким чином, що не підходить. Робертсонівська транслокація є найпоширенішим видом транслокації хромосом людини. Про
Хромосоми, уражені Робертсонівською транслокацією
Робертсонівська транслокація впливає на акроцентричні хромосоми. В акроцентричній хромосомі вузька область, де з’єднуються обидві половини хромосоми, знаходиться біля самого кінця хромосоми. При Робертсонівській транслокації акроцентричні хромосоми зливаються разом. Це злиття з’єднує дві «довгі руки» ДНК в одну.
Щоб полегшити вивчення генів та їх мутацій, вчені присвоїли номер кожній хромосомі в ланцюгу ДНК людини. Акроцентричними хромосомами в цьому ланцюгу ДНК є хромосоми 13, 14, 15, 21 і 22. Загальні транслокаційні утворення включають:
- хромосома 13 з хромосомою 14 (найпоширеніша Робертсонівська транслокація і
найпоширеніша перебудова хромосом зустрічається у людей) - 13 хромосома з 21 хромосомою
- 14 хромосома з 21 хромосомою
- 15 хромосома з 21 хромосомою
- 21 хромосома з 22 хромосомою
Робертсонівські транслокації включають довгі плечі ланцюгів ДНК, які зливаються разом. У міру розмноження клітин ця помилка ДНК копіюється знову і знову, і зазвичай короткі плечі ланцюга ДНК втрачаються. Втрачена інформація може призвести до того, що у вашій ДНК з’явиться одна повна хромосома, менша від нормального числа 46.
Оскільки ДНК-хромосоми з’єднані разом у 23 пари, наявність непарної кількості хромосом іноді може вказувати на те, що у вашій ДНК відсутня важлива генетична інформація. Робертсонівська транслокація також може призвести до того, що додаткова копія однієї хромосоми буде включена у вашу ДНК. Ланцюг ДНК з відсутньою або додатковою генетичною інформацією називається незбалансованою.
Симптоми Робертсонівської транслокації
в
Оскільки хромосоми бувають парами, ви можете мати Робертсонівську транслокацію, яка порушує ланцюг ДНК, але залишає вам всю генетичну інформацію, необхідну для правильного розмноження ваших клітин. Ось чому багато людей з цим станом живуть по життю, навіть не підозрюючи, що у них воно є.
Але навіть якщо Робертсонівська транслокація не створює проблеми у вашій ДНК, ви можете стати «носієм» транслокації. Це означає, що є ймовірність передати відсутню або додаткову ДНК вашим дітям. Ось де все ускладнюється.
Множинні викидні, труднощі з вагітністю та вагітність, під час якої у плода розвивається трисомія або інша генетична аномалія, можуть бути ознакою того, що у вас або вашого партнера є ця транслокація.
Вплив на фертильність
Якщо ви або ваш партнер маєте Робертсонівську транслокацію, можливо, ви перебуваєте в а
Якщо у вас було більше одного викидня або ви знаєте, що ви були вагітні плодом з хромосомним дисбалансом, ваш лікар може порадити генетичне тестування на Робертсонівську транслокацію. Якщо у вас чи вашого партнера є ця транслокація, можливо, доведеться розглянути оцінку ризику, яка аналізує ДНК, яку ви носите, а також генетичне консультування для майбутніх вагітностей.
Моносомія – це генетична зміна, при якій відсутня половина пари хромосом. Робертсонівські транслокації можуть призвести до вагітності з моносомією 14 і моносомією 21. Обидва вважаються нежиттєздатними.
Трисомія – це генетична зміна, при якій в ланцюзі ДНК з’являється додаткова копія хромосоми, що виводить ланцюг з рівноваги. Робертсонівська транслокація може призвести до трисомії 14 або трисомії 21. Трисомія 21 також відома як синдром Дауна.
Синдром Дауна та інше
Синдром Дауна є найпоширенішим генетичним захворюванням у світі. Якщо ваша Робертсонівська транслокація з’єднує іншу хромосому з хромосомою 21, ви можете бути генетично більш схильними до народження дитини з синдромом Дауна.
Синдром Патау є рідкісним генетичним захворюванням, яке може викликати вади серця, а також аномалії головного і спинного мозку. Синдром Патау є результатом додаткової копії 13 хромосоми в ДНК плода, що розвивається.
Якщо ваша Робертсонівська транслокація зливає хромосому 13 з іншою хромосомою, ви можете бути носієм синдрому Патау. У більшості випадків ця трисомія не успадковується, але це можливо. Приблизно у 20% випадків синдрому Патау транслокація відіграє роль у появі синдрому.
Діти, народжені з синдромом Патау, рідко живуть більше одного року. Інші моносомії та трисомії, які можуть виникнути при Робертсонівській транслокації, нежиттєздатні. Ось чому Робертсонівська транслокація супроводжується більш високим ризиком викидня.
Перспектива
Як правило, люди, народжені з Робертсонівською транслокацією, здорові і мають середню тривалість життя. Але виявити, що у вас є ця генетична аномалія, і можливість того, що вона вплине на вашу вагітність або ваших дітей, може бути незрозумілим і стресовим.
Результати життєздатності при певних генетичних станах значно відрізняються. Такі фактори, як вік матері та історія здоров’я, відіграють роль у статистиці щодо носіїв транслокації та їх вагітності.
Деякі хромосомні дисбаланси, такі як моносомії 14 і 21 і трисомія 14, не мають гарного прогнозу. Трисомія 13 і трисомія 21 призводять до генетичних захворювань, які є життєздатними, але можуть мати серйозні наслідки. Потім є результати транслокації, які взагалі не мають генетичних наслідків.
Поговоріть зі своїм лікарем, якщо ви підозрюєте або знаєте, що у вас є Робертсонівська транслокація. Генетичне консультування, прориви в дослідженнях і клінічні випробування можуть збільшити ваші шанси на успішну вагітність.
Discussion about this post