Що таке епізодична атаксія?

Огляд

Епізодична атаксія (ЕА) – це неврологічний стан, який порушує рух. Це рідко, вражає менше ніж 0,001 відсотка населення. Люди, які мають EA, відчувають епізоди поганої координації та/або рівноваги (атаксія), які можуть тривати від кількох секунд до кількох годин.

Існує принаймні вісім визнаних типів EA. Всі вони є спадковими, хоча різні типи пов’язані з різними генетичними причинами, віком початку та симптомами. Типи 1 і 2 є найбільш поширеними.

Читайте далі, щоб дізнатися більше про типи EA, симптоми та лікування.

Епізодична атаксія 1 типу

Симптоми епізодичної атаксії типу 1 (EA1) зазвичай з’являються в ранньому дитинстві. У дитини з EA1 будуть короткі напади атаксії, які тривають від кількох секунд до кількох хвилин. Ці епізоди можуть виникати до 30 разів на день. Вони можуть бути спровоковані такими факторами навколишнього середовища, як:

• втома
• кофеїн
• емоційний або фізичний стрес

При EA1 міокімія (смикування м’язів) має тенденцію виникати між або під час епізодів атаксії. Люди з EA1 також повідомляли про труднощі з розмовою, мимовільні рухи та тремтіння або м’язову слабкість під час епізодів.

Люди з EA1 також можуть відчувати напади скутості м’язів і судоми м’язів голови, рук або ніг. Деякі люди з EA1 також страждають на епілепсію.

EA1 викликається мутацією в гені KCNA1, який містить інструкції для створення ряду білків, необхідних для калієвого каналу в мозку. Калієві канали допомагають нервовим клітинам генерувати та посилати електричні сигнали. Коли відбувається генетична мутація, ці сигнали можуть бути порушені, що призведе до атаксії та інших симптомів.

Ця мутація передається від батьків до дитини. Це аутосомно-домінантний тип, що означає, що якщо один із батьків має мутацію KCNA1, у кожної дитини є 50-відсотковий шанс отримати її.

Епізодична атаксія 2 типу

Епізодична атаксія 2 типу (EA2) зазвичай з’являється в дитинстві або в ранньому дорослому віці. Характеризується епізодами атаксії, які тривають годинами. Однак ці епізоди трапляються рідше, ніж при EA1, від одного-двох на рік до трьох-чотирьох на тиждень. Як і у випадку з іншими типами EA, епізоди можуть бути викликані зовнішніми факторами, такими як:

• стрес
• кофеїн
• алкоголь
• ліки
• лихоманка
• фізичні навантаження

Люди з EA2 можуть відчувати додаткові епізодичні симптоми, такі як:

• труднощі з розмовою
• подвійне зір
• дзвін у вухах

Інші зареєстровані симптоми включають тремтіння м’язів і тимчасовий параліч. Між епізодами можуть виникати повторювані рухи очей (ністагм). Серед людей з EA2 приблизно половина також відчувають головні болі мігрені.

Подібно до EA1, EA2 викликається аутосомно-домінантною генетичною мутацією, яка передається від батьків до дитини. У цьому випадку ураженим геном є CACNA1A, який контролює кальцієвий канал.

Ця ж мутація пов’язана з іншими станами, включаючи знайому геміплегічну мігрень 1 типу (FHM1), прогресуючу атаксію та спинномозочкову атаксію 6 типу (SCA6).

Інші види епізодичної атаксії

Інші види EA зустрічаються вкрай рідко. Наскільки нам відомо, тільки 1 і 2 типи були ідентифіковані в більш ніж одній сімейній лінії. В результаті про інших мало що відомо. Наведена нижче інформація ґрунтується на звітах неповних сімей.

• Епізодична атаксія 3 типу (ЕА3). EA3 асоціюється з запамороченням, шумом у вухах і мігренню. Епізоди, як правило, тривають кілька хвилин.
• Епізодична атаксія 4 типу (ЕА4). Цей тип був ідентифікований у двох членів сім’ї з Північної Кароліни і пов’язаний з пізнім початком запаморочення. Атаки EA4 зазвичай тривають кілька годин.
• Епізодична атаксія 5 типу (ЕА5). Симптоми EA5 схожі на симптоми EA2. Однак це не викликано тією ж генетичною мутацією.
• Епізодична атаксія 6 типу (ЕА6). EA6 був діагностований у однієї дитини, яка також мала судоми та тимчасовий параліч з одного боку.
• Епізодична атаксія 7 типу (ЕА7). Повідомлялося про EA7 у семи членів однієї сім’ї протягом чотирьох поколінь. Як і у випадку з EA2, початок був у дитинстві або молодому дорослому віці, а напади останні години.
• Епізодична атаксія 8 типу (ЕА8). EA8 був ідентифікований серед 13 членів ірландської родини протягом трьох поколінь. Атаксія вперше з’явилася, коли люди вчилися ходити. Інші симптоми включали нестійкість під час ходьби, нечіткість мови та слабкість.

Симптоми епізодичної атаксії

Симптоми EA виникають в епізодах, які можуть тривати кілька секунд, хвилин або годин. Вони можуть виникати як раз на рік, так і кілька разів на день.

При всіх типах ЕА епізоди характеризуються порушенням рівноваги та координації (атаксія). В іншому випадку EA пов’язана з широким спектром симптомів, які, здається, сильно відрізняються від однієї сім’ї до іншої. Симптоми також можуть відрізнятися між членами однієї сім’ї.

Інші можливі симптоми включають:

• нечіткість або подвійний зір
• запаморочення
• мимовільні рухи

• мігренозні головні болі

• посмикування м’язів (міокімія)
• м’язові спазми (міотонія)
• м’язові судоми
• м’язова слабкість
• нудота і блювота
• повторювані рухи очей (ністагм)
• дзвін у вухах (тинітус)
• судоми
• нечітка мова (дизартрія)
• тимчасовий параліч з одного боку (геміплегія)
• тремтіння
• запаморочення

Іноді епізоди EA викликаються зовнішніми факторами. Деякі відомі тригери EA включають:

• алкоголь
• кофеїн
• дієта
• втома
• гормональні зміни
• захворювання, особливо з лихоманкою
• ліки
• фізична активність
• стрес

Необхідно провести додаткові дослідження, щоб зрозуміти, як ці тригери активують EA.

Лікування епізодичної атаксії

Епізодична атаксія діагностується за допомогою таких тестів, як неврологічне обстеження, електроміографія (ЕМГ) і генетичне тестування.

Після встановлення діагнозу ЕА зазвичай лікують протисудомними/протисудомними препаратами. Ацетазоламід є одним із найпоширеніших препаратів для лікування EA1 та EA2, хоча він більш ефективний у лікуванні EA2.

Альтернативні препарати, що використовуються для лікування EA1, включають карбамазепін і вальпроєву кислоту. У EA2 інші препарати включають флунаризин і дальфампридин (4-амінопіридин).

Ваш лікар або невролог може призначити додаткові препарати для лікування інших симптомів, пов’язаних з ЕА. Наприклад, аміфампридин (3,4-діамінопіридин) виявився корисним для лікування ністагму.

У деяких випадках фізична терапія може використовуватися разом з ліками для покращення сили та рухливості. Люди, які страждають на атаксію, можуть також розглянути можливість зміни дієти та способу життя, щоб уникнути тригерів і підтримувати загальне здоров’я.

Необхідні додаткові клінічні випробування для покращення варіантів лікування людей з ЕА.

Перспектива

Немає ліків від будь-якого типу епізодичної атаксії. Хоча ЕА є хронічним захворюванням, воно не впливає на тривалість життя. З часом симптоми іноді зникають самі. Коли симптоми не зникають, лікування часто може допомогти полегшити або навіть усунути їх зовсім.

Поговоріть зі своїм лікарем про свої симптоми. Вони можуть призначити корисні методи лікування, які допоможуть вам підтримувати хорошу якість життя.