Серповидно-клітинна анемія – це спадкове захворювання, при якому еритроцити мають аномальну форму півмісяця, закупорюють дрібні кровоносні судини та не живуть так довго, як звичайні еритроцити. Серповидно-клітинна анемія спричинена мутацією (зміною) одного з генів гемоглобіну (речовина всередині еритроцитів, яка зв’язується з киснем і переносить його з легенів до тканин). Серповидноклітинна анемія також називається серповидноклітинною анемією.
У цій статті будуть описані симптоми серповидно-клітинної анемії та процес діагностики серповидно-клітинної анемії.
Симптоми серповидноклітинної анемії
Ознаки та симптоми серповидноклітинної анемії зазвичай з’являються приблизно у віці 5 місяців. Симптоми відрізняються від людини до людини та змінюються з часом. Ознаки та симптоми серповидноклітинної анемії включають:
- анемія. Серповидні клітини легко розпадаються і гинуть, залишаючи у вас занадто мало еритроцитів. Еритроцити зазвичай живуть близько 120 днів, перш ніж їх потрібно буде замінити. Але серпоподібні клітини зазвичай гинуть через 10-20 днів, залишаючи дефіцит еритроцитів (анемія). Без достатньої кількості еритроцитів ваше тіло не може отримати достатню кількість кисню, що викликає втому.
- Епізоди болю. Періодичні епізоди болю є основним симптомом серповидноклітинної анемії. Біль виникає, коли серпоподібні еритроцити блокують потік крові через крихітні кровоносні судини до грудей, живота та суглобів. Біль також може виникати у ваших кістках. Біль має різну інтенсивність і може тривати від кількох годин до кількох тижнів. Деякі люди мають лише кілька епізодів болю на рік. Інші люди мають десять або більше епізодів болю на рік. Сильний біль вимагає госпіталізації. Деякі підлітки та дорослі з серпоподібно-клітинною анемією також мають хронічний біль, який може бути наслідком пошкодження кісток і суглобів, виразок та інших причин.
- Набряки рук і ніг. Набряк викликаний серпоподібними червоними кров’яними тільцями, які блокують приплив крові до рук і ніг.
- Часті інфекції. Серпоподібні клітини можуть пошкодити вашу селезінку, роблячи вас більш уразливими до інфекцій. Лікарі зазвичай дають немовлятам і дітям з серповидно-клітинною анемією щеплення та антибіотики, щоб запобігти потенційно небезпечним для життя інфекціям, таким як пневмонія.
- Затримка росту або статевого дозрівання. Червоні кров’яні клітини забезпечують ваше тіло киснем і поживними речовинами, необхідними для росту. Дефіцит здорових еритроцитів може уповільнити ріст немовлят і дітей і затримати статеве дозрівання у підлітків.
- проблеми із зором. Крихітні кровоносні судини, які постачають ваші очі, можуть бути закупорені серпоподібними клітинами. Ця проблема може пошкодити сітківку — частину ока, яка обробляє візуальні зображення — і призвести до проблем із зором.
Коли потрібно звернутися до лікаря?
Серповидно-клітинна анемія зазвичай діагностується в дитинстві за допомогою програм скринінгу новонароджених. Якщо у вас або вашої дитини виникає будь-яка з наведених нижче проблем, вам необхідно негайно звернутися до лікаря або звернутися за невідкладною медичною допомогою:
- Лихоманка. Люди з серповидно-клітинною анемією мають підвищений ризик серйозної інфекції, а лихоманка може бути першою ознакою інфекції.
- Незрозумілі епізоди сильного болю, такі як біль у животі, грудях, кістках або суглобах.
- Набряк рук або ніг.
- Здуття живота, особливо якщо ця область болюча при дотику.
- Бліда шкіра або бліді нігті.
- Жовтий відтінок шкіри або білків очей.
- Ознаки або симптоми інсульту. Якщо ви помітили односторонній параліч або слабкість в обличчі, руках або ногах; спантеличеність; проблеми з ходьбою або розмовою; раптові зміни зору або незрозуміле оніміння; або сильний головний біль, негайно зателефонуйте за номером екстреного телефону.
Діагностика серповидно-клітинної анемії
Аналіз крові може виявити дефектну форму гемоглобіну, яка лежить в основі серповидноклітинної анемії. У нашій країні цей аналіз крові є частиною планового скринінгу новонароджених. Але діти старшого віку та дорослі також можуть бути перевірені.
У дорослих кров беруть із вени на руці. У маленьких дітей і немовлят кров зазвичай беруть з пальця або п’яти. Потім зразок відправляється в лабораторію, де його перевіряють на наявність дефектного гемоглобіну.
Якщо у вас або вашої дитини є серповидно-клітинна анемія, ваш лікар може запропонувати додаткові тести, щоб перевірити можливі ускладнення цього захворювання.
Якщо ви або ваша дитина є носієм серповидно-клітинного гена, вас, швидше за все, направлять до генетичного консультанта.
Оцінка ризику інсульту
За допомогою спеціального апарату УЗД лікарі можуть дізнатися, які діти мають більший ризик інсульту. Цей безболісний тест, який використовує звукові хвилі для вимірювання кровотоку, можна використовувати у дітей віком від 2 років. Регулярне переливання крові може знизити ризик інсульту.
Тести для виявлення генів серпоподібних клітин до народження
Серповидно-клітинну анемію можна діагностувати у ненародженої дитини шляхом взяття зразка рідини, що оточує дитину в утробі матері (амніотичної рідини). Якщо ви або ваша дружина/чоловік маєте серповидно-клітинну анемію або серповидно-клітинну анемію, попросіть свого лікаря про цей скринінг.
Підготовка до прийому у лікаря
Серповидно-клітинна анемія зазвичай діагностується за допомогою генетичного скринінгу, який проводиться під час народження дитини. Ці результати аналізів будуть передані вашому сімейному лікарю або педіатру. Лікар, швидше за все, направить вас до лікаря, який спеціалізується на захворюваннях крові (гематолога), або до дитячого гематолога.
Ось інформація, яка допоможе вам підготуватися до візиту до лікаря.
Ви повинні скласти список:
- Симптоми, які ви помітили, включно з будь-якими симптомами, які, здається, не пов’язані з причиною, через яку ви запланували зустріч, і коли вони почалися.
- Основна особиста інформація, включаючи історію хвороби сім’ї та наявність у когось серповидно-клітинної анемії чи її ознаки.
- Питання, які варто задати своєму лікарю.
Ви повинні взяти з собою члена сім’ї або друга, щоб допомогти вам запам’ятати надану інформацію.
Для серповидно-клітинної анемії питання, які слід поставити своєму лікарю, включають:
- Яка найімовірніша причина симптомів у моєї дитини?
- Чи існують інші можливі причини?
- Які тести потрібні?
- Які існують методи лікування і який метод ви рекомендуєте?
- Які побічні ефекти характерні для цих методів лікування?
- Чи існують альтернативні методи основного підходу, який ви пропонуєте?
- Який прогноз для моєї дитини?
- Чи існують обмеження щодо дієти чи активності?
Не соромтеся задавати інші запитання.
Що може запитати ваш лікар
Ваш лікар, ймовірно, задасть вам такі запитання:
- Коли ви помітили симптоми у вашої дитини?
- Симптоми були постійними чи випадковими?
- Що, здається, покращує симптоми?
- Що, здається, посилює симптоми?
Рання діагностика серповидноклітинної анемії має важливе значення для початку лікування та зниження ризику ускладнень, що загрожують життю, таких як важкі інфекції та інсульти. При правильному лікуванні переважна більшість дітей із серповидноклітинною анемією доживають до дорослого життя.
Discussion about this post