Що таке хвороба Гамсторпа?
Хвороба Гамсторпа — надзвичайно рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє епізоди м’язової слабкості або тимчасового паралічу. Хвороба відома під багатьма назвами, включаючи гіперкаліємічний періодичний параліч.
Це спадкова хвороба, і люди можуть бути носіями та передати ген без будь-яких симптомів. Один із 250 000 людей має таке захворювання.
Хоча не існує ліків від хвороби Гамсторпа, більшість людей, які її мають, можуть жити досить нормальним активним життям.
Лікарі знають багато причин паралітичних епізодів і зазвичай можуть допомогти обмежити наслідки хвороби, скеровуючи людей із цим захворюванням уникати певних ідентифікованих тригерів.
Які симптоми хвороби Гамсторпа?
Хвороба Гамсторпа викликає унікальні симптоми, зокрема:
- сильна слабкість кінцівки
- частковий параліч
- нерегулярне серцебиття
- пропущені серцеві скорочення
- ригідність м’язів
- постійна слабкість
- нерухомість
параліч
Паралітичні епізоди короткі і можуть закінчуватися через кілька хвилин. Навіть якщо у вас тривалий епізод, ви, як правило, повинні повністю одужати протягом 2 годин після початку симптомів.
Однак епізоди часто виникають раптово. Ви можете виявити, що у вас недостатньо попереджень, щоб знайти безпечне місце для очікування епізоду. З цієї причини травми від падінь є поширеними.
Епізоди зазвичай починаються в дитинстві або ранньому дитинстві. У більшості людей частота епізодів зростає в підлітковому віці до середини 20 років.
З наближенням до 30 років напади стають рідшими. У деяких людей вони взагалі зникають.
міотонія
Одним із симптомів хвороби Гамсторпа є міотонія.
Якщо у вас є цей симптом, деякі ваші групи м’язів можуть тимчасово затвердіти та ускладнювати рухи. Це може бути дуже болісно. Однак деякі люди не відчувають ніякого дискомфорту під час епізоду.
Через постійні скорочення м’язи, уражені міотонією, часто виглядають чітко окресленими та сильними, але ви можете виявити, що ви можете застосовувати невелику силу або взагалі не використовувати ці м’язи.
У багатьох випадках міотонія викликає незворотні пошкодження. Деякі люди з хворобою Гамсторпа згодом користуються інвалідними візками через погіршення м’язів ніг.
Лікування часто може запобігти або скасувати прогресуючу м’язову слабкість.
Які причини хвороби Гамсторпа?
Хвороба Гамсторпа є результатом мутації або зміни гена під назвою SCN4A. Цей ген сприяє виробленню натрієвих каналів або мікроскопічних отворів, через які натрій рухається крізь клітини.
Електричні струми, створювані різними молекулами натрію та калію, що проходять через клітинні мембрани, контролюють рух м’язів.
При хворобі Гамсторпа ці канали мають фізичні аномалії, через які калій накопичується на одній стороні клітинної мембрани та накопичується в крові.
Це перешкоджає утворенню необхідного електричного струму та призводить до того, що ви не можете рухати ураженим м’язом.
Хто в групі ризику захворювання Гамсторпа?
Хвороба Гамсторпа є спадковою хворобою, яка є аутосомно-домінантною. Це означає, що для розвитку захворювання вам потрібна лише одна копія мутованого гена.
Є 50-відсотковий шанс, що у вас є ген, якщо один із ваших батьків є носієм. Однак у деяких людей, які мають ген, симптоми ніколи не розвиваються.
Як діагностується хвороба Гамсторпа?
Щоб діагностувати хворобу Гамсторпа, ваш лікар спочатку виключить захворювання надниркових залоз, такі як хвороба Аддісона, яка виникає, коли ваші надниркові залози не виробляють достатньо гормонів кортизолу та альдостерону.
Вони також спробують виключити генетичні захворювання нирок, які можуть спричинити аномальний рівень калію.
Як тільки вони виключать ці захворювання надниркових залоз і спадкові захворювання нирок, ваш лікар може підтвердити, чи це хвороба Гамсторпа, за допомогою аналізів крові, аналізу ДНК або оцінки рівня електролітів і калію в сироватці крові.
Щоб оцінити ці рівні, ваш лікар може попросити вас зробити тести, що включають помірні фізичні навантаження з наступним відпочинком, щоб побачити, як змінюється рівень калію.
Підготовка до візиту до лікаря
Якщо ви думаєте, що у вас хвороба Гамсторпа, вам може допомогти вести щоденник, у якому відстежуватимуться ваші рівні сили протягом дня. Ви повинні записувати свої дії та дієту в ці дні, щоб допомогти визначити ваші тригери.
Ви також повинні взяти будь-яку інформацію, яку можете зібрати, про те, чи є у вас сімейна історія хвороби чи ні.
Які існують методи лікування хвороби Гамсторпа?
Лікування залежить від тяжкості та частоти епізодів. Ліки та добавки добре працюють для багатьох людей, які мають це захворювання. Уникнення певних тригерів добре працює для інших.
ліки
Більшість людей змушені покладатися на ліки, щоб контролювати напади паралічу. Одним із найпоширеніших ліків є ацетазоламід (Діамокс), який зазвичай використовується для контролю судом.
Ваш лікар може призначити діуретики для обмеження рівня калію в крові.
Людей із міотонією внаслідок захворювання можна лікувати за допомогою низьких доз препаратів, таких як мексилетин (Mexitil) або пароксетин (Paxil), які допомагають стабілізувати сильні м’язові спазми.
Домашні засоби
Люди, які відчувають легкі або рідкі епізоди, іноді можуть приборкати паралітичний напад без використання ліків.
Ви можете додати мінеральні добавки, такі як глюконат кальцію, до солодкого напою, щоб зупинити легкий епізод.
Також може допомогти випити склянку тонізуючої води або посмоктати цукерку при перших ознаках паралічу.
Боротьба з хворобою Гамсторпа
Багата калієм їжа або навіть певна поведінка можуть викликати епізоди. Занадто багато калію в крові спричинить м’язову слабкість навіть у людей, які не мають хвороби Гамсторпа.
Однак люди з цим захворюванням можуть реагувати на дуже незначні зміни рівня калію, які не вплинуть на тих, хто не має хвороби Гамсторпа.
Загальні тригери включають:
- фрукти з високим вмістом калію, такі як банани, абрикоси та родзинки
- багаті калієм овочі, такі як шпинат, картопля, брокколі та цвітна капуста
- сочевиця, квасоля та горіхи
- алкоголь
- тривалі періоди відпочинку або бездіяльності
- занадто довго залишатися без їжі
- сильний холод
- сильна спека
Не всі з хворобою Гамсторпа матимуть однакові тригери. Поговоріть зі своїм лікарем і спробуйте записати свою діяльність і дієту в щоденник, щоб допомогти визначити ваші конкретні тригери.
Який довгостроковий прогноз?
Оскільки хвороба Гамсторпа є спадковою, ви не можете їй запобігти. Однак ви можете пом’якшити наслідки захворювання, ретельно керуючи факторами ризику. Старіння зменшує частоту епізодів.
Важливо поговорити зі своїм лікарем про продукти та дії, які можуть спричиняти ваші епізоди. Уникнення тригерів, які викликають паралітичні епізоди, може обмежити наслідки хвороби.
Discussion about this post