Синдром Дауна

Що викликає синдром Дауна?

У всіх випадках розмноження обидва батьки передають свої гени своїм дітям. Ці гени переносяться в хромосомах. Коли клітини дитини розвиваються, кожна клітина повинна отримати 23 пари хромосом, тобто всього 46 хромосом. Половина хромосом — від матері, а половина — від батька.

У дітей із синдромом Дауна одна з хромосом не розділяє належним чином. Дитина отримує три копії або додаткову часткову копію 21 хромосоми замість двох. Ця додаткова хромосома викликає проблеми, оскільки розвиваються мозок і фізичні особливості.

За даними Національного товариства з синдромом Дауна (NDSS), приблизно 1 з 700 немовлят у Сполучених Штатах народжується з синдромом Дауна. Це найпоширеніший генетичний розлад у Сполучених Штатах.

Види синдрому Дауна

Існує три типи синдрому Дауна:

Трисомія 21

Трисомія 21 означає, що в кожній клітині є додаткова копія хромосоми 21. Це найпоширеніша форма синдрому Дауна.

мозаїцизм

Мозаїцизм виникає, коли дитина народжується з додатковою хромосомою в деяких, але не у всіх клітинах. Люди з мозаїчним синдромом Дауна, як правило, мають менше симптомів, ніж люди з трисомією 21.

Транслокація

При цьому типі синдрому Дауна діти мають лише додаткову частину хромосоми 21. Всього 46 хромосом. Однак до одного з них приєднано додаткову частину 21 хромосоми.

Чи буде у моєї дитини синдром Дауна?

Деякі батьки мають більше шансів народити дитину з синдромом Дауна. За даними Центру з питань захворювань і профілактики, це матері у віці 35 років і старше більш схоже мати дитину з синдромом Дауна, ніж молодші матері. Імовірність зростає, чим старша мати.

Дослідження показують, що вік батька також впливає. Одне дослідження 2003 року показало, що батьки старше 40 років мали вдвічі більше шансів народити дитину з синдромом Дауна.

Інші батьки, які частіше мають дитину з синдромом Дауна, включають:

• люди з сімейною історією синдрому Дауна
• люди, які несуть генетичну транслокацію

Важливо пам’ятати, що жоден з цих факторів не означає, що у вас обов’язково народиться дитина з синдромом Дауна. Однак, за статистикою та для великої популяції, вони можуть збільшити ймовірність того, що ви можете.

Які симптоми синдрому Дауна?

Хоча ймовірність виношування дитини з синдромом Дауна можна оцінити за допомогою скринінгу під час вагітності, ви не відчуєте жодних симптомів виношування дитини з синдромом Дауна.

При народженні діти з синдромом Дауна зазвичай мають певні характерні ознаки, в тому числі:

• плоскі риси обличчя
• маленька голова і вуха
• коротка шия
• випнутий язик
• очі, спрямовані вгору
• вуха нетипової форми
• поганий тонус м’язів

Немовля з синдромом Дауна може народитися середнього розміру, але розвиватиметься повільніше, ніж дитина без цього захворювання.

Люди з синдромом Дауна зазвичай мають певний ступінь відхилень у розвитку, але вони часто від легкого до помірного ступеня. Затримка психічного та соціального розвитку може означати, що дитина може мати:

• імпульсивна поведінка
• погане судження
• короткий період уваги
• повільні можливості навчання

Медичні ускладнення часто супроводжують синдром Дауна. Вони можуть включати:

• вроджені вади серця
• втрата слуху
• поганий зір

• катаракта (помутніння очей)

• проблеми з стегнами, наприклад, вивихи
• лейкемія
• хронічний запор

• апное сну (переривання дихання під час сну)

• деменція (проблеми з мисленням і пам’яттю)

• гіпотиреоз (низька функція щитовидної залози)

• ожиріння
• пізній ріст зубів, що викликає проблеми з жуванням

• Хвороба Альцгеймера пізніше в житті

Люди з синдромом Дауна також більш схильні до інфекції. Вони можуть боротися з респіраторними інфекціями, інфекціями сечовивідних шляхів і шкірними інфекціями.

Скринінг на синдром Дауна під час вагітності

Скринінг на синдром Дауна пропонується як рутинна частина пренатального догляду в Сполучених Штатах. Якщо ви жінка старше 35 років, батько вашої дитини старше 40 років або в родині є синдром Дауна, ви можете пройти обстеження.

Перший триместр

Ультразвукове дослідження та аналізи крові можуть виявити синдром Дауна у вашого плода. Ці тести мають більш високий рівень хибнопозитивних результатів, ніж тести, зроблені на пізніх термінах вагітності. Якщо результати не є нормальними, ваш лікар може провести амніоцентез після 15-го тижня вагітності.

Другий триместр

Ультразвукове дослідження та тест на чотиримаркерний скринінг (QMS) можуть допомогти визначити синдром Дауна та інші дефекти головного та спинного мозку. Цей тест проводиться між 15 і 20 тижнями вагітності.

Якщо будь-який з цих тестів не є нормальним, ви будете вважатися групою високого ризику вроджених вад.

Додаткові пренатальні тести

Ваш лікар може призначити додаткові дослідження для виявлення синдрому Дауна у вашої дитини. Вони можуть включати:

• Амніоцентез. Ваш лікар бере зразок амніотичної рідини, щоб вивчити кількість хромосом у вашої дитини. Тест зазвичай проводиться через 15 тижнів.
• Забір ворсин хоріона (CVS). Ваш лікар візьме клітини з плаценти для аналізу хромосом плода. Цей тест проводиться між 9-м і 14-м тижнем вагітності. Це може збільшити ризик викидня, але, за даними клініки Майо, лише менш ніж на 1 відсоток.
• Черезшкірний забір пупкової крові (PUBS, або кордоцентез). Ваш лікар візьме кров з пуповини та огляне її на наявність хромосомних дефектів. Робиться після 18 тижня вагітності. Він має більш високий ризик викидня, тому його проводять лише в тому випадку, якщо всі інші тести є невизначеними.

Деякі жінки вирішують не проходити ці тести через ризик викидня. Вони воліють народити дитину з синдромом Дауна, ніж втратити вагітність.

Тести при народженні

При народженні ваш лікар:

• провести фізичний огляд вашої дитини
• замовити аналіз крові, який називається каріотип, щоб підтвердити синдром Дауна

Лікування синдрому Дауна

Немає ліків від синдрому Дауна, але існує широкий спектр програм підтримки та освіти, які можуть допомогти як людям із цим захворюванням, так і їхнім родинам. NDSS – це лише одне місце, де можна шукати програми по всій країні.

Доступні програми починаються з втручань у дитинстві. Федеральний закон вимагає, щоб штати пропонували терапевтичні програми для кваліфікованих сімей. У цих програмах вчителі спеціальної освіти та терапевти допоможуть вашій дитині навчитися:

• сенсорні навички
• соціальні навички
• навички самодопомоги
• рухові навички
• мова та когнітивні здібності

Діти з синдромом Дауна часто стикаються з віковими етапами. Однак вони можуть навчатися повільніше, ніж інші діти.

Школа є важливою частиною життя дитини з синдромом Дауна, незалежно від інтелектуальних здібностей. Державні та приватні школи підтримують людей із синдромом Дауна та їхні сім’ї за допомогою інтегрованих класних кімнат та можливостей спеціальної освіти. Навчання в школі забезпечує цінну соціалізацію та допомагає учням з синдромом Дауна розвивати важливі життєві навички.

Життя з синдромом Дауна

За останні десятиліття тривалість життя людей із синдромом Дауна різко покращилася. в 1960 рік, дитина, народжена з синдромом Дауна, часто не бачить свого 10-річчя. Сьогодні середня тривалість життя людей з синдромом Дауна досягає 50-60 років.

Якщо ви виховуєте дитину з синдромом Дауна, вам знадобляться тісні стосунки з медичними працівниками, які розуміють унікальні проблеми цього захворювання. На додаток до більших проблем, таких як пороки серця та лейкемія, людям із синдромом Дауна, можливо, доведеться захищатися від поширених інфекцій, таких як застуда.

Зараз люди з синдромом Дауна живуть довше і багатше, ніж будь-коли. Хоча вони часто можуть стикатися з унікальним набором проблем, вони також можуть подолати ці перешкоди та процвітати. Побудова потужної мережі підтримки досвідчених професіоналів і розуміння родини та друзів є вирішальним для успіху людей з синдромом Дауна та їхніх сімей.

Зверніться до Національного товариства з синдромом Дауна та Національної асоціації з синдрому Дауна, щоб отримати допомогу та підтримку.