Спінальна м’язова атрофія (СМА) – це група спадкових захворювань, які поступово руйнують моторні нейрони. SMA може бути смертельним, якщо його не лікувати або не виявити досить рано, але сучасні скринінги можуть допомогти виявити SMA раніше, а також визначити, чи є ви та ваш партнер носіями.
Носії мають одну копію дефектного гена. Щоб розвинути SMA, вашій дитині зазвичай потрібні дві копії гена (одна від вас і одна від вашого партнера). Якщо ви обоє є носіями, у вашої дитини ймовірність розвитку СМА становить 25%.
SMA вражає приблизно 1 з 10 000 немовлят, народжених у Сполучених Штатах.
Продовжуйте читати, щоб дізнатися більше про те, як лікарі перевіряють СМА, її причини, діагностику та можливі методи лікування.
Скринінг
Скринінг ризику SMA може відбутися до зачаття. Під час вагітності та після пологів проводяться скринінги на сам стан.
SMA є рецесивним станом. Це означає, що для того, щоб ваша дитина розвинула SMA, вона повинна успадкувати копію від вас і вашого партнера.
Якщо ви стурбовані тим, що можете бути носієм рецесивного гена, ви можете пройти скринінг носія. Скринінг носія на SMA вимагає забору крові та приблизно на 90% ефективний у виявленні носія.
Якщо ви отримаєте позитивні результати, ви можете також пройти обстеження свого партнера. У рідкісних випадках ваша дитина може народитися зі СМА, спричиненою не мутаціями, перевіреними під час скринінгу носія.
Після того, як ви завагітніли, є тести для скринінгу на SMA у першому та другому триместрах:
- біопсія ворсин хоріона (CVS) на 10-14 тижні
- амніоцентез на 16-20 тижні.
З 2018 року скринінг SMA відразу після народження є рутинним тестом у 48 штатах США. Медичні працівники беруть невелику кількість крові з п’яти та перевіряють вашого новонародженого на різні генетичні захворювання, включаючи SMA.
Раннє виявлення може допомогти покращити результат вашої дитини, оскільки це може дати медичним працівникам можливість контролювати та швидко лікувати СМА. Лікарі можуть лікувати стан за допомогою нузінерсену (Spinraza), препарату, який може допомогти запобігти погіршенню СМА.
При своєчасному виявленні лікування можна розпочати до появи симптомів. Симптоми відрізняються залежно від типу SMA та можуть включати:
- Тип 0: У них знижений м’язовий тонус, рухливість плода, неможливість досягти віх, пороки серця, сильна слабкість.
- Тип 1: Вони мають проблеми з смоктанням, ковтанням або диханням і дуже слабкі, ніколи не досягають етапу самостійного сидіння.
- Тип 2: У них м’язова слабкість, яка може заважати стояти чи ходити, але, ймовірно, не впливає на обличчя.
- Тип 3: Вони можуть стояти й ходити, але м’язова слабкість поступово спричинить проблеми з рухливістю пізніше в житті.
- Тип 4: Вони досягають усіх етапів розвитку, і симптоми слабкості проксимальних м’язів виникають у підлітковому чи дорослому віці.
Тип 0 або 1 є найважчими типами і пов’язані з ранньою смертю до 2 років. Сучасні методи лікування можуть допомогти зберегти дітей живими, якщо їх ввести швидко після встановлення діагнозу.
причини
SMA виникає через зміни в генах вашої дитини, які впливають на її рухові нейрони.
Найпоширеніша форма СМА
Без цих білків м’язові нейрони вашої дитини зникають, що призводить до м’язової слабкості та виснаження м’язів. Це може швидко призвести до легких або важких симптомів, які можуть бути смертельними у більш важких формах.
У більшості випадків, щоб передати його, ви і ваш партнер повинні передати дефектний або відсутній ген вашій дитині. Іншими словами, щоб у вашої дитини розвинулася СМА, їй потрібні дві дефектні копії.
Якщо вони отримають лише одну погану копію, вони не матимуть жодних симптомів і самі стануть носієм.
Діагностика
У більшості штатів США лікарі призначають забір крові у новонароджених, щоб перевірити наявність різних захворювань, у тому числі СМА. Цей процес скринінгу приблизно на 95% ефективний у виявленні SMA. Лікар може призначити додаткове обстеження або направити дитину до невролога для подальшого обстеження та діагностики.
Якщо ваша дитина старша, лікар може виявити ознаки та симптоми, які можуть вказувати на СМА. Деякі симптоми, які вони перевіряють, можуть включати затримки:
- ходьба
- сидить самостійно
- піднявши голову
- стоячи
- перекидаючись
- інші рухові віхи
Якщо вони підозрюють СМА, вони, швидше за все, призначать генетичне тестування або направлять вашу дитину до невролога для правильної діагностики.
Раннє виявлення та лікування загалом можуть покращити результати. Згідно з однією статтею, нещодавні інновації в лікуванні змінили терапевтичні підходи до СМА типу 1 від паліативної допомоги з очікуванням ранньої смерті до лікування, яке може допомогти дитині рости та процвітати.
Лікування
Наразі не існує ліків від SMA, але останні досягнення можуть допомогти зберегти здоров’я вашої дитини та відстрочити або, можливо, запобігти летальному результату.
Управління з контролю за якістю харчових продуктів і медикаментів (FDA) схвалило нусінерсен (Spinraza) в
Інша терапія, onasemnogene abeparovec-xioi (Zolgensma), стала доступною в
в
На додаток до терапії, ви можете розглянути терапію для вашої дитини, наприклад:
- вправи на розтяжку
- професійний
- фізіотерапія
- реабілітація
- мова
- забезпечення повноцінного харчування
- допоміжні пристрої, такі як брекети або інвалідні візки
Ви можете створити команду догляду за своєю дитиною на основі її фізичних потреб. Команда догляду може складатися з кількох різних лікарів і терапевтів, наприклад:
- логопед, ерготерапевт, фізичний або інший терапевт
- невролог
- педіатр
- дієтолог
Дослідники постійно шукають нові ефективні методи лікування СМА. З моменту відкриття гена вчені шукали способи ефективного лікування та лікування СМА.
Якщо ви зацікавлені, ви можете поговорити з лікарем про те, щоб ваша дитина приєдналася до клінічного дослідження. Клінічні дослідження допомагають дослідникам знайти нові методи лікування та одного разу можуть запропонувати ліки від СМА. Наприклад, дослідники продовжують дослідження генної замісної терапії для людей із СМА.
Кілька обстежень як до, так і після народження можуть допомогти визначити, чи є у вашої дитини СМА. Рання діагностика може допомогти покращити загальний світогляд вашої дитини.
Лікування часто передбачає використання ліків, які допомагають зупинити подальше прогресування, а також різноманітних методів лікування. Ви також можете залучити свою дитину до клінічних випробувань, щоб допомогти відкрити нові методи лікування та, можливо, одного дня ліки.
Discussion about this post