Варіанти лікування фенілкетонурії

Основним лікуванням фенілкетонурії є спеціальна дієта. Ліки також доступні. Лікування та спостереження проводяться протягом усього життя.

Фенілкетонурія (ФКУ) – це спадковий стан, при якому амінокислота фенілаланін (Phe) накопичується у вашому організмі. ФКУ викликана генетичними мутаціями, які зменшують або усувають здатність організму виробляти фермент, який зазвичай розщеплює Phe.

Накопичення Phe може пошкодити мозок і призвести до інтелектуальної недостатності, якщо ФКУ не лікувати. Через це дітей, народжених з ФКУ, необхідно негайно починати лікування. Лікування ФКУ проводиться протягом усього життя.

Продовжуйте читати нижче, щоб дізнатися про різні варіанти лікування ФКУ. Ми розглянемо основне лікування ФКУ, інші доступні методи лікування та що передбачає моніторинг ФКУ.

Скринінг новонароджених на фенілкетонурію

У Сполучених Штатах скринінг новонароджених на ФКУ є обов’язковим у всіх штатах. The Національний інститут здоров’я дитини та розвитку людини зазначає, що це практично виключило ФКУ як причину інтелектуальної недостатності в Сполучених Штатах.

У лікарнях проводять скринінг на ФКУ шляхом аналізу невеликого зразка крові, взятого з п’яти вашої дитини.

це допомогло?

Яке найефективніше лікування фенілкетонурії?

Основним лікуванням ФКУ є дієтичне втручання. The цілі дієти ФКУ повинні:

Зменшіть кількість Phe, яку ви отримуєте з їжі, що допоможе обмежити накопичення надлишку Phe в організмі.
Переконайтеся, що інші незамінні амінокислоти отримані за допомогою добавок амінокислот без Phe або з низьким вмістом Phe.
Підтримуйте здоровий ріст і стан харчування.

Амінокислоти є будівельними блоками білків. Оскільки Phe є амінокислотою, він присутній у джерелах білка. Це означає, що люди з ФКУ повинні дотримуватися дієти з низьким вмістом білка та Phe, що означає уникати таких продуктів, як:

м’ясо, птиця та риба
яйця
пшениця, овес, жито та ячмінь
горіхи і насіння
квасоля
молоко і сир
соєві продукти
продукти, що містять штучний підсолоджувач аспартам

Важливо мати на увазі, що Phe все ще є незамінною амінокислотою, і її не можна повністю вилучити з раціону. Низькобілкові версії звичайних продуктів, таких як борошно, рис і макарони, також доступні для людей з ФКУ.

Приклади продуктів, які люди з ФКУ зазвичай можуть їсти без обмежень, включають:

багато фруктів і овочів
цукру, такі як мед, джеми та сиропи
жири та масла
трав і спецій
такі напої, як вода, кава та зелений чай
спеціально розроблені продукти з низьким вмістом білка, такі як хліб, макарони та замінники молока

Які інші методи лікування фенілкетонурії існують?

На додаток до дієти ФКУ існують інші доступні методи лікування. Управління з контролю за якістю харчових продуктів і медикаментів (FDA) схвалило два препарати для лікування ФКУ.

Сапроптерин (Куван) — пероральний препарат, який діє як кофактор для ферменту, на який впливає ФКУ. Це може стимулювати залишкові кількості ферменту до розщеплення Phe. Куван використовується в поєднанні з дієтою ФКУ.
Pegvaliase-pqpz (Palynziq) – це ін’єкційний препарат, який складається з ферменту, який розщеплює Phe. Він використовується у дорослих, які приймають лікування ФКУ, але все ще мають неконтрольований високий рівень Phe.

Чи потребує хворий на фенілкетонурію постійне спостереження?

Люди з ФКУ потребують довічного лікування. Щоб переконатися, що лікування підтримує низькі рівні Phe, людям із ФКУ необхідно періодично перевіряти рівень Phe у крові.

Частота моніторингу змінюватиметься протягом вашого життя. Рівні Phe зазвичай контролюються більш ретельно в певні періоди, наприклад під час:

дитинство
перший рік життя
раннє дитинство
вагітність

Таблиця нижче показує рекомендації Національного інституту здоров’я для частоти моніторингу Phe протягом життя.

Етап життя	Частота моніторингу Phe
новонародженого до 1 року	двічі на тиждень до щотижня
вік від 1 до 7 років	щотижня до щомісяця
вік від 8 до 18 років	щотижня до щомісяця
повноліття	щомісяця
вагітність	двічі на тиждень до щотижня
післяпологова лактація	щотижня до щомісяця

Рекомендації відрізняються щодо частоти моніторингу. Завжди краще попрацювати зі своїм лікарем, щоб визначити план моніторингу, який найкращий для вас.

Окрім регулярного моніторингу Phe, люди з ФКУ також проходитимуть періодичні оцінки харчування та здоров’я протягом усього життя.

Яка перспектива для людини з фенілкетонурією?

Більшість людей із ФКУ продовжують вести здоровий спосіб життя, якщо дотримуються свого плану лікування. ФКУ не впливає на вашу очікувану тривалість життя, з лікуванням чи без нього. Перспективи для дитини дуже хороші, якщо вони ретельно дотримуються дієти з низьким вмістом фенілаланіну.

Найкраще розпочати дієту ФКУ якнайшвидше, протягом перших 7-10 днів життя. Якщо дитина почне дотримуватися призначеної лікарем дієти з низьким вмістом фенілаланіну протягом перших тижнів життя, вона зможе жити нормальним життям і не буде обмежена інтелектуально чи фізично.

Дотримання дієти ФКУ може допомогти підтримувати низький рівень Ph і запобігати пошкодженню мозку. Якщо дієту припинити, можуть виникнути неврологічні проблеми, зокрема:

судоми
аномальні рухи м’язів
напружені м’язи
підвищені рефлекси
мимовільні рухи
тремтіння

Люди з ФКУ також можуть мати здорову вагітність. Однак високий рівень Phe може завдати шкоди плоду, що розвивається. Таким чином, важливо, щоб люди з ФКУ дотримувалися ФКУ дієти та відвідували свого лікаря для регулярного моніторингу до та під час вагітності.

ФКУ – це спадкове захворювання, яке призводить до високого рівня амінокислоти Phe в організмі. Якщо ФКУ не лікувати, його наслідки можуть спричинити пошкодження мозку та інтелектуальну недостатність, починаючи з раннього віку.

Основним лікуванням ФКУ є спеціальна дієта. Оскільки Phe міститься в білках, це передбачає уникання продуктів з високим вмістом білка та зосередження на продуктах з низьким вмістом білка або без білка.

Людям з ФКУ доступна їжа з низьким вмістом білка, така як хліб і макаронні вироби, а також спеціально приготовлена лікувальна їжа. Ліки також схвалені для використання разом з дієтою ФКУ.

Лікування ФКУ довічне. Якщо у вас є ФКУ, важливо співпрацювати зі своїм лікарем, щоб контролювати вашу дієту та контролювати рівень Phe і загальний стан здоров’я.