Дефіцит MCAD: симптоми, діагностика та лікування

Що таке дефіцит MCAD?

Дефіцит середньоланцюгової ацилкоферменту А дегідрогенази (MCAD) — це спадковий розлад, який заважає організму розщеплювати певні жири та перетворювати їх на енергію. У результаті рівень цукру в крові може впасти до небезпечного рівня (гіпоглікемія). Дефіцит MCAD присутній від народження і є станом протягом усього життя.

Якщо не лікувати, гіпоглікемія, спричинена дефіцитом MCAD, може призвести до судом, утрудненого дихання, коми та інших серйозних проблем зі здоров’ям.

У нашій країні ми перевіряємо дефіцит MCAD при народженні в рамках скринінгу новонароджених. Якщо дефіцит MCAD діагностувати та лікувати на ранній стадії, цей розлад можна добре контролювати за допомогою дієти та способу життя.

Симптоми дефіциту MCAD

Ознаки та симптоми MCAD дефіцит зазвичай спочатку проявляється у немовлят і маленьких дітей. У рідкісних випадках цей розлад діагностується лише у дорослому віці.

Ознаки та симптоми можуть відрізнятися серед людей з дефіцитом MCAD, але зазвичай вони включають:

• блювання
• Брак енергії
• Низький рівень цукру в крові (hypoglycemia)

Гіпоглікемія може бути спровокована:

• Занадто довго не їли або голодували
• Недостатня кількість складних вуглеводів
• Вірусні інфекції та інші захворювання
• Повторна лихоманка
• блювання
• діарея
• Робити вправи
• щеплення
• Емоційний стрес

Іноді епізоди гіпоглікемії можуть відбуватися безсимптомно.

Коли потрібно звернутися до лікаря?

У нашій країні всі програми скринінгу новонароджених зараз тестують на MCAD дефіцит. Якщо ви помітили ознаки та симптоми MCAD дефіциту або якщо у вас є занепокоєння щодо здоров’я вашої дитини, вам необхідно звернутися до лікаря. Після первинної оцінки вас можуть направити до лікаря, який пройшов навчання з оцінки та лікування дефіциту MCAD, та до інших членів команди охорони здоров’я, наприклад до дієтолога.

Яка причина MCAD дефіцит?

Коли у вашому організмі недостатньо ферменту MCAD, певні жири, які називаються середньоланцюговими жирними кислотами, не можуть розщеплюватися та перетворюватися на енергію. Ця проблема призводить до гіпоглікемії та низької енергії. Крім того, жирні кислоти можуть накопичуватися в тканинах тіла і спричиняти пошкодження печінки та мозку.

Дефіцит MCAD успадковується від обох батьків. Хоча обоє батьків є носіями генів — у кожного з них є аномальний ген — вони зазвичай не мають симптомів цього стану. Уражена дитина успадковує дві копії аномального гена — по одному гену від кожного з батьків.

Якщо ви успадкуєте лише один уражений ген, у вас не розвинеться дефіцит MCAD, але ви є носієм гена і можете передати аномальний ген своїм дітям. Але ваші діти не розвинуть цей стан, якщо вони також не успадкують уражений ген від іншого батька.

Ускладнення дефіциту MCAD

Якщо гіпоглікемію, спричинену дефіцитом MCAD, не лікувати, це може призвести до:

• Судоми
• Проблеми з диханням
• Проблеми з печінкою
• Пошкодження головного мозку
• Кома
• Раптова смерть

Діагностика дефіциту MCAD

MCAD дефіцит діагностується за допомогою скринінгу новонароджених з подальшим генетичним тестуванням.

• Скринінг новонароджених. Ми перевіряємо дефіцит MCAD при народженні. Якщо рівень скринінгу є ненормальним, можна провести додаткове тестування.
• Генетичне тестування. Генетичне тестування може виявити аномальний ген, який викликає дефіцит MCAD. Залежно від типу тесту, зразок крові, шкіри або іншої тканини збирається та надсилається до лабораторії для аналізу. Лікар може також порекомендувати перевірити членів родини на цей ген. Поговоріть зі своїм лікарем, медичним генетиком або генетичним консультантом про процес тестування та значення результатів.

Епізоди низького рівня цукру в крові (гіпоглікемії), які, як вважають, викликані дефіцитом MCAD, оцінюються шляхом обговорення ознак і симптомів, а також дієтичних звичок, після чого зазвичай проводяться лабораторні тести для виявлення проблем з метаболізмом і лікування або запобігання ускладнень.

Лікування дефіциту MCAD

Скринінг новонароджених при народженні дозволяє діагностувати та лікувати дефіцит MCAD на ранній стадії, до появи симптомів, запобігаючи ускладненням. Після виявлення цього розладу можна впоратися за допомогою дієти та способу життя.

Основною метою лікування дефіциту MCAD є запобігання виникненню проблем, спричинених гіпоглікемією. Немовлята з дефіцитом MCAD потребують частого годування з достатньою калорійністю складних вуглеводів, щоб підтримувати рівень цукру в крові та уникнути гіпоглікемії. Дітям і дорослим також потрібна достатня кількість складних вуглеводів за регулярним графіком харчування. Працюйте з командою медиків, включаючи дієтолога, щоб розробити план лікування, адаптований до потреб вашої дитини або ваших метаболічних потреб.

Тривалість безпечного голодування залежить від віку та рекомендацій вашої медичної служби. Наприклад, протягом перших чотирьох місяців життя голодування здорових немовлят може бути не більше чотирьох годин. Тривалість голодування можна поступово збільшити до 12 годин у віці одного року. Дітям і дорослим не можна голодувати довше 12 годин.

Рекомендації щодо запобігання гіпоглікемії зазвичай включають:

• Уникайте голодування довше, ніж рекомендовано вашою медичною командою
• Їжте регулярні страви та закуски з достатнім вмістом калорій зі складних вуглеводів, таких як чорний хліб, рис, макарони та крупи, для енергетичних потреб
• Вибирайте продукти з високим вмістом складних вуглеводів і меншим вмістом жиру
• Збільште калорійність, споживаючи додаткові складні вуглеводи під час хвороби, стресу або підвищеної активності

Ваша команда охорони здоров’я може порекомендувати добавку карнітину для сприяння метаболізму жирних кислот.

Запитайте свого лікаря, що робити, якщо з’явилися ознаки та симптоми гіпоглікемії, щоб у вас був план екстреної допомоги. Стратегії можуть включати:

• Прийом простих вуглеводів, таких як таблетки цукру (glucose) або підсолоджені недієтичні напої.
• Звернення за екстреною медичною допомогою, якщо не можете їсти, у вас діарея чи блювота. Може знадобитися внутрішньовенна лінія для додаткового введення глюкози та додаткового лікування.

Спосіб життя та домашні засоби

Розуміння стану батьками та сім’єю має вирішальне значення для постійного догляду та запобігання епізодам і ускладненням гіпоглікемії. Поради щодо профілактики включають:

• Уникайте посту
• Знайте попереджувальні ознаки гіпоглікемії та негайно лікуйте її
• Їжте складні вуглеводи перед додатковою активністю або фізичними вправами
• Збільште калорійність за допомогою додаткових складних вуглеводів під час хвороби, стресу або підвищеної активності
• Завжди майте з собою перекуси зі складними вуглеводами
• Завжди майте при собі джерело простих вуглеводів для лікування гіпоглікемії

Якщо у вас або вашої дитини діагностовано дефіцит MCAD, носіть медичний браслет чи намисто або майте при собі медичну картку. Це дозволяє медичним працівникам знати про ваш стан навіть у екстрених випадках. Попросіть свого лікаря про інформацію для медичних працівників, яку ви можете мати з собою, якщо вашій дитині знадобиться невідкладна допомога.

Подолання та підтримка

Догляд за дитиною або членом сім’ї з довічним розладом, таким як дефіцит MCAD, є стресом і виснажливим. Розглянемо ці стратегії:

• Дізнайтеся про цей розлад. Дізнайтеся якомога більше про дефіцит MCAD. Тоді ви зможете зробити найкращий вибір і стати захисником себе чи своєї дитини. Допоможіть членам родини, опікунам, вчителям і друзям зрозуміти цей стан, необхідний догляд і наслідки недотримання дієтичних інструкцій.
• Знайдіть команду перевірених професіоналів. Щодня вам потрібно буде приймати важливі рішення щодо догляду. Медичні центри зі спеціалізованими командами можуть надати вам інформацію про цей розлад, а також поради щодо харчування та підтримку, а також можуть допомогти вам керувати доглядом.
• Шукайте інші сім’ї. Розмова з людьми, які стикаються з подібними проблемами, може надати вам інформацію та емоційну підтримку. Запитайте свого лікаря про групи підтримки у вашій громаді. Якщо група вам не підходить, можливо, ваш лікар зв’яже вас із сім’єю, яка має справу з цим розладом. Або ви зможете знайти групову чи індивідуальну підтримку в Інтернеті.
• Попросіть допомоги у рідних і друзів. Попросіть або прийміть допомогу від сім’ї та друзів у догляді за вашим близьким, коли це необхідно. Приділіть час власним інтересам і заняттям. Консультації з фахівцем у сфері психічного здоров’я допомагають адаптуватися та впоратися.