Все, що ви повинні знати про вроджені дефекти мозку

Які симптоми вроджених вад головного мозку?

Симптоми вроджених вад головного мозку різноманітні. Кожен дефект має особливий набір симптомів і порушень.

Деякі з цих симптомів можуть проявлятися лише після народження, коли у вашої дитини спостерігається затримка розвитку або зростання. Деякі вроджені дефекти мозку не мають симптомів до дорослого віку. Деякі взагалі не мають симптомів.

Діти, народжені з вродженими вадами мозку, також можуть мати:

• серцево-судинні порушення
• шлунково-кишкові дефекти
• ущелина губи і піднебіння
• судоми
• головний біль
• м’язова слабкість
• знижений зір
• проблеми з сечовим міхуром і кишечником

Які існують види вроджених вад головного мозку?

Декілька типів вроджених вад головного мозку викликані дефектами нервової трубки.

На початку внутрішньоутробного розвитку плоска смужка тканини вздовж задньої частини плода згортається, утворюючи нервову трубку. Ця трубка проходить по більшій частині довжини ембріона.

Докладніше: Вроджені дефекти »

Нервова трубка зазвичай закривається між третім і четвертим тижнем після зачаття. Він розвивається в спинний мозок з головним мозком у верхній частині. Якщо трубка не закривається належним чином, тканина всередині трубки не може розвиватися належним чином. Дефекти нервової трубки, які можуть виникнути в результаті, включають:

Аненцефалія: Головний кінець нервової трубки не закривається, а велика частина черепа та мозку відсутня. Відсутня частина черепа означає, що мозкова тканина оголена.

енцефалоцеле: Частина мозку випирає через отвір в черепі. Випуклість часто розташована вздовж серединної лінії спереду-назад на задній частині черепа.

Арнольд-Кіарі або Кіарі II: Частина мозочка, області мозку, яка впливає на руховий контроль, зміщена вниз у верхній відділ хребта. Це призводить до стиснення головного або спинного мозку.

Інші типи вроджених вад мозку розвиваються в структурі мозку:

гідроцефалія: Також називається рідиною в головному мозку, це надмірне скупчення спинномозкової рідини (СМР), викликане порушенням циркуляції спинномозкової рідини. Коли є надлишок рідини, це може чинити занадто сильний тиск на мозок.

Синдром Денді-Уокера: Це пов’язано з відсутністю або дефектом росту центрального відділу мозочка.

голопрозенцефалія: Мозок не ділиться на дві половини або півкулі.

Мегаленцефалія: Цей стан призводить до того, що мозок людини стає аномально великим або важким.

Мікроцефалія: Це відбувається, коли мозок не розвивається до повного розміру. Вірус Зіка може викликати мікроцефалію.

Що викликає вроджені дефекти мозку?

Більшість вроджених вад головного мозку не можна віднести до певної причини. Різноманітні генетичні та екологічні фактори пов’язують з розвитком вроджених вад мозку. Ці фактори можуть бути пов’язані з:

• дефекти генів
• інфекції
• вживання наркотиків
• інші травми ненародженого плода

Деякі дефекти мозку є симптомами трисомії. Трисомія виникає, коли присутня третя хромосома, де зазвичай є лише дві хромосоми.

Синдром Денді-Уокера та дефекти Кіарі II асоціюються з трисомією хромосоми 9. Трисомія хромосоми 13 може викликати голопрозенцефалію та мікроцефалію. Симптоми трисомії хромосом 13 і 18 можуть включати дефекти нервової трубки.

Хто знаходиться в групі ризику щодо вроджених вад головного мозку?

Деякі фактори ризику, такі як генетика, неминучі. Якщо ви вагітні або плануєте завагітніти, є кілька речей, які ви можете зробити, щоб зменшити ризик вроджених вад мозку у вашої дитини:

• Уникайте алкоголю, рекреаційних наркотиків і куріння. Оскільки мозок дитини починає розвиватися протягом першого місяця після зачаття, важливо уникати цього, якщо ви намагаєтеся завагітніти.
• Використання деяких рецептурних препаратів, таких як протисудомні препарати, варфарин (кумадин) і ретиноева кислота, може збільшити ризик розвитку дефектів мозку. Поговоріть зі своїм лікарем про ліки, які ви приймаєте, якщо ви намагаєтеся завагітніти або вагітні.
• Уникайте впливу рентгенівських променів або променевої терапії. Це включає рентгенівські знімки в кабінеті вашого стоматолога. Завжди повідомляйте всім своїм лікарям, чи вагітні ви, чи можете бути вагітні.
• Дефіцит поживних речовин може вплинути на мозок вашої дитини, тому під час вагітності дотримуйтесь здорового, збалансованого харчування. Лікарі також рекомендують приймати пренатальні вітаміни перед вагітністю та протягом всієї вагітності.

Такі інфекції, як краснуха, простий герпес і вітряна вітряна віспа, також можуть збільшити ризик розвитку вроджених вад мозку у вашої дитини. Хоча ви не завжди можете уникнути інфекцій, є речі, які ви можете зробити, щоб знизити ризик зараження:

• Поговоріть зі своїм лікарем про вакцини, які вам слід зробити. Вони можуть порекомендувати вакцини, які вам можуть знадобитися до завагітніти, і вакцини, які ви повинні зробити, коли ви завагітніли.
• По можливості уникайте перебування в оточенні хворих. Вони можуть передати вам інфекцію.
• Уникайте поїздок в райони з відомими спалахами. Це включає райони з комарами, які, як відомо, є переносниками вірусу Зіка.

Цукровий діабет або фенілкетонурія, рідкісне генетичне захворювання, під час вагітності також підвищує ризик народження дитини з вродженими вадами мозку.

Будь-який тип травми майбутньої дитини, наприклад падіння на живіт під час вагітності, також може вплинути на розвиток мозку.

Як діагностують вроджені вади мозку?

Ваш лікар може визначити вроджений дефект мозку за допомогою детального УЗД. Якщо потрібне подальше дослідження, можна використовувати МРТ, щоб побачити деталі головного мозку та хребта плода.

Виявити вроджений дефект головного мозку можна як частину пренатального скринінгу. Це можна зробити за допомогою дослідження ворсин хоріона (CVS) на терміні від 10 до 12 тижнів вагітності. CVS використовується для ідентифікації різних генетичних захворювань. Не всі вроджені дефекти мозку є генетичними, тому CVS не завжди ідентифікує вроджений дефект мозку. Поговоріть зі своїм лікарем, щоб дізнатися більше про CVS.

У деяких випадках точний діагноз може бути неможливим лише після народження, коли такі ознаки, як інтелектуальна недостатність, затримка поведінки або судоми, можуть бути більш помітними.

Як лікують вроджені дефекти мозку?

Лікування залежить від типу та тяжкості стану. Багато методів лікування будуть зосереджені на лікуванні симптомів. Наприклад, протисудомні препарати можуть допомогти зменшити епізоди судом.

Деякі стани можна вилікувати за допомогою хірургічного втручання. Декомпресійна операція може створити більше місця для мозку та спинномозкової рідини, де це необхідно. Операція з виправлення дефектних черепів може дати мозкові простір для нормального росту. Для дренування спинномозкової рідини, яка накопичується при гідроцефалії, можна вставити шунти.

Які прогнози щодо вроджених вад мозку?

Наслідки вродженого дефекту мозку дуже різноманітні. Тип і тяжкість стану, наявність інших фізичних або розумових порушень, а також фактори навколишнього середовища можуть вплинути на прогноз.

Багато вроджені дефекти мозку викликають незначні неврологічні порушення. Люди з цими типами вроджених дефектів мозку можуть вирости, щоб функціонувати самостійно. Інші вади настільки серйозні, що закінчуються летальним результатом до або незабаром після народження. Деякі викликають значну інвалідність. Інші частково виводять з ладу людей, обмежуючи їх розумове функціонування до рівня, нижчого за нормальні можливості.

Чи існують способи запобігання вродженим вадам мозку?

Дослідження та відстеження частоти вроджених вад допомогли медичним експертам визначити конкретні шляхи зменшення вроджених вад мозку.

The Центри контролю та профілактики захворювань рекомендує жінкам, які вагітні або планують вагітність, робити наступне:

• Щодня приймайте добавки, що містять 400 мікрограмів фолієвої кислоти. Починайте принаймні за місяць до вагітності. Прийом цих добавок знижує ризик народження дитини з дефектами нервової трубки.
• Уникайте вживання алкоголю в будь-який час.
• Киньте палити до настання вагітності або якомога раніше на початку вагітності.
• Тримайте рівень цукру в крові під контролем до і під час вагітності, особливо якщо у вас цукровий діабет.
• Поговоріть зі своїм медичним працівником, перш ніж приймати будь-які ліки або продукти рослинного походження під час вагітності. Вони можуть порадити вам, які ліки та добавки безпечні під час вагітності.