Генетичне тестування, часто за допомогою зразка крові, може підтвердити діагноз м’язової дистрофії. Він також може ідентифікувати конкретні генні мутації, щоб допомогти в лікуванні та визначити, чи є хтось носієм захворювання.
М’язова дистрофія (МД) — це група розладів, які спричиняють прогресуючу втрату м’язової маси та функції.
Більшість типів МД зумовлені змінами генів, які називаються мутаціями. Мутації, відповідальні за МД, перешкоджають здатності вашого тіла виробляти білки, необхідні для підтримки здорових м’язів.
Генетичне тестування — це інструмент, який медичні працівники використовують для діагностики МД та визначення відповідного лікування. Вони також можуть використовувати його, щоб допомогти людям із сімейною історією МД, які стурбовані можливістю передачі цього стану своїм дітям.
У цій статті досліджується все, що вам потрібно знати про тестування генів на МД.
Яка мета генетичного тестування на м’язову дистрофію?
Генетичне тестування може допомогти визначити, чи є у вас або вашої дитини мутація, пов’язана з МД. Є кілька причин, чому лікар може запропонувати такий вид тесту.
Діагностика
Генетичне тестування може підтвердити діагноз МД. Лікарі зазвичай використовують його, коли такі ознаки та симптоми, як м’язова слабкість і проблеми з координацією, вже присутні, а результати інших діагностичних тестів вказують на МД.
Тестування носія
Кілька типів МД можуть передаватися через генетичних носіїв, які не мають жодних зовнішніх ознак захворювання. Наприклад, якщо у вас або вашого партнера в сімейному анамнезі була хвороба МД, тест на носійство може допомогти вам визначити, чи ризикуєте ви передати хворобу своїм дітям.
Пренатальна діагностика
Медичні працівники зазвичай рекомендують пренатальні скринінгові тести під час вагітності, якщо є шанс, що плід може мати генетичну мутацію для МД. Якщо плід має мутацію, у нього, швидше за все, розвинеться МД в якийсь момент після народження.
Лікування
Деякі таргетні терапії МД вже доступні, а багато інших зараз знаходяться в стадії розробки. Лікарі повинні покладатися на генетичне тестування, щоб мати можливість призначати ці види лікування, оскільки вони спрямовані на конкретні мутації.
Генетичні типи м’язової дистрофії
Більшість типів МД зумовлені генетичними мутаціями, що передаються від батьків до дітей. У рідкісних випадках генетичні мутації виникають спонтанно або без чіткої закономірності успадкування.
У наступній таблиці перераховані гени, відповідальні за деякі з найпоширеніших типів м’язової дистрофії.
| Тип м’язової дистрофії | Ген(и) |
|---|---|
| М’язова дистрофія Дюшенна (МДД) | дистрофін |
| М’язова дистрофія Беккера (МЩКТ) | дистрофін |
| Вроджена м’язова дистрофія (ВМД) | ламінін-альфа 2 (LAMA2) та інші |
| Міотонічна м’язова дистрофія | міотонічна дистрофічна протеїнкіназа (DMPK) |
| М’язова дистрофія кінцівок | кальпаїн-3 (CAPN3) та інші |
Яка процедура генетичного тестування на м’язову дистрофію?
Більшість генетичних тестів вимагають від вас або вашої дитини взяти зразок ДНК через рідини вашого організму. Іноді ви можете взяти зразок слини вдома за допомогою тестового набору. В інших випадках ви можете надати зразок крові в медичному закладі.
Для пренатального генетичного тестування потрібен зразок амніотичної рідини, який називається амніоцентезом, або плаценти, який називається біопсією ворсин хоріона.
Ви надасте зразок ДНК, який буде проаналізовано в лабораторії. Якщо відомо, що у вашій родині є певна мутація MD, лаборанти шукатимуть цю мутацію.
Якщо мутація невідома, аналіз спочатку шукатиме більші мутації, включаючи делеції та дублікати. Якщо нічого не буде знайдено, ваш лікар може запропонувати інший генетичний тест для пошуку менших мутацій.
Чого я можу очікувати після генетичного тестування на м’язову дистрофію?
Ваш лікар отримає результати генетичного тесту вас або вашої дитини та зв’яжеться з вами, щоб обговорити подальші кроки.
- Якщо тест виявив генетичну мутацію, пов’язану з MD, ви або ваша дитина, ймовірно, маєте MD.
- Якщо тест не виявив генетичної мутації, пов’язаної з МД, ваш лікар може захотіти провести додаткові тести, щоб зрозуміти, що викликає симптоми. Існує невелика ймовірність того, що МД все ще є причиною, навіть якщо генетичної мутації не виявлено.
Які ще тести використовують лікарі для діагностики м’язової дистрофії?
Генетичне тестування є лише частиною процесу діагностики МД. Деякі інші поширені тести включають:
- м’язова біопсія
- аналіз крові на креатинфосфокіназу (КФК).
- електроміографія (ЕМГ)
- ехокардіограма
- тести функції легень
Наскільки точним є генетичне тестування на м’язову дистрофію?
Точність генетичних тестів дуже різна. Це залежить від типу тесту та мети.
Наприклад, результат, який вказує на мутацію MD, навряд чи буде неправильним у людини, яка вже має симптоми та інші тести, що підтверджують діагноз MD.
Крім того, генетичні тести, які зосереджуються на відомій мутації, яка є у вашій родині, швидше за все, дадуть точний результат.
Як успадковується м’язова дистрофія?
М’язова дистрофія може передаватися від одного покоління до наступного кількома шляхами:
- Аутосомно-домінантне успадкування: Лише один із батьків повинен мати генетичну мутацію, щоб у дитини розвинувся цей стан. Деякі більш рідкісні форми МД, включаючи лицево-лопаткову МД і міотонічну МД, передаються таким шляхом.
- Аутосомно-рецесивне успадкування: Обоє батьків повинні забезпечити мутацію, щоб дитина розвинула цей стан. Більшість типів CMD передаються аутосомно-рецесивним шляхом.
- Х-зчеплене успадкування: МДД і МЩКТ є Х-зчепленими розладами. Це означає, що вони передаються через мутацію в Х-хромосомі від біологічних матерів (які є носіями, але не мають цього захворювання) своїм дітям чоловічої статі.
Хто найімовірніше успадкує м’язову дистрофію?
Ваш ризик успадкування МД залежить від типу.
МДД є найпоширенішим типом, який здебільшого вражає людей, яким при народженні приписали чоловічу стать. МЩКТ також частіше зустрічається у чоловіків, оскільки це також Х-зчеплений стан.
Люди з хромосомами XY частіше хворіють на це захворювання, ніж люди з хромосомами XX. Це пов’язано з тим, що вони не мають другої копії Х-хромосоми, тому успадкування однієї копії з мутацією DMD спричинить стан.
Типи МД, які є аутосомними (не Х-зчепленими), здається, не впливають непропорційно на одну стать.
Оскільки деякі генетичні мутації можуть бути більш поширеними в певних популяціях, люди певної раси чи етнічної приналежності можуть з більшою ймовірністю успадкувати МД.
Відповідно до
Питання що часто задаються
Нижче наведено деякі поширені запитання щодо генетичних тестів на МД.
Скільки часу займає генетичне тестування на м’язову дистрофію?
Отримання результатів генетичного тесту може зайняти кілька тижнів. Ваш лікар повідомить вам, коли результати будуть готові.
Хто з батьків є носієм гена м’язової дистрофії?
Найпоширеніші типи МД є Х-зчепленими, що означає, що вони передаються від біологічних матерів їхнім нащадкам чоловічої статі через Х-хромосому.
Наскільки ймовірно, що моя дитина матиме м’язову дистрофію, якщо я є носієм?
Імовірність того, що дитина успадкує МД, залежить від типу, оскільки існують різні схеми успадкування. При ММД дитина чоловічої статі жінки-носія має a
Чи можна захворіти на м’язову дистрофію, якщо її немає у батьків?
Так, один або кілька ваших батьків можуть бути носіями генетичної мутації, пов’язаної з МД, без прояву симптомів.
Лікарі використовують генетичне тестування для діагностики МД, спадкового захворювання, яке спричиняє прогресуючу м’язову слабкість. DMD і BMD є двома найпоширенішими типами.
Для генетичного тесту потрібен зразок вашої ДНК із крові, слини чи іншої рідини. Ваш лікар може допомогти вам дізнатися більше про процес тестування та чого очікувати.
Discussion about this post