Синдром Гарднера

Що таке синдром Гарднера?

Синдром Гарднера є рідкісним генетичним захворюванням. Зазвичай це викликає доброякісні або неракові новоутворення. Він класифікується як підтип сімейного аденоматозного поліпозу, який з часом викликає рак товстої кишки.

Синдром Гарднера може призвести до наростів на різних ділянках тіла. Пухлини найчастіше зустрічаються в товстій кишці, іноді у великій кількості. Вони мають тенденцію збільшуватися з віком. На додаток до поліпів на товстій кишці можуть розвиватися новоутворення, включаючи фіброми, десмоїдні пухлини та сальні кісти, які є заповненими рідиною новоутвореннями під шкірою. Ураження очей також можуть виникати на сітківці у тих, хто має синдром Гарднера.

Що викликає синдром Гарднера?

Синдром є генетичним захворюванням, що означає, що він передається у спадок. Ген аденоматозного поліпозу (APC) опосередковує вироблення білка APC. Білок APC регулює ріст клітин, запобігаючи поділу клітин занадто швидко або безладно. Люди з синдромом Гарднера мають дефект гена APC. Це призводить до аномального росту тканин. Що викликає мутацію цього гена, не встановлено.

Хто знаходиться в групі ризику по розвитку синдрому Гарднера?

Основним фактором ризику розвитку синдрому Гарднера є наявність принаймні одного з батьків з цим захворюванням. Спонтанна мутація в гені APC зустрічається набагато рідше.

Симптоми синдрому Гарднера

Загальні симптоми цього стану включають:

нарости в товстій кишці
розвиток зайвих зубів
кісткові пухлини на черепі та інших кістках
кісти під шкірою

Основним симптомом синдрому Гарднера є множинні розростання в товстій кишці. Нарости також відомі як поліпи. Хоча кількість наростів різна, вони можуть бути сотнями.

Крім наростів на товстій кишці, можуть розвиватися додаткові зуби, а також кісткові пухлини на черепі. Ще одним поширеним симптомом синдрому Гарднера є кісти, які можуть утворюватися під шкірою на різних частинах тіла. Часто зустрічаються фіброми та епітеліальні кісти. Люди з цим синдромом також мають набагато більший ризик раку товстої кишки.

Як діагностується синдром Гарднера?

Ваш лікар може використовувати аналіз крові, щоб перевірити наявність синдрому Гарднера, якщо під час ендоскопії нижнього відділу шлунково-кишкового тракту виявлено множинні поліпи товстої кишки або якщо є інші симптоми. Цей аналіз крові показує, чи є мутація гена APC.

Лікування синдрому Гарднера

Оскільки люди з синдромом Гарднера мають більш високий ризик розвитку раку товстої кишки, лікування зазвичай спрямоване на запобігання цьому.

Такі ліки, як НПЗП (суліндак) або інгібітор ЦОГ2 (целекоксиб), можуть використовуватися для обмеження росту поліпів товстої кишки.

Лікування також передбачає ретельний моніторинг поліпів за допомогою ендоскопії нижнього відділу шлунково-кишкового тракту, щоб переконатися, що вони не переросли в злоякісні (ракові). Після виявлення 20 або більше поліпів та/або кількох поліпів підвищеного ризику рекомендується видалення товстої кишки, щоб запобігти раку товстої кишки.

Якщо є зубні відхилення, для усунення проблем може бути рекомендовано лікування.

Як і при будь-яких захворюваннях, здоровий спосіб життя з правильним харчуванням, фізичними вправами та заходами по зниженню стресу може допомогти людям впоратися з пов’язаними фізичними та емоційними проблемами.

Outlook

Перспективи для людей із синдромом Гарднера варіюються в залежності від тяжкості симптомів. Люди, які мають мутацію гена APC, наприклад, при синдромі Гарднера, мають дедалі більшу ймовірність розвитку раку товстої кишки з віком. Без хірургічного лікування майже у всіх людей з мутацією гена APC розвивається рак товстої кишки до 39 років (в середньому).

Профілактика

Оскільки синдром Гарднера передається у спадок, запобігти йому неможливо. Лікар може провести генетичне тестування, яке може визначити, чи є у людини мутація гена.