Огляд
Що таке глікоген і хвороба накопичення глікогену (GSD)?
Клітини організму потребують постійного запасу палива, щоб функціонувати правильно. Це паливо – простий цукор, який називається глюкозою. Глюкоза надходить в результаті розщеплення їжі, яку ми їмо. Організм використовує стільки глюкози, скільки йому необхідно для функціонування, а решту зберігає для використання пізніше.
Перш ніж його можна буде зберігати, організм повинен об’єднати прості одиниці глюкози в новий складний цукор, який називається глікогеном. Потім глікоген зберігається в печінці та м’язових клітинах. Коли організм потребує додаткового палива, він розщеплює глікоген, що зберігається в печінці, назад до одиниць глюкози, які можуть використовувати клітини. Спеціальні білки, які називаються ферментами, допомагають створювати і розщеплювати глікоген в процесі, який називається метаболізмом глікогену.
Іноді людина народжується без ферменту, необхідного для цього процесу, або він може працювати неправильно. Тоді організм не в змозі зберігати або розщеплювати глікоген, як слід. Це може призвести до дуже низького рівня глюкози в крові в періоди голодування. М’язи та органи потребують певного рівня глюкози в крові для нормальної роботи.
Коли в організмі не вистачає ферменту або він має недоліки і не може використовувати глікоген належним чином, це призводить до стану, який називається хворобою накопичення глікогену (ХСГ). Для переробки глікогену організм використовує багато різних ферментів. І, як наслідок, існує кілька видів GSD.
Які існують види GSD?
Кожен тип GSD зосереджений на певному ферменті або наборі ферментів, які беруть участь у накопиченні або розщепленні глікогену. Існує щонайменше 13 типів хвороби накопичення глікогену. Лікарі знають про деякі види більше, ніж інші. GSD переважно вражає печінку та м’язи. Деякі типи також викликають проблеми в інших частинах тіла. Типи GSD та частини тіла, на які вони найбільше впливають, включають:
- Тип 0 (хвороба Льюїса) – Печінка.
- Тип I (хвороба фон Герке) Тип Ia – Печінка, нирки, кишечник; Тип Ib – печінка, нирки, кишечник, клітини крові.
- ІІ тип (хвороба Помпе) – м’язи, серце, печінка, нервова система, кровоносні судини.
- Тип III (хвороба Форбса-Корі) – печінка, серце, скелетні м’язи, клітини крові.
- IV тип (хвороба Андерсена) – печінка, мозок, серце, м’язи, шкіра, нервова система.
- Тип V (хвороба МакАрдла) – скелетні м’язи.
- VI тип (хвороба Герса) – Печінка, клітини крові.
- Тип VII (хвороба Таруї) – скелетні м’язи, клітини крові.
- Тип IX – Печінка.
- Тип XI (синдром Фанконі-Бікеля) – Печінка, нирки, кишечник.
Наскільки вони поширені?
Порушення накопичення глікогену зустрічається приблизно у однієї з 20 000 до 25 000 немовлят. Найпоширенішими типами GSD є типи I, II, III і IV, при цьому тип I є найбільш поширеним. Вважається, що майже 90% усіх пацієнтів із ГСД мають типи I–IV. Вважається, що близько 25% пацієнтів із GSD мають тип I. Однак GSD типів VI і IX можуть мати дуже легкі симптоми і можуть бути недостатньо діагностованими.
Більшість важких форм GSD діагностується у немовлят і дітей. Деякі з більш м’яких типів можна не виявити, поки людина не стане дорослою.
Симптоми та причини
Які симптоми хвороби накопичення глікогену (GSD)?
Симптоми відрізняються залежно від типу GSD. Деякі GSD впливають переважно на печінку. До них належать типи 0, I, III, IV, VI та IX. Однак іноді вони можуть мати симптоми, що накладаються на м’язи та серце. Ці типи (крім GSD типу 0) можуть призвести до збільшення печінки. Збільшення печінки пов’язано з низьким рівнем глюкози в крові, оскільки надлишок глікогену зберігається в печінці, а не виділяється у вигляді глюкози в кров. Симптоми низького рівня глюкози в крові або гіпоглікемії включають пітливість, тремор, сонливість, сплутаність свідомості та іноді судоми. Деякі GSD, такі як типи V і VII, в основному впливають на скелетні м’язи. М’язова слабкість і м’язові судоми є найбільш поширеними симптомами цих типів.
Інші симптоми, які можуть виникнути, включають:
- Втома.
- Дуже повільне зростання.
- Ожиріння (велика зайва вага).
- Проблеми з кровотечею і згортанням крові.
- Проблеми з нирками.
- Низька стійкість до інфекцій.
- Проблеми з диханням.
- Проблеми з серцем.
- Виразки в роті.
-
Подагра.
Що викликає GSD?
GSDs виникають, коли є проблема з геном, який має інструкції для створення ферменту, який відсутній або не працює належним чином. Ген передається від батьків до дітей. У більшості випадків, щоб мати GSD, дитина повинна отримати поганий ген від обох батьків. Те, що в обох батьків є ген, не завжди означає, що вони обидва передадуть його своїм дітям.
Діагностика та тести
Як виявляють типи захворювань накопичення глікогену (ГСЗ)?
Є чотири симптоми, які можуть змусити лікаря запідозрити тип GSD, що впливає на печінку.
До них належать:
- Низький рівень глюкози в крові.
- Збільшена печінка.
- Відставання в зростанні.
- Аномальні аналізи крові.
Оскільки GSD можуть розвиватися в сім’ях, ретельна історія хвороби також може дати лікарю першу підказку. Він або вона може запропонувати деякі тести, які можуть включати:
- Аналізи крові – щоб дізнатися рівень глюкози в крові та побачити, як працюють печінка, нирки та м’язи.
-
УЗД черевної порожнини – щоб побачити, чи збільшена ваша печінка.
-
Біопсія тканини – тестування зразка тканини з м’язів або печінки для вимірювання рівня глікогену або ферментів.
- Тестування генів – для пошуку проблем з генами різних ферментів. Генний тест може підтвердити GSD.
Управління та лікування
Як лікується хвороба накопичення глікогену (GSD)?
Лікування залежить від типу GSD. Для типів GSD, які включають печінку, лікування спрямоване на підтримання належного рівня глюкози в крові. Цього часто достатньо для підтримки потреб клітин у паливі та запобігання довгострокових ускладнень, пов’язаних із погано контрольованим GSD. Лікування полягає у прийомі регулярних доз сирого кукурудзяного крохмалю та/або харчових добавок. Кукурудзяний крохмаль — складний вуглевод, який важко засвоюється організмом; тому він підтримує нормальний рівень цукру в крові протягом більш тривалого періоду часу, ніж більшість вуглеводів у їжі. Вживання великої кількості невеликих страв з низьким вмістом цукру може допомогти підтримувати нормальний рівень цукру в крові, запобігаючи надлишку накопичення глікогену в печінці.
Розчини вуглеводів можна давати безперервно протягом ночі, щоб запобігти падінню рівня глюкози в крові під час сну, але це несе більший ризик серйозної гіпоглікемії порівняно з цілодобовим використанням сирого кукурудзяного крохмалю.
GSD IV типу з прогресуючим захворюванням печінки, можливо, доведеться розглянути для трансплантації печінки після ретельної оцінки.
Профілактика
Чи можна запобігти хворобі накопичення глікогену (GSD)?
GSD передаються від батьків до дітей через їхні гени. Тому їм неможливо запобігти. Батьки можуть дізнатися за допомогою генетичного тестування, чи несуть вони ген GSD. Обидва батьки повинні мати ген для того самого типу GSD, щоб дитина успадкувала розлад.
Перспектива / Прогноз
Які перспективи для людини з хворобою накопичення глікогену (GSD)?
Прогноз залежить від типу GSD та органів, які уражені. Завдяки останнім досягненням у лікуванні, лікування є дуже ефективним у боротьбі з типами хвороби накопичення глікогену, які вражають печінку. GSD типу I вважався смертельним розладом до 1971 року, коли було виявлено, що забезпечення постійного джерела глюкози покращує метаболічні порушення, пов’язані з цим розладом. У 1982 році сирий кукурудзяний крохмаль почали використовувати як безперервне джерело глюкози, і прогноз для пацієнтів, які живуть з цим захворюванням, різко покращився. Люди з цими типами тепер можуть жити повноцінним, нормальним життям.
ГСН, які не лікуються належним чином, можуть призвести до таких проблем, як печінкова, серцева та легенева недостатність. У цих випадках знижується якість життя та очікувана тривалість життя. Оскільки вони вражають так багато систем органів, GSD типу II (хвороба Помпе) і GSD типу IV (хвороба Андерсена) дуже важко піддається лікуванню і може призвести до летального результату.
Дослідження ферментної замісної та генної терапії є багатообіцяючим, що може покращити перспективи на майбутнє.
Жити з
Коли я повинен зателефонувати своєму постачальнику медичних послуг щодо GSD?
Зверніться до лікаря, якщо у вас є незрозуміла м’язова слабкість або будь-які симптоми низького рівня глюкози в крові, такі як пітливість, тремор, сонливість і сплутаність свідомості.
Discussion about this post