Вроджені дефекти

Що викликає вроджені дефекти?

Вроджені дефекти можуть бути наслідком:

• генетика
• вибір способу життя та поведінки
• вплив певних ліків і хімічних речовин
• інфекції під час вагітності
• поєднання цих факторів

Однак точні причини деяких вроджених вад часто невідомі.

Генетика

Мати або батько можуть передати своїй дитині генетичні аномалії. Генетичні аномалії виникають, коли ген стає дефектним через мутацію або зміну. У деяких випадках ген або частина гена може бути відсутнім. Ці дефекти виникають під час зачаття, і їх часто неможливо запобігти. Певний дефект може бути присутнім протягом усієї сімейної історії одного або обох батьків.

Негенетичні причини

Причини деяких вроджених вад виявити важко або неможливо. Однак певна поведінка значно підвищує ризик вроджених вад. До них належать куріння, вживання заборонених наркотиків та вживання алкоголю під час вагітності. Інші фактори, такі як вплив токсичних хімічних речовин або вірусів, також підвищують ризик.

Які фактори ризику вроджених вад?

Всі вагітні жінки мають певний ризик народження дитини з вродженими вадами. Ризик зростає за будь-якої з наступних умов:

• сімейна історія вроджених вад або інших генетичних захворювань
• вживання наркотиків, алкоголю або куріння під час вагітності
• вік матері 35 років і старше
• неадекватний допологовий догляд
• неліковані вірусні або бактеріальні інфекції, включаючи інфекції, що передаються статевим шляхом
• вживання деяких препаратів високого ризику, таких як ізотретиноїн і літій

Жінки з наявними захворюваннями, такими як цукровий діабет, також піддаються підвищеному ризику народження дитини з вродженими вадами.

Поширені вроджені дефекти

Вроджені вади зазвичай класифікуються як структурні або функціональні та розвитку.

Структурні дефекти – це коли певна частина тіла відсутня або деформована. Найпоширенішими дефектами конструкції є:

• пороки серця

• ущелина губи або піднебіння, коли є отвір або розкол у губі або даху рота

• spina bifida, коли спинний мозок не розвивається належним чином

• клишоногість, коли ступня спрямована всередину, а не вперед

Функціональні або вроджені дефекти розвитку призводять до неправильної роботи частини тіла або системи. Вони часто викликають порушення інтелекту або розвитку. Функціональні або вроджені дефекти розвитку включають дефекти обміну речовин, сенсорні проблеми та проблеми з нервовою системою. Порушення обміну речовин викликають проблеми з хімічним складом організму дитини.

Найбільш поширені типи функціональних вад розвитку або вроджених вад включають:

• Синдром Дауна, який викликає затримку фізичного та розумового розвитку

• серповидно-клітинна хвороба, яка виникає, коли червоні кров’яні тільця деформуються

• муковісцидоз, який пошкоджує легені та травну систему

Деякі діти стикаються з фізичними проблемами, пов’язаними зі специфічними вродженими вадами. Однак у багатьох дітей немає видимих ​​відхилень. Дефекти іноді можуть залишатися непоміченими протягом місяців або навіть років після народження дитини.

Як діагностуються вроджені вади?

Багато типів вроджених вад можна діагностувати під час вагітності. Медичний працівник може використовувати пренатальне ультразвукове дослідження, щоб допомогти їм діагностувати певні вроджені дефекти внутрішньоутробно. Також можуть бути проведені більш глибокі варіанти скринінгу, такі як аналізи крові та амніоцентез (взяття зразка амніотичної рідини). Ці тести зазвичай пропонують жінкам, які мають вагітність з більш високим ризиком через сімейний анамнез, похилий вік матері або інші відомі фактори.

Пренатальні тести можуть допомогти визначити, чи є у матері інфекція чи інший стан, шкідливий для дитини. Фізичний огляд і перевірка слуху також можуть допомогти лікарю діагностувати вроджені дефекти після народження дитини. Аналіз крові, який називається екраном новонароджених, може допомогти лікарям діагностувати деякі вроджені дефекти незабаром після народження, до появи симптомів.

Важливо знати, що пренатальний скринінг не завжди виявляє дефекти, коли вони є. Скринінговий тест також може помилково визначити дефекти. Однак більшість вроджених вад можна з упевненістю діагностувати після народження.

Як лікують вроджені дефекти?

Варіанти лікування відрізняються залежно від стану та ступеня тяжкості. Деякі вроджені вади можна виправити до народження або незабаром після нього. Однак інші дефекти можуть впливати на дитину до кінця життя. Легкі дефекти можуть бути стресовими, але вони зазвичай не впливають на загальну якість життя. Важкі вроджені дефекти, такі як дитячий церебральний параліч або розщеплення хребта, можуть спричинити тривалу інвалідність або навіть смерть. Поговоріть зі своїм лікарем про відповідне лікування для стану вашої дитини.

Ліки: Ліки можуть використовуватися для лікування деяких вроджених вад або для зниження ризику ускладнень через певні дефекти. У деяких випадках матері можуть бути призначені ліки, щоб допомогти виправити аномалію до народження.

Операції: Хірургічне втручання може виправити певні дефекти або полегшити шкідливі симптоми. Деякі люди з фізичними вродженими дефектами, такими як заяча губа, можуть пройти пластичну операцію для здоров’я або косметичної користі. Багатьом дітям з вадами серця також знадобиться операція.

Догляд на дому: Батьки можуть бути проінструктовані дотримуватися конкретних інструкцій щодо годування, купання та спостереження за немовлям з вродженими вадами.

Як можна запобігти вродженим вадам?

Багато вроджених вад неможливо запобігти, але є деякі способи знизити ризик народження дитини з вродженими вадами. Жінки, які планують завагітніти, повинні почати приймати добавки фолієвої кислоти до зачаття. Ці добавки також слід приймати протягом всієї вагітності. Фолієва кислота може допомогти запобігти дефектам хребта і головного мозку. Під час вагітності також рекомендовані пренатальні вітаміни.

Жінки повинні уникати алкоголю, наркотиків і тютюну під час і після вагітності. Їм також слід бути обережними при прийомі деяких ліків. Деякі ліки, які зазвичай безпечні, можуть викликати серйозні вроджені дефекти, якщо їх приймає вагітна жінка. Обов’язково повідомте лікаря про будь-які ліки, які ви можете приймати, включаючи безрецептурні препарати та добавки.

Більшість вакцин безпечні під час вагітності. Насправді, деякі вакцини можуть допомогти запобігти вродженим вадам. Існує теоретичний ризик завдати шкоди плоду, що розвивається, при застосуванні деяких живих вірусних вакцин, тому такі вакцини не слід вводити під час вагітності. Ви повинні запитати свого лікаря, які вакцини необхідні та безпечні.

Підтримка здорової ваги також допомагає знизити ризик ускладнень під час вагітності. Жінки з уже наявними захворюваннями, такими як цукровий діабет, повинні особливо уважно ставитися до свого здоров’я.

Надзвичайно важливо регулярно відвідувати допологовий прийом. Якщо ваша вагітність вважається високою ризиком, ваш лікар може провести додатковий пренатальний скринінг для виявлення дефектів. Залежно від типу дефекту, ваш лікар може вилікувати його до народження дитини.

Генетичне консультування

Генетичний консультант може порадити парам із сімейною історією дефекту або інших факторів ризику вроджених вад. Консультант може бути корисним, коли ви думаєте про народження дітей або вже чекаєте. Генетичні консультанти можуть визначити ймовірність того, що ваша дитина народиться з вадами, оцінюючи сімейний анамнез та медичні записи. Вони також можуть замовити тести для аналізу генів матері, батька та дитини.