Огляд
Що таке таласемія?
Червоні кров’яні тільця транспортують кисень по всьому організму; гемоглобін – це білок в еритроцитах, який фактично переносить кисень. Таласемія (thal-uh-SEE-me-uh) — це група розладів, які впливають на здатність організму виробляти нормальний гемоглобін.
Люди з таласемією виробляють менше здорових білків гемоглобіну, а їх кістковий мозок виробляє менше здорових еритроцитів.
Таласемія може викликати легку або важку анемію та інші ускладнення, які можуть виникнути з часом (наприклад, перевантаження залізом). Симптоми анемії включають втому, утруднене дихання, запаморочення та блідість шкіри.
Хто в групі ризику по таласемії?
Таласемія частіше зустрічається серед певних етнічних груп, включаючи людей італійського, грецького, близькосхідного, азіатського та африканського походження. Таласемія є спадковим захворюванням, що означає, що вони передаються від батьків до дитини.
Симптоми та причини
Які існують види таласемії?
Чотири білкові ланцюга складають гемоглобін — 2 ланцюга альфа-глобіну і 2 ланцюга бета-глобіну. Існує 2 основних типи таласемії: альфа-таласемія і бета-таласемія – названий на честь дефектів, які можуть виникнути в цих білкових ланцюгах.
Альфа-таласемія
Для створення білкових ланцюгів альфа-глобіну необхідні чотири гени, по 2 від кожного з батьків. Коли відсутні 1 або більше генів, це викликає альфа-таласемію. Ця діаграма описує різні типи альфа-таласемії.
- Відсутні альфа-гени: 1
- Розлад: мовчазний носій
- Симптоми анемії: відсутні
- Інші назви: Альфа-таласемія – 2 ознака, альфа-таласемія мінімуми
- Відсутні альфа-гени: 2
- Розлад: риса
- Симптоми анемії: легкі
- Інші назви: Альфа-таласемія – 1 ознака, альфа-таласемія мала
- Відсутні альфа-гени: 3
- Порушення: гемоглобін Н
- Симптоми анемії: помірна
- Інші назви: Хвороба гемоглобіну Н
- Відсутні альфа-гени: 4
- Розлад: серйозний
- Симптоми анемії: летальний результат
- Інші назви: Hydrops fetalis з гемоглобіном Barts
Які симптоми альфа-таласемії?
Люди, у яких відсутній один альфа-ген (тихі носії), зазвичай не мають жодних симптомів. Хвороба гемоглобіну H часто викликає симптоми при народженні і може спричинити помірну та важку анемію протягом усього життя.
Бета-таласемія
Зазвичай існує 2 гена бета-глобіну, по одному від кожного з батьків. Бета-таласемія – це зміна одного або обох генів бета-глобіну. Ця діаграма описує різні типи бета-таласемії.
- Уражені бета-гени: 1
- Розлад: мовчазний носій
- Симптоми анемії: легкі
- Інші назви: мала бета-таласемія
- Уражені бета-гени: 1
- Розлад: риса
- Симптоми анемії: легкі
- Уражені бета-гени: 2
- Порушення: проміжне
- Симптоми анемії: помірна
- Уражені бета-гени: 2
- Розлад: серйозний
- Симптоми анемії: тяжкі
- Інші назви: анемія Кулі
Які симптоми бета-таласемії?
Симптоми бета-таласемії включають проблеми росту, аномалії кісток, такі як остеопороз, і збільшення селезінки (орган в черевній порожнині, який відіграє роль у боротьбі з інфекцією).
Люди з таласемією можуть отримати занадто багато заліза в організмі (перевантаження залізом), або через часті переливання крові, або через саму хворобу. Занадто багато заліза може пошкодити ваше серце, печінку та ендокринну систему, яка включає залози, які виробляють гормони, які регулюють процеси в організмі.
Люди з таласемією можуть страждати від важких інфекцій. Однією з причин може бути велика кількість переливань крові, необхідних цим пацієнтам; інфекції можуть передаватися в крові, яку вони отримують під час переливання.
Діагностика та тести
Як діагностується таласемія?
Помірні та важкі таласемії часто діагностуються в дитинстві, оскільки симптоми зазвичай з’являються протягом перших 2 років життя дитини.
Для діагностики таласемії використовуються різні аналізи крові:
- Повний аналіз крові (CBC), який включає показники гемоглобіну та кількості (і розміру) еритроцитів. Люди з таласемією мають менше здорових еритроцитів і менше гемоглобіну, ніж зазвичай; особи з ознакою альфа- або бета-таласемії можуть мати еритроцити менше норми.
- Кількість ретикулоцитів (міра молодих еритроцитів) може свідчити про те, що ваш кістковий мозок не виробляє достатню кількість еритроцитів.
- Дослідження заліза вкажуть, чи є причиною анемії дефіцит заліза чи таласемія (дефіцит заліза не є причиною анемії у людей з таласемією).
- Для діагностики бета-таласемії використовується електрофорез гемоглобіну.
- Для діагностики альфа-таласемії використовується генетичне тестування.
Управління та лікування
Як лікується таласемія?
Стандартними методами лікування пацієнтів з великою таласемією є переливання крові та хелатування заліза.
- Переливання крові включає введення еритроцитів через вену для відновлення нормального рівня здорових еритроцитів і гемоглобіну. Переливання повторюють кожні 4 місяці пацієнтам з помірною або тяжкою таласемією, а також кожні 2-4 тижні пацієнтам з великою бета-таласемією. Іноді можуть знадобитися переливання крові (наприклад, під час інфікування) при хворобі гемоглобіну H або бета-таласемії.
- Хелатування заліза це виведення надлишку заліза з організму. Небезпека переливання крові полягає в тому, що вони можуть викликати перевантаження залізом, що в свою чергу може призвести до пошкодження інших органів. Через це пацієнти, які отримують часті переливання, також потребують хелатної терапії заліза, яку можна давати у формі таблеток.
- Харчові добавки, у вигляді добавок фолієвої кислоти, і моніторинг рівня B12 є важливим, оскільки ці поживні речовини є ключовими компонентами для створення здорових клітин крові.
- Кістковий мозок та трансплантація стовбурових клітин від сумісного спорідненого донора – єдине лікування, яке може вилікувати таласемію. Це найбільш ефективне лікування. Сумісний означає, що донор має ті ж типи білків, які називаються людськими лейкоцитарними антигенами (HLA), на поверхні своїх клітин, що й людина, якій буде пересаджено. Пересадка кісткового мозку від сумісного брата або сестри пропонує найкращі шанси на лікування. Однак більшість пацієнтів з таласемією не мають відповідного донора. У лікарні роблять пересадку кісткового мозку. Протягом 1 місяця трансплантовані стовбурові клітини кісткового мозку почнуть виробляти нові здорові клітини крові. Враховуючи високі ризики трансплантації кісткового мозку, її зазвичай не рекомендують людям з міл або помірною таласемією.
Профілактика
Чи можна запобігти таласемії?
В даний час таласемію неможливо запобігти, оскільки це спадкове (передається від батьків до дитини) захворювання крові. Виявити носіїв цього захворювання можна за допомогою генетичного тестування.
Перспектива / Прогноз
Який прогноз (перспективи) для пацієнтів з таласемією?
Пацієнти з легкою таласемією можуть розраховувати на нормальну тривалість життя. Пацієнти з помірною або важкою таласемією мають хороші шанси на довгострокове виживання, якщо вони дотримуються своєї програми лікування (переливання крові та хелатотерапія заліза). Захворювання серця через перевантаження залізом є основною причиною смерті пацієнтів з таласемією, тому не відставати від терапії хелатуванням заліза надзвичайно важливо. Пересадка кісткового мозку може вилікувати таласемію. Пацієнтам з таласемією може знадобитися хірургічне втручання для усунення проблем зі скелетом.
Жити з
Який постійний догляд мені знадобиться?
Потрібні часті загальні аналізи крові та аналізи крові на залізо. Щороку необхідні тести на функцію серця та печінки, а також тести на вірусну інфекцію (оскільки наявність таласемії підвищує ризик деяких серйозних інфекцій). Вам також знадобиться щорічний тест на перевантаження залізом у вашій печінці.
Discussion about this post