Що таке полідактилія?

Огляд

Полідактилія – ​​це стан, при якому людина народжується з зайвими пальцями рук або ніг. Термін походить від грецьких слів, що означають «багато» («полі») і «цифри» («дактилос»).

Існує кілька видів полідактилії. Найчастіше зайвий палец росте поруч з п’ятим пальцем або пальцем ноги.

Полідактилія, як правило, перебігає в сім’ях. Це також може бути результатом генетичних мутацій або причин навколишнього середовища.

Звичайним лікуванням є операція з видалення зайвої цифри.

Симптоми полідактилії

Полідактилія призводить до того, що у людини з’являються зайві пальці на одній або обох руках або ногах.

Додаткова цифра або цифри можуть бути:

• повний і повністю функціональний
• частково сформований, з деякими кістками
• просто невелика маса м’яких тканин (так званий nubbin)

Види полідактилії

Полідактилія найчастіше протікає без інших відхилень. Це називається ізольованою або несиндромною полідактилією.

Іноді це пов’язано з іншим генетичним захворюванням. Це називається синдромною полідактилією.

Ізольована полідактилія

Існують три типи ізольованої полідактилії, які класифікуються за положенням додаткового пальця:

• Постаксіальна полідактилія відбувається на зовнішній стороні руки або ноги, де знаходиться п’ята цифра. У руці це називається ліктьовою стороною. Це найпоширеніший вид полідактилії.
• Преаксіальна полідактилія виникає на внутрішній стороні кисті або стопи, де знаходиться великий або великий палець ноги. У руці це називається радіальною стороною.
• Центральна полідактилія зустрічається в середніх пальцях кисті або стопи. Це найменш поширений тип.

У міру розвитку генетичних технологій дослідники класифікували підтипи на основі варіацій вад розвитку та залучених генів.

Синдромна полідактилія

Синдромна полідактилія зустрічається набагато рідше, ніж ізольована. А Дослідження 1998 року з 5927 людей з полідактилією виявлено, що лише 14,6% з них були народжені з асоційованим генетичним розладом.

Існує багато рідкісних синдромів, пов’язаних з полідактилією, включаючи когнітивні аномалії та аномалії розвитку, а також вади розвитку голови та обличчя. У 2010 році дослідження класифікації полідактилії виявило 290 пов’язаних станів.

Досягнення генетичних технологій дозволили виявити конкретні гени та мутації, які сприяють багатьом із цих розладів. Дослідження 2010 року виявило мутації в 99 генах, пов’язані з деякими з цих станів.

Завдяки такому детальному розумінню генетики лікарі можуть краще шукати та лікувати інші захворювання у дітей, народжених з полідактилією.

Синдроми, пов’язані з полідактилією

Ось кілька генетичних синдромів, пов’язаних з полідактилією:

• Синдром Дауна сильно асоціюється з подвійними великими пальцями.
• Синдактилія включає цифри, які злиті або схожі на павутину. Дослідження 2017 року підрахувало, що це трапляється в 1 з 2000-3000 народжень.
• Акроцефалосиндактилія передбачає раннє зрощення кісток черепа та синдактилію.
• синдром Грейга включає аномальний розвиток кінцівок, голови та обличчя. Також зустрічаються зрощені або зайві пальці, або аномально широкий великий палець на нозі.
• Синдром Карпентера включає загострену голову з полідактилією, що виникає в п’ятому пальці або першому чи другому пальці ноги.
• Синдром Сетре-Чотцена включає подвійний перший палець ноги і синдактилію між другим і третім пальцями.
• Синдром Барде-Бейдля пов’язано з полідактилією та синдактилією на пальцях рук і ніг.
• Синдром Маккусіка-Кауфмана включає вади серця, аномалії статевих органів і полідактилію.
• Синдром Корнелії де Ланге передбачає порушення розвитку.
• Синдром Паллістера-Холла пов’язано з вадами розвитку і синдактилією.
• Короткореберна полідактилія включає вузьку грудну клітку та преаксіальну полідактилію. Різновиди цього синдрому включають синдром Джеуна, синдром Елліса ван Кревельда, синдром Салдіно-Нунана та синдром Маєвського.
• Синдром трифалангової полідактилії великого пальця включає вади розвитку кисті та стопи з преаксіальною та постаксіальною полідактилією.

Причини полідактилії

Ізольована або несиндромна полідактилія

Ізольована полідактилія найчастіше передається від батьків до дитини через гени. Це відоме як аутосомно-домінантне успадкування.

Було ідентифіковано шість специфічних генів:

• GLI3
• GLI1
• ZNF141
• MIPOL1
• PITX1
• IQCE

Також було визначено розташування цих генів у хромосомах.

Огляд літератури 2018 року щодо генетики полідактилії свідчить про те, що спадкові мутації в цих генах та їхніх сигнальних шляхах впливають на зростаючі кінцівки ембріона протягом 4-8 тижнів.

Несімейні випадки ізольованої полідактилії

Є деякі докази того, що фактори навколишнього середовища відіграють певну роль у поодиноких випадках полідактилії, які не є сімейними. Дослідження 2013 року 459 дітей у Польщі з ізольованою преаксіальною полідактилією, яка не була сімейною, виявила, що вона зустрічається частіше у:

• діти жінок з цукровим діабетом
• діти з меншою вагою при народженні
• діти нижчого порядку народження (наприклад, першо або друге)
• діти, батьки яких мали нижчий освітній рівень
• діти, матері яких мали інфекції верхніх дихальних шляхів у перші три місяці вагітності
• діти, чиї матері в анамнезі хворіли на епілепсію
• діти, які піддавалися впливу талідоміду в ембріонах

Синдромна полідактилія

У міру розвитку генетичних технологій дослідники виявили все більше генів і механізмів, залучених до полідактилії та пов’язаних з нею синдромів.

Вважається, що синдроми викликані генетичними мутаціями, які впливають на сигнальні шляхи під час розвитку ембріона. Пороки розвитку кінцівок часто пов’язані з проблемами в інших органах.

Дізнавшись більше про ці гени, дослідники сподіваються пролити світло на механізми розвитку кінцівок.

Лікування полідактилії

Лікування полідактилії залежить від того, як і де додатковий палец з’єднаний з кистю або ногою. У більшості випадків зайву цифру видаляють у перші два роки дитини. Це дає дитині можливість використовувати свою руку і дозволяє її ногам поміститися у взуття.

Іноді дорослим проводять операцію, щоб поліпшити зовнішній вигляд або функцію їх кисті або стопи.

Хірургічне втручання зазвичай амбулаторне з місцевою або місцевою анестезією. Різні хірургічні методики є предметом постійного дослідження.

П’ята цифра

Видалення зайвого мізинця або пальця на нозі зазвичай є простою процедурою.

Раніше набіни зазвичай просто зав’язували, але це часто залишало шишку. Зараз перевага надається операції.

Дитині накладуть шви, щоб закрити рану. Шви розсмоктуються протягом двох-чотирьох тижнів.

Великий або великий палець ноги

Видалення додаткового великого пальця може бути складним. Інший великий палець повинен мати оптимальний кут і форму, щоб бути функціональним. Це може вимагати деякого ремоделювання великого пальця, залучаючи м’які тканини, сухожилля, суглоби та зв’язки.

Центральні пальці рук або ніг

Ця операція, як правило, більш складна і вимагає реконструкції руки, щоб забезпечити її повну функціональність. Для цього може знадобитися більше однієї операції, і дитині може знадобитися носити гіпс протягом кількох тижнів після операції.

Іноді вставляється шпилька, щоб утримувати кістки разом, поки вони загоюються.

Лікар може призначити фізіотерапію, щоб зменшити утворення рубців і допомогти покращити функцію.

Діагностика полідактилії

Ультразвукові сонографи можуть виявити полідактилію у ембріона в перші три місяці розвитку. Полідактилія може бути ізольованою, або вона може бути пов’язана з іншим генетичним синдромом.

Лікар запитає, чи є в родині полідактилія. Вони також можуть зробити генетичне тестування, щоб перевірити наявність аномалій у хромосомах, які можуть вказувати на інші захворювання.

Якщо мова йде про інші генетичні захворювання, лікар і, можливо, медичний генетик обговорять перспективи для дитини.

Після народження дитини полідактилію можна діагностувати відразу ж. Якщо лікар підозрює, що дитина має інші генетичні захворювання, він зробить більше тестів на хромосоми дитини.

Лікар також може призначити рентгенівський знімок пальця або пальців, щоб побачити, як вони прикріплені до інших пальців і чи є у них кістки.

Перспектива полідактилії

Полідактилія є досить поширеним станом. Він зображений у стародавньому мистецтві майже 10 000 років і передається з покоління в покоління.

Якщо полідактилія не пов’язана з іншими генетичними синдромами, зайвий палец зазвичай можна видалити за допомогою рутинної операції. Більшість випадків відноситься до цієї категорії. Лікар дитини може продовжувати контролювати роботу ураженої руки або ноги.

Хірургія також можлива для дорослих, щоб поліпшити зовнішній вигляд або функціональність кисті або стопи.

Синдромна полідактилія може викликати порушення в інших частинах тіла. Це також може включати порушення розвитку та когнітивні порушення, тому прогноз буде залежати від основного синдрому.