Дефіцит протеїну S може викликати надмірне згортання крові у деяких людей. Залежно від тяжкості може знадобитися лікування препаратами для розрідження крові.
Дефіцит протеїну S є рідкісним станом, який спричиняє надто легке згортання крові. Протеїн S є одним із кількох білків, які запобігають утворенню в крові занадто великої кількості тромбів.
Дефіцит протеїну S може бути легким або важким. Деякі люди успадковують дефіцит протеїну S, а в інших він розвивається внаслідок іншого стану.
Без лікування дефіцит протеїну S може призвести до серйозних і навіть летальних ускладнень. Лікування, як правило, полягає в розрідженні крові, дози, тривалість і точні ліки можуть відрізнятися, і вони можуть знадобитися не всім.
Наскільки часто зустрічається дефіцит протеїну S?
Дефіцит протеїну S зустрічається рідко. Легкий дефіцит протеїну S зустрічається частіше, ніж важкий дефіцит протеїну S.
Легкий дефіцит протеїну S зустрічається приблизно у 1 з кожні 700 людей. Точна частота важкого дефіциту протеїну S невідома.
Що викликає дефіцит протеїну S
Дефіцит протеїну S спричинений зміною або мутацією гена PROS1. Іноді це спадкова мутація. Дефіцит протеїну S передається в родинах. Успадкована мутація гена PROS1 від одного з батьків призводить до легкого дефіциту протеїну S. Успадкування від обох батьків призводить до серйозного дефіциту протеїну S.
Дефіцит протеїну S також може бути набутим. Це означає, що це може статися, коли щось викликає зміни у вашому гені PROS1. Це може статися в результаті:
- захворювання нирок
- захворювання печінки
- нефротичний синдром
- інфекції
- дефіцит вітаміну К
- протизаплідні препарати
- вагітність
- хіміотерапія
- хірургія
Чи може COVID викликати дефіцит протеїну S?
Дефіцит протеїну S давно пов’язаний з інфекціями. З перших днів пандемії COVID-19 пов’язують із підвищеним ризиком утворення тромбів та інших тромботичних станів.
Оскільки з’явилося більше інформації про зараження COVID-19,
Як і більшість речей, пов’язаних із COVID-19, ці дані все ще є новими та доповнюються. Але наявні дані свідчать про те, що COVID-19 може мати зв’язок із дефіцитом протеїну S.
Симптоми дефіциту протеїну S
Одним із найпоширеніших симптомів дефіциту протеїну S є тромбоз глибоких вен (ТГВ). ТГВ – це часто болючий згусток, який утворюється на ногах. Це може спричинити набряк і збільшити ризик серйозного стану, який називається легеневою емболією, яка виникає, коли артерії, що постачають кров до ваших легенів, блокуються тромбом.
Дефіцит протеїну S також може спричинити утворення тромбів під час вагітності, а діти з важким вмістом протеїну S мають підвищений ризик інсульту.
Діагностика та тести на дефіцит протеїну S
Діагностика дефіциту протеїну S ґрунтується в основному на аналізі ваших симптомів, історії хвороби та сімейної історії хвороби. Аналіз крові може допомогти підтвердити діагноз. Як правило, лікар підозрює дефіцит протеїну S, якщо у вас є:
- розвинулися повторні тромби
- сімейна історія тромбів
- тромб у віці до 50 років без чіткої причини
- венозний тромбоз у нестандартному місці, наприклад у печінці, кишечнику чи мозку
Bloodwork шукатиме рівень активності протеїну S і специфічних ферментів у вашій крові. Ви також можете пройти молекулярно-генетичне тестування, щоб підтвердити діагноз шляхом пошуку мутації в гені PROS1, але цей тест не завжди є частиною стандартного діагностичного процесу.
Варіанти лікування дефіциту протеїну S
Лікування дефіциту протеїну S може бути різним. Наприклад, якщо у вас є дефіцит протеїну S, але у вас не було тромбу, вам може взагалі не знадобитися лікування, якщо ваші обставини не зміняться.
Деякі люди, у яких ніколи не було тромбів, але мають дефіцит протеїну S, потребують лікування лише в певний час, наприклад, якщо їм збираються зробити операцію або вони травмовані.
Якщо у вас є дефіцит протеїну S і у вас є тромби, найпоширенішим вибором ліків є препарати для розрідження крові. Це включає такі варіанти, як гепарин і варфарин. Точний засіб для розрідження крові та точна доза залежатимуть від вас і від того, як ваш організм реагує на ліки.
Як лікується дефіцит протеїну S під час вагітності?
Люди з дефіцитом протеїну S часто потребують додаткового лікування під час вагітності. Часто це означає, що людям, які зазвичай не потребують лікування для розрідження крові через легкий дефіцит протеїну S, доведеться приймати препарати для розрідження крові під час вагітності.
Це також може означати, що людям, які вже приймають засіб для розрідження крові, може знадобитися збільшити дозу або змінити ліки. Це робиться для запобігання викидня, тому важливо обговорити найкращі варіанти лікування з лікарем, якщо ви вагітні та маєте дефіцит протеїну S.
Дефіцит протеїну S є рідкісним станом, який спричиняє надто швидке згортання крові. Це може призвести до утворення тромбів і ТГВ.
Деякі люди успадковують цей стан. У інших він розвивається в результаті іншого захворювання, наприклад інфекції, захворювання нирок або печінки.
Лікування дефіциту протеїну S різне. Люди, які не відчувають тромбів, часто потребують лікування лише в певних випадках, наприклад, перед операцією або під час вагітності. Людей, у яких утворилися тромби, найчастіше лікують засобами для розрідження крові.
Перспективи дефіциту протеїну S також можуть відрізнятися. Захворювання є хронічним для людей із спадковим дефіцитом протеїну S, але часто може бути повністю вирішено для людей, які отримали цей стан внаслідок іншого захворювання.
Discussion about this post