Генетичний тест на рак молочної залози

Як працює генетичне тестування на рак молочної залози?

Генетичне тестування на ризик раку молочної залози зазвичай використовує зразок крові, слини або клітин з внутрішньої сторони вашої щоки. Після того, як зразок зібрано, його відправляють до лабораторії, що спеціалізується на генетичному тестуванні, для аналізу.

Було виявлено кілька генних варіацій, які підвищують ризик раку молочної залози. Найважливішими є гени BRCA1 і BRCA2. За даними Національного інституту раку, о 1 з 400 люди мають шкідливу варіацію BRCA.

Про Від 55 до 72 відсотків жінок зі шкідливим BRCA1 і 45-69 відсотків жінок зі шкідливими варіаціями BRCA2 захворіють на рак молочної залози до 80 років. Їхній ризик захворіти на рак молочної залози в іншій молочній залозі також вищий.

Інші варіанти генів, які можуть підвищити ризик раку молочної залози, включають:

• PALB2
• CHEK2
• банкомат
• PTEN
• TP53

Варіації генів, які можна виявити, можуть відрізнятися в залежності від тесту. Наприклад, деякі тести можуть охоплювати лише найпоширеніші варіації, тоді як інші можуть бути більш широкими.

Що означають результати?

Після надсилання зразка ви отримаєте результати через 2–4 тижні. З вами зв’яжеться медичний працівник або генетик і обговорить ваші результати.

Результати, які ви можете отримати, включають:

• Позитивний: Була виявлена ​​відома варіація гена, яка підвищує ризик розвитку раку молочної залози.
• Негативний: Відома варіація гена, яка підвищує ризик розвитку раку молочної залози, не була виявлена.
• Варіант невідомого значення: Варіант був знайдений у гені, наприклад BRCA1 або BRCA2, але його вплив на ризик раку молочної залози наразі невідомий.

Результати генетичного тестування можуть бути складними. Попрацюйте з генетичним консультантом, щоб допомогти зрозуміти, що означають ваші результати, щоб ви могли спланувати наступні кроки.

Наскільки точним є генетичне тестування на рак молочної залози?

Взагалі кажучи, генетичне тестування досить точне при виявленні відомих генетичних варіантів. Але ці тести не можуть сказати вам, чи врешті-решт у вас розвинеться рак молочної залози.

Отримання позитивного результату означає, що у порівнянні із загальною популяцією у вас підвищений ризик розвитку раку молочної залози. Різні варіації генів можуть бути пов’язані з різними рівнями ризику.

Позитивний результат не означає, що ви напевно отримаєте рак молочної залози в майбутньому. Насправді, цілком можливо, що у вас ніколи не захворіє рак грудей. Ваш генетичний консультант може дати вам краще уявлення про ризик раку молочної залози.

Так само, негативний результат не означає, що у вас ніколи не захворіє рак молочної залози.

Тести не завжди охоплюють широкий діапазон генних варіацій. Можливо, у вас може бути шкідливий варіант, який не був охоплений вашим тестом.

Чи можна зробити генетичне тестування вдома?

Деякі домашні генетичні тести можуть допомогти вам визначити ризик раку молочної залози. Ці тести зазвичай передбачають надання зразка слини або клітин щоки та надсилання зразка поштою для перевірки.

Рекомендується звертатися за генетичним тестуванням у медичних працівників, а не з використанням домашнього тесту з наступних причин:

• неповний результат: Домашні тести можуть не охоплювати всі відомі варіанти гена, такі як BRCA1 або BRCA2. Через це негативний результат може ввести в оману.
• непотрібна сигналізація: Домашні тести можуть виявити загальні генетичні варіанти, які пов’язані лише з незначним збільшенням ризику раку молочної залози, а це означає, що позитивний результат може викликати непотрібну тривогу.
• генетична консультація: Завдяки генетичному тестуванню через медичних працівників ви також часто матимете доступ до генетичного консультування як до, так і після отримання результату. Це може допомогти вам краще зрозуміти свій результат у контексті вашого загального здоров’я.
• конфіденційність: Ваша конфіденційність може не бути забезпечена, коли ви використовуєте домашній тест. Якщо ви все-таки вирішите використовувати його, уважно перегляньте політику компанії щодо розкриття інформації заздалегідь.

Чи є переваги та ризики генетичного тестування на рак молочної залози?

Проведення генетичного тестування на ризик раку молочної залози має кілька переваг. Але є також певні ризики.

Переваги

Позитивний результат може дати вам можливість вживати профілактичних заходів, зокрема:

• дізнатися більше про рак молочної залози та потенційні симптоми
• частіше проходити обстеження на рак молочної залози
• внесення змін до способу життя, які знижують ризик раку молочної залози, наприклад, більше фізичної активності та зменшення споживання алкоголю
• проведення профілактичної операції, наприклад мастектомії
• прийом ліків для зниження ризику раку молочної залози (хіміопрофілактика)

Члени сім’ї також можуть дізнатися про власний ризик раку молочної залози з ваших результатів. Якщо ви отримаєте позитивний результат, близькі члени сім’ї, як-от батьки, брати, сестри та діти, можуть мати такі ж відхилення, як і ви. Це може спонукати їх також пройти тестування.

Негативний тест може дати вам відчуття полегшення або душевного спокою, знаючи, що ви не успадкували певні варіанти. Між тим, позитивний результат може допомогти вам бути активним щодо свого майбутнього та запобіжних заходів.

Ризики

Генетичне тестування може мати негативний психологічний вплив на деяких людей. Деякі люди можуть відчувати стрес або занепокоєння щодо свого майбутнього після отримання позитивного або непереконливого результату.

Також нормально відчувати стрес або невпевненість щодо того, чи ділитися своїми результатами з членами сім’ї. Деякі, можливо, не хочуть знати. Якщо вони просять вас поділитися, це може викликати стрес або занепокоєння.

Ви також можете відчувати провину, якщо генетичне тестування вкаже, що ви не успадкували шкідливу варіацію, а інші члени сім’ї успадкували її.

Нарешті, генетичне тестування на ризик раку грудей також може бути дорогим і не покривається деякими планами страхування.

Хто є ідеальним кандидатом для генетичного тестування на рак молочної залози?

Оскільки більшість раку молочної залози не спричиняється спадковими змінами, генетичне тестування на ризик раку молочної залози наразі не рекомендується для широкої громадськості. Генетичне тестування може бути рекомендовано, якщо ви:

• раніше діагностували рак молочної залози і:
  • отримав свій діагноз у молодому віці
  • хворіли на рак грудей більше одного разу
  • мають єврейське походження ашкеназі
• мають сімейний анамнез:
  • відомі шкідливі варіації BRCA
  • більше ніж один член сім’ї з раком молочної залози, наприклад мати і сестра
  • рак молочної залози в молодому віці
  • рак молочної залози у чоловіка
• мають особисту або сімейну історію інших видів раку, пов’язаних з варіаціями BRCA, включаючи:
  • рак яєчників
  • рак підшлункової залози
  • рак простати

Якщо вас турбує спадковий ризик раку молочної залози, зверніться до медичного працівника або генетичного консультанта. Вони можуть допомогти визначити, чи рекомендовано вам генетичне тестування.

Скільки коштує генетичне тестування на рак грудей?

Вартість генетичного тестування на ризик раку молочної залози залежить від обсягу тестування. Тестування на поширені шкідливі варіанти BRCA1 і BRCA2 може бути менш дорогим, ніж тест, який розглядає кілька генів.

Генетичне тестування на ризик раку молочної залози може коштувати від 300 до 5000 доларів. Запитайте у медичного працівника або консультанта-генетика про те, що входить в тест і скільки він буде коштувати.

Багато планів медичного страхування охоплюватимуть генетичне тестування, якщо воно визнається необхідним з медичної точки зору. Важливо заздалегідь уточнити у свого страхового агента, що покривається.

Які мої подальші дії?

Ось наступні кроки, які ви повинні зробити в залежності від того, чи ви вирішили пройти генетичний тест, чи вже отримали результати.

Поговоріть з медичним працівником

Поговоріть із медичним працівником, якщо ви плануєте провести генетичне тестування на рак молочної залози.

Ретельний огляд вашої особистої та сімейної історії хвороби може допомогти визначити, чи буде генетичне тестування корисним для вивчення ризику раку молочної залози.

Поговоріть з генетичним консультантом

Генетичний консультант може працювати з вами, щоб надати вам більше інформації про генетичне тестування.

Це може включати обговорення плюсів і мінусів, того, що результати можуть, а що ні, а також потенційний вплив різних результатів.

Рухаємося вперед з тестуванням

Після того, як ви пройдете тест, генетичний консультант може допомогти вам інтерпретувати результати. На основі ваших результатів вони також порекомендують потенційні наступні кроки.

Вирішивши не тестувати

Якщо ви вирішите не проводити генетичне тестування, продовжуйте регулярно проходити медичні огляди, огляди та скринінги на рак молочної залози.

Ви також можете вживати заходів у своєму повсякденному житті, щоб зменшити ризик раку молочної залози, зокрема:

• регулярні фізичні вправи
• обмеження або уникнення алкоголю
• управління своєю вагою
• грудне вигодовування
• розмова з лікарем про ризики та альтернативи замісної гормональної терапії або оральних контрацептивів