Огляд
Що таке спінальна м’язова атрофія (СМА)?
Спінальна м’язова атрофія (СМА) – це генетичне (спадкове) нервово-м’язове захворювання, яке призводить до ослаблення м’язів і їх виснаження. Люди з СМА втрачають певний тип нервових клітин у спинному мозку (так звані моторні нейрони), які контролюють рух м’язів. Без цих моторних нейронів м’язи не отримують нервових сигналів, які змушують м’язи рухатися. Слово атрофія є медичним терміном, що означає менший. При SMA певні м’язи стають меншими і слабкішими через відсутність використання.
Наскільки поширена спінальна м’язова атрофія?
Приблизно від 10 000 до 25 000 дітей і дорослих живуть зі СМА в Сполучених Штатах. Це рідкісна хвороба, яка вражає одну з 6 000 до 10 000 дітей.
Хто може отримати спінальну м’язову атрофію?
Людина з SMA успадковує дві копії відсутнього або несправного (мутованого) гена моторного нейрона 1 (SMN1) виживання. Один несправний ген походить від матері, а інший — від батька. Доросла людина може мати єдину копію дефектного гена, що викликає СМА, і не знати про це.
Близько шести мільйонів американців (1 з 50) несуть мутований ген SMN1. Ці носії мають один здоровий ген SMN1 і один відсутній або дефектний ген SMN1. Перевізники не розвивають SMA. Є шанс 1 до 4, що у двох носіїв буде дитина зі СМА.
Які існують види спінальної м’язової атрофії?
Існує чотири основних типи SMA:
- Тип 1 (важкий): Близько 60% людей із СМА мають тип 1, який також називають хворобою Вердніга-Гоффмана. Симптоми з’являються при народженні або протягом перших шести місяців життя немовляти. Немовлята зі СМА 1 типу мають труднощі з ковтанням і смоктанням. Вони не досягають типових етапів, як-от підняття голови або сидіння. Оскільки м’язи продовжують слабшати, діти стають більш схильними до респіраторних інфекцій і колапсу легенів (пневмоторакс). Більшість дітей із СМА 1 типу помирають до свого другого дня народження.
- Тип 2 (проміжний): Симптоми СМА 2 типу (також званий хворобою Дубовіца) з’являються, коли дитині від шести місяців до 18 місяців. Цей тип, як правило, вражає нижні кінцівки. Діти зі СМА 2 типу можуть сидіти, але не можуть ходити. Більшість дітей із СМА 2 типу доживають до зрілого віку.
- Тип 3 (м’який): Симптоми СМА 3 типу (також званий СМА Кугельберта-Веландера або СМА з ювеніальним початком) з’являються після перших 18 місяців життя дитини. Деякі люди з типом 3 не мають ознак захворювання до раннього дорослого віку. Симптоми 3 типу включають легку м’язову слабкість, утруднення при ходьбі та часті респіраторні інфекції. Згодом симптоми можуть вплинути на здатність ходити або стояти. Тип 3 SMA не значно скорочує тривалість життя.
- Тип 4 (дорослий): Рідкісна доросла форма СМА зазвичай не з’являється до середини 30-х років. Симптоми м’язової слабкості прогресують повільно, тому більшість людей із типом 4 залишаються рухливими і живуть повноцінним життям.
Симптоми та причини
Що викликає спінальну м’язову атрофію?
Люди з SMA або відсутня частина гена SMN1, або мають змінений (мутований) ген. Здоровий ген SMN1 виробляє білок SMN. Мотонейронам потрібен цей білок, щоб вижити і нормально функціонувати.
Люди з SMA не виробляють достатньо білка SMN, і тому моторні нейрони скорочуються і гинуть. В результаті мозок не може контролювати довільні рухи, особливо рухи в голові, шиї, руках і ногах.
Люди також мають гени SMN2, які виробляють невелику кількість білка SMN. Людина може мати до восьми копій гена SMN2. Наявність кількох копій гена SMN2 зазвичай призводить до менш серйозних симптомів SMA, оскільки додаткові гени компенсують відсутній білок SMN1. Рідко мутації гена не-SMN (не хромосома 5) викликають СМА.
Які симптоми спінальної м’язової атрофії?
Симптоми СМА відрізняються залежно від типу. Загалом, люди зі СМА відчувають прогресуючу втрату м’язового контролю, руху та сили. Втрата м’язової маси погіршується з віком. Захворювання, як правило, сильно вражає м’язи, найближчі до тулуба і шиї. Деякі люди зі СМА ніколи не ходять, не сидять і не стоять. Інші поступово втрачають здатність робити ці дії.
Діагностика та тести
Як діагностується спінальна м’язова атрофія?
Деякі симптоми СМА нагадують симптоми нервово-м’язових розладів, таких як м’язова дистрофія. Щоб виявити причину симптомів, ваш медичний працівник проведе фізичний огляд та зібере історію хвороби. Ваш лікар може також призначити один або кілька з цих тестів для діагностики СМА:
- Аналіз крові: Аналіз крові на ферменти та білок може перевірити високий рівень креатинкінази. Погіршення м’язів вивільняє цей фермент в кров.
- Генетичний тест: Цей аналіз крові визначає проблеми з геном SMN1. Як діагностичний інструмент, генетичний тест на 95% ефективний у пошуку зміненого гена SMN1. Деякі штати тестують на СМА як частину рутинних скринінгів новонароджених.
- Перевірка нервової провідності: Електроміограма (ЕМГ) вимірює електричну активність нервових м’язів і нервів.
- Біопсія м’язів: Рідко лікар може провести біопсію м’язів. Ця процедура передбачає видалення невеликої кількості м’язової тканини і відправку її в лабораторію для дослідження. Біопсія може показати атрофію або втрату м’язів.
Чи можна діагностувати спінальну м’язову атрофію під час вагітності?
Якщо ви вагітні та маєте сімейний анамнез СМА, пренатальні тести можуть визначити, чи є у вашої майбутньої дитини це захворювання. Ці тести трохи підвищують ризик викидня або втрати вагітності. Пренатальні тести на SMA включають:
- Амніоцентез: Під час амніоцентезу ваш акушер вводить тонку голку в живіт, щоб витягнути невелику кількість рідини з амніотичного міхура. Лаборант (патологоанатом) перевіряє рідину на наявність СМА. Цей тест проводиться після 14-го тижня вагітності.
- Забір ворсин хоріона (CVS): Ваш акушер видаляє невеликий зразок тканини з плаценти через шийку матки або шлунок матері. Патологоанатом перевіряє зразок на наявність SMA. CVS може мати місце вже на 10-му тижні вагітності.
Управління та лікування
Як лікують або лікують спінальну м’язову атрофію?
Не існує ліків від SMA. Лікування залежить від типу СМА та симптомів. Багато людей зі СМА отримують користь від фізичної та трудової терапії та допоміжних пристроїв, таких як ортопедичні скоби, милиці, ходунки та інвалідні візки.
Ці процедури також можуть допомогти:
- Лікування, що модифікує захворювання: Ці препарати стимулюють вироблення білка SMN. Nusinersen (Spinraza®) призначений для дітей віком від 2 до 12 років. Ваш лікар вводить препарат у простір навколо спинномозкового каналу. Дорослим і дітям старше двох місяців допомагає інший препарат — рисдаплам (Еврисді®). Люди приймають рисдаплам щодня перорально (перорально).
- Гензамісна терапія: Дітям молодше двох років може бути корисно одноразове внутрішньовенне (в/в) вливання препарату, який називається онасемноген абепарвовек-ксіоі (Zolgensma®). Ця терапія замінює відсутній або несправний ген SMN1 на функціонуючий ген.
Які ускладнення спинальної м’язової атрофії?
З часом люди зі СМА відчувають прогресуючу м’язову слабкість і втрату контролю над м’язами. Потенційні ускладнення включають:
- Переломи кісток, вивих стегна та сколіоз (викривлення хребта).
- Неправильне харчування та зневоднення через проблеми з прийомом їжі та ковтанням, що може вимагати годування через зонд.
-
Пневмонія та респіраторні інфекції.
- Слабкі легені та проблеми з диханням, які можуть потребувати підтримки дихання (вентиляція).
Профілактика
Як я можу запобігти спінальної м’язової атрофії?
СМА є спадковим захворюванням. Якщо ви або ваш партнер є носіями мутованого гена, який викликає СМА, генетичний консультант може пояснити ймовірність того, що ваша дитина має СМА або бути носієм.
Можливо, ви зможете вжити заходів до вагітності, щоб знизити ризик передачі SMA. Процес, який називається передімплантаційною генетичною діагностикою (PGD), ідентифікує ембріони, які не мають мутованого гена. Ваш лікар імплантує здорові ембріони під час екстракорпорального запліднення (ЕКЗ). PGD гарантує, що ваша дитина матиме два здорові гени SMN1 і не отримає SMA.
Перспектива / Прогноз
Який прогноз (перспектива) для людей зі спінальною м’язовою атрофією?
Якість життя та очікувана тривалість життя людей із СМА варіюється в залежності від типу. Немовлята з СМА 1 типу зазвичай вмирають до свого другого дня народження. Діти з СМА 2 або 3 типу можуть жити повноцінним життям залежно від тяжкості симптомів. Люди, у яких розвивається СМА в зрілому віці (тип 4), часто залишаються активними і мають нормальну тривалість життя.
Жити з
Коли потрібно викликати лікаря?
Ви повинні зателефонувати своєму лікарю, якщо хтось із СМА:
- Утруднене дихання, кашель або інші ознаки пневмонії.
- Лихоманка.
-
Нудота, блювота або діарея.
- Ознаки зневоднення, такі як темна сеча або сильна втома.
Які питання я повинен задати своєму лікарю?
Ви можете запитати:
- Як я чи моя дитина отримали СМА?
- Який тип СМА у мене чи моєї дитини?
- Який прогноз для цього типу СМА?
- Яке найкраще лікування цього типу SMA?
- Які ризики та побічні ефекти лікування?
- Чи ризикують отримати СМА інші члени сім’ї? Якщо так, то чи варто проходити генетичні тести?
- Який вид постійного догляду знадобиться мені чи моїй дитині?
- Чи варто звертати увагу на ознаки ускладнень?
СМА – це генетичне нервово-м’язове захворювання, яке може суттєво впливати на якість життя та тривалість життя. Це прогресуюче захворювання, яке з часом погіршується. Симптоми можуть бути присутніми при народженні (тип 1), або розвиватися в дитинстві (тип 2 або 3) або в дорослому віці (тип 4). Нові методи лікування, що модифікують захворювання та генну заміну, є перспективними. Можна носити ген, що викликає СМА, і не знати про це. Якщо у вашій родині спостерігається СМА, поговоріть зі своїм лікарем про способи зниження ймовірності розвитку СМА у майбутньої дитини.
Discussion about this post