Усе про бульозний епідермоліз, також званий хворобою шкіри метелика

Що таке хвороба шкіри метеликів?

Бульозний епідермоліз — це рідкісне захворювання шкіри, яке зазвичай передається у спадок. Це робить шкіру неймовірно тонкою та ламкою.

Людей, які народилися з цим захворюванням, часто називають «дітьми-метеликами», оскільки їхня шкіра така ніжна, як крила метелика. Жити з бульозним епідермолізом може бути важко, і у більшості він починається з народження.

Цей стан не можна вилікувати, але є багато варіантів лікування. Наскільки успішним буде лікування, багато в чому залежить від тяжкості стану та кількості уражених ділянок тіла.

Які симптоми бульозного епідермолізу

Тендітна шкіра з пухирями та розривами є типовою для всіх типів бульозного епідермолізу. Біль і свербіж зазвичай супроводжуються пухирями та розривами.

Існують деякі підгрупи стану та варіації від людини до людини, які також можуть викликати додаткові симптоми. До них належать:

• товста шкіра на долонях або підошвах ніг
• грубі або товсті нігті на руках або ногах
• зміни кольору або тону шкіри
• утворення рубців і ущільнення шкіри
• пухирі в роті
• рубцювання або ущільнення інших тканин у вашому тілі

Види хвороби шкіри метеликів

Існує багато типів бульозного епідермолізу. Вони класифікуються за тим, що спричинило це та які частини вашого тіла уражені.

Більшість форм цього стану спричинені генетичною мутацією, успадкованою від одного або обох батьків, яка впливає на те, як виробляються білки вашої шкіри.

Форми бульозного епідермолізу, які мають генетичну причину, поділяються на чотири підгрупи. Це:

• простий бульозний епідермоліз
• бульозний епідермоліз
• Бульозний дистрофічний епідермоліз
• Синдром Кіндлера

Існує ще одна категорія бульозного епідермолізу, яка не спричинена генетичною мутацією. Натомість бульозний епідермоліз розвивається як аутоімунне захворювання.

Простий бульозний епідермоліз

Це найпоширеніша форма епідермолізу, але вона все ще дуже рідкісна, вражаючи від 1 з 30 000 до 1 з 50 000 людей.

Зазвичай воно починається з народження або в ранньому дитинстві, але може розвинутися і в дорослому віці. У деяких людей з цією підгрупою захворювання утворення пухирів може зменшуватися з віком.

У легких випадках утворення пухирів зазвичай обмежується руками та ногами. При більш важких формах може бути вражено більше частин тіла. Знебарвлена ​​або плямиста шкіра також характерна для цієї форми бульозного епідермолізу.

Юнкціональний бульозний епідермоліз

Це одна з найважчих форм захворювання. Воно вражає приблизно 3 на мільйон людей і може початися при народженні або в ранньому дитинстві.

Бульозний епідермоліз спричиняє утворення пухирів на великих ділянках тіла та може вражати слизові оболонки, такі як слизова оболонка рота та навіть внутрішні органи. Коли він впливає на такі органи, як кишечник, це може спричинити проблеми з травленням і харчуванням.

Коли ці пухирі заживають і постійно рубцюють, вони утворюють шар шкіри, який називається грануляційною тканиною. Цей червоний, горбистий шар шкіри сильно і легко кровоточить. Це може призвести до інфекції та зневоднення або навіть викликати проблеми з диханням, якщо воно розвивається в роті або дихальних шляхах.

Бульозний дистрофічний епідермоліз

Дистрофічний епідермоліз розвивається приблизно у 3,3 випадків на 1 мільйон людей, зазвичай у відповідь на травму або тертя від тертя чи подряпин.

Найчастіше уражаються кисті, стопи та лікті, але пухирі також можуть з’являтися по всьому тілу. Коли ці пухирі утворюються в ротовій порожнині або травному тракті, у міру загоєння утворюються рубці.

Це рубцювання може викликати проблеми з жуванням і ковтанням, що призводить до недоїдання та сповільнення росту.

Рубці також можуть виникати в інших частинах тіла, і триваючі рубці на ділянках тіла можуть спричинити:

• зрощення шкіри між пальцями рук і ніг
• втрата нігтів на руках або ногах
• деформації суглобів
• обмеження рухів
• запалення очей
• втрата зору
• підвищений ризик плоскоклітинного раку

Коли цей тип присутній при народженні, діти можуть народитися з поширеними пухирями і навіть ділянками відсутньої шкіри в процесі пологів.

Синдром Кіндлера

Синдром Кіндлера — це тип бульозного епідермолізу, який зазвичай починається при народженні або в дитинстві, але з часом слабшає. Пухирі зазвичай утворюються на тильній стороні рук і верхівці стоп.

З часом рубці на цих ділянках можуть зрощувати пальці рук і ніг або надавати шкірі тонкої паперової текстури.

З цією формою ви також можете мати такі симптоми, як:

• плямисті зміни кольору шкіри
• скупчення кровоносних судин, які з’являються під шкірою
• поєднання обох вищевказаних симптомів (пойкілодермія)
• потовщення шкіри на долонях і підошвах
• чутливість до сонячних і ультрафіолетових променів

Синдром Кіндлера є дуже рідкісною формою цього захворювання, у всьому світі зареєстровано лише близько 250 випадків.

Бульозний епідермоліз

На відміну від інших типів бульозного епідермолізу, спричинених генетичними мутаціями, бульозний епідермоліз є аутоімунним захворюванням, яке зазвичай розвивається у зрілому віці, як правило, у віці 30-40 років.

У типовій формі цього захворювання уражається лише «травмована» шкіра, яка була пошкоджена, з такими симптомами, як:

• щільні заповнені кров’ю або гноєм пухирі на руках, колінах, кісточках пальців, ліктях і щиколотках
• пухирі на слизових оболонках, які легко лопаються
• рубцювання утворення білих плям, які називаються міліумами, коли пухирі заживають

Існує також генералізований запальний тип цієї групи епідермолізу, і він може викликати:

• поширені пухирі, які не зосереджені на пошкоджених ділянках шкіри
• загальне почервоніння та свербіж шкіри
• мінімальне рубцювання під час загоєння пухирів

Тип презентації, який ви маєте з цією умовою, може змінюватися з часом.

Що викликає хворобу БЕ?

Генні мутації є причиною більшості форм хвороби шкіри метеликів, але існують різні генні мутації, які є загальними для кожної підгрупи.

Простий бульозний епідермоліз

Це зазвичай спричинено мутаціями в генах, які виробляють білки кератину. Ці білки надають міцності та пружності зовнішньому шару вашої шкіри, а їх нестача робить вас вразливими до тертя та незначних подразнень.

Існує ще одна генна мутація, яка викликає більш рідкісну форму простого бульозного епідермолізу, яка називається типом Огна. Ця підгрупа викликана мутацією в гені, який створює білок під назвою плектин. Плектин допомагає прикріпити верхній шар шкіри — епідерміс — до шарів під ним.

Юнкціональний бульозний епідермоліз

Гени, які мутують у цій формі захворювання, зазвичай є тими, які виробляють білок під назвою Iaminin і певні колагени.

Ламінін допомагає зміцнити шкіру і прикріпити її до верхніх шарів. Проблеми з виробленням цього білка можуть спричинити розшарування шарів шкіри.

Коли мутація впливає на гени, які виробляють колаген, це може погіршити міцність тканин, які з’єднують ваше тіло, наприклад сухожиль і зв’язок. Шкірі, якій не вистачає колагену, також може бракувати сили та гнучкості.

Бульозний дистрофічний епідермоліз

Один ген, зокрема, викликає цей тип бульозного епідермолізу, і це ген, який виробляє колаген VII типу. Цей колаген зміцнює та підтримує сполучні тканини, які схожі на клей, що скріплює ваше тіло.

Без цих колагенів шкіра, зв’язки та інші тканини стають ослабленими.

Синдром Кіндлера

При синдромі Кіндлера генна мутація впливає на білок, який міститься в епітеліальних клітинах. Ці клітини вистилають поверхні та внутрішні порожнини тіла і мають вирішальне значення для руху та функціонування клітин.

Бульозний епідермоліз

Основна причина цього типу захворювання не є генетичною, але залишається невідомою. Вважається, що при цій формі епідермолізу імунні клітини націлені на певні типи колагену.

Як діагностується стан?

Оскільки багато форм цього захворювання є генетичними, діагностика зазвичай має сімейну історію. Візуального огляду шкіри також може бути достатньо для постановки діагнозу.

Але в більшості випадків може бути зроблена біопсія шкіри, щоб ваш лікар міг уважно оглянути зразок вашої шкіри під мікроскопом.

У випадку придбаного бульозного епідермолізу аналіз крові для перевірки рівня запалення та антитіл може бути корисним для встановлення діагнозу.

Як лікується хвороба шкіри метелика?

Немає ліків від бульозного епідермолізу, незалежно від того, який у вас тип, але з ним можна впоратися. Лікування зазвичай передбачає поєднання:

• догляд за ранами
• препарати для зняття болю і запалення
• попередження нових травм
• уникнення ускладнень

Оскільки бульозний епідермоліз може вражати багато частин тіла, існує ряд ускладнень, які можуть розвинутися та потребують лікування. До них належать:

• анемія
• порожнини
• запор
• зневоднення
• суха шкіра
• надмірна пітливість
• проблеми з очима
• інфекції
• неправильне харчування
• проблеми з рухом
• звуження порожнини рота або дихальних шляхів
• рак шкіри
• повільно гояться рани

Догляд за собою або за кимось із захворюванням шкіри метелика вдома

Багато опікунів людей з таким захворюванням є батьками, які піклуються про своїх дітей. Догляд за ранами може бути найважчим аспектом догляду, але з часом і практикою він стає легшим.

Ви також можете отримати допомогу медсестри з догляду за ранами вдома або відвідати спеціалізований центр лікування ран. Правильний догляд за ранами має вирішальне значення для сприяння гарному загоєнню та запобігання утворенню рубцевої тканини, а також для запобігання ускладнень, таких як інфекція.

Ви також можете збільшити комфорт у хворих на бульозний епідермоліз:

• використання пов’язок і прокладок для захисту шкіри від травм
• нанесення 20% хлориду алюмінію на долоні та підошви, щоб запобігти утворенню пухирів
• використання кремів для пом’якшення шкіри і запобігання її потовщення
• харчова підтримка при порушенні травлення
• підтримання шкіри вологою та покритою
• дренажні пухирі
• спостереження за ранніми ознаками інфекції

Прогноз

У багатьох людей з епідермолізом захворювання починається в дитинстві, але з часом може стати менш важким. Біль і запалення може бути важко витримати, але прогноз не завжди такий поганий, як симптоми.

У легких випадках можна знайти терапію та ліки, які тримають хворобу під контролем. У більш важких випадках, коли залучені внутрішні органи, прогноз може погіршитися.

Слизові оболонки та тканини тіла, які стають жорсткими з рубцями, або дихальні шляхи, заблоковані рубцевою тканиною, можуть призвести до серйозних або смертельних ускладнень. Рання діагностика та агресивне лікування цих хронічних захворювань є ключовими.

Якщо у вас або когось, про кого ви піклуєтеся, поставлено діагноз БЕ

Якщо у вас або когось, про кого ви піклуєтеся, діагностовано цей стан, ви можете спробувати вдосконалити варіанти лікування, взявши участь у клінічному дослідженні. Ваш лікар може скерувати вас щодо процесу реєстрації в клінічних випробуваннях і допоможе підключити вас до місцевих ресурсів для лікування.

Існує низка організацій, які підтримують людей із таким захворюванням та осіб, які за ними доглядають.

• DebRA International
• Асоціація досліджень бульозного дистрофічного епідермолізу Америки (DEBRA Америки)
• Центр бульозного епідермолізу
• Фонд медичних досліджень бульозного епідермолізу (EBMRF)
• Центр генетичних захворювань шкіри
• RareConnect

На винос

Існує кілька типів бульозного епідермолізу, і більшість з них спричинені генетичними мутаціями. Ці стани зустрічаються рідко, але можуть спричинити хронічне болюче утворення пухирів.

Ці пухирі можуть розвинутися на певних частинах вашого тіла або бути широко поширеними — навіть вразити ваші внутрішні органи. Управління цими умовами вимагає часу, терпіння та багато зусиль.

Поговоріть зі своїм лікарем або місцевими організаціями, якщо вам потрібна допомога в лікуванні ваших симптомів або догляду за кимось із цією хворобою.