Гомоцистинурія

Які ознаки та симптоми гомоцистинурії?

Симптоми будуть залежати від типу гомоцистинурії. Симптоми зазвичай розвиваються протягом перших років життя. Однак деякі люди відчувають симптоми в дорослому віці. Симптоми часто невиразні і їх важко виявити. Найбільш поширені форми цього розладу можуть включати такі симптоми:

• вивих лінз в очах
• короткозорість
• аномальні згустки крові
• остеопороз або ослаблення кісток
• вади навчання
• проблеми розвитку
• деформації грудної клітки, такі як випинання або викривлення грудної кістки
• довгі, веретеноподібні руки та ноги
• сколіоз

Менш поширені варіації включають такі додаткові ознаки та симптоми:

• мегалобластна анемія, анемія, що включає більші за нормальні еритроцити
• судоми
• неспроможність досягти процвітання
• інтелектуальні вади
• аномалії руху та ходи

Які типи гомоцистинурії?

Існує безліч варіацій гомоцистинурії. Вони коливаються від загальних до рідкісних. Для цих варіантів немає конкретних назв. Натомість вони відрізняються своїми симптомами.

Немовлята, які страждають на поширену форму цього розладу, зазвичай відчувають легкі симптоми. Насправді вони можуть навіть не мати симптомів, які потребують лікування, поки вони не подорослішають. Однак відомо, що менш поширені форми цього розладу спричиняють більш серйозні проблеми розвитку, включаючи порушення інтелектуальних можливостей.

Що викликає гомоцистинурію?

Деякі генетичні мутації, присутні при народженні, викликають це захворювання. Понад 150 мутацій, що викликають гомоцистинурію, було виявлено у гені цистатіонін бета-синтази, який також відомий як ген CBS. Ген CBS містить інструкції щодо створення ферменту, який використовує вітамін В-6 для метаболізму амінокислот гомоцистеїну та серину. Мутації перешкоджають нормальній роботі гена CBS. Це призводить до накопичення гомоцистеїну та інших токсинів, які пошкоджують нервову систему, включаючи мозок, і судинну систему.

У рідкісних випадках мутації в інших генах, таких як MTHFR, MTR або MTRR, викликають розлад. Гомоцистинурія – аутосомно -рецесивна ознака. Це означає, що для того, щоб у дитини були ознаки або симптоми цього стану, їм потрібно буде успадкувати мутований ген від обох батьків.

Хто знаходиться під загрозою гомоцистинурії?

Оскільки гомоцистинурія передається від батьків до дітей, сімейний анамнез цього захворювання ставить дітей у підвищений ризик розвитку цього стану. Розлад частіше зустрічається при:

• Ірландія
• Німеччина
• Норвегія
• Катар

Як діагностується гомоцистинурія?

Лікар вашої дитини може шукати певні ознаки, щоб визначити, чи є у вас або вашої дитини такий стан. Надзвичайно худа або висока дитина частіше хворіє на це захворювання. Крім того, їх лікар може шукати такі ознаки, як деформація грудної клітки, викривлення хребта та вивихи лінз в очах. Огляд очей може виявити вивих кришталика, якщо ваша дитина відчуває подвійне або значно погіршення зору.

Тести

Ваш лікар може також призначити серію тестів, щоб визначити, чи вражена ваша дитина. Ці тести можуть включати:

• генетичне тестування для пошуку одного з генів, що беруть участь у розладі
• аналіз крові та сечі на амінокислоти для перевірки надлишку гомоцистеїну
• тест для визначення реакції організму на споживання метіоніну
• біопсія печінки та ферментний аналіз для перевірки ферментативної активності

Інші тести, які можуть бути зроблені для визначення впливу захворювання, включають рентгенівські промені для виявлення ознак остеопорозу, біопсію шкіри та посів фібробластів.

Як лікується гомоцистинурія?

Не існує ліків від гомоцистинурії. Високі дози вітаміну В-6 є успішним лікуванням приблизно для половини людей з цим розладом. Якщо ви добре реагуєте на цю добавку, ймовірно, що вам доведеться щодня вживати щоденні добавки вітаміну В-6 протягом усього життя.

Крім того, якщо ви не відчуваєте позитивних результатів від цієї терапії, ваш лікар може рекомендувати дотримуватися дієти з низьким вмістом продуктів, що містять амінокислоту метіонін. Люди з діагнозом на ранній стадії отримали позитивні реакції після переходу на цю дієту.

Ваш лікар може також порекомендувати прийом бетаїну (цистадану). Бетаїн – поживна речовина, яка працює для видалення гомоцистеїну з крові. Корисно приймати добавку фолієвої кислоти та додавати до раціону амінокислоту цистеїн.

Що я можу очікувати, якщо у моєї дитини гомоцистинурія?

На даний момент немає ліків від цього захворювання. Однак приблизно у половини людей, у яких діагностовано цей стан, спостерігається поліпшення від добавок вітаміну В-6. Немовлята або діти, яким діагностовано в ранньому віці, можуть відчути позитивні результати від дієти з низьким вмістом метіоніну. Вважається, що ця дієта допомагає запобігти деяким типам психічних порушень та подальшим ускладненням.

Навіть при лікуванні можуть виникнути серйозні ускладнення. Ви можете ризикувати утворенням тромбів, якщо у вас постійно високий рівень гомоцистеїну. Обов’язково дотримуйтесь свого плану лікування та плануйте регулярні огляди у лікаря. Це допоможе вашому лікарю контролювати ваше лікування та запобігти ускладненням.

Як уберегти дитину від гомоцистинурії?

Цей розлад виникає в результаті генетичних мутацій. Це може ускладнити запобігання. Вам слід подумати про звернення до генетичного консультанта, якщо у вашій родині є історія гомоцистинурії. Майбутні батьки можуть використовувати цей метод для аналізу ризиків народження дитини, яка успадкує розлад.

Запит на внутрішньоутробну діагностику захворювання – це ще один можливий спосіб запобігти цьому стану. Це вимагає перевірки культури амніотичних клітин або ворсинок на наявність генетичної мутації.