Нейромускулярні розлади впливають на нерви, які контролюють добровільні м’язи та спілкування між нервами та м’язами. Ці медичні стани порушують, як нервова система сигналізує м’язи рухатися. Тому симптоми нервово -м’язових розладів, як правило, є м'язовою слабкістю, посмикуванням м’язів, спазмами, втратами м’язової маси, м’язовою маркою. Ці симптоми часто впливають на рухливість та координацію. Пацієнти також можуть відчувати оніміння, відчуття поколювання або труднощі з диханням та ковтанням, залежно від того, які пов'язані нерви та м’язи. Ці симптоми можуть прогресувати поступово або з’являтися раптово, сильно змінюючись специфічним розладом.
Кожен нервово -м’язовий розлад має свою причину та симптоми. У цій статті ми опишемо поширені нервово -м’язові розлади, їх причини, пояснить механізм, в якому кожен розлад викликає свої симптоми, та надасть інформацію про діагностику розладу.
1. Аміотрофічний бічний склероз
Аміотрофічний бічний склероз – це прогресуюче нервово -м’язове розлад, що спричиняє дегенерацію моторних нейронів у мозку та спинному мозку. Моторні нейрони – це нервові клітини, відповідальні за контроль добровільних рухів м’язів.
У більшості випадків аміотрофічного бічного склерозу лікарі не можуть визначити чітку причину. Однак близько 5% -10% випадків є наслідком успадкованих генетичних мутацій, таких як мутації гена SOD1 або гена C9ORF72. Вплив забруднювачів навколишнього середовища, окислювального стресу та екситотоксичності також може сприяти розвитку цього розладу.
Симптоми аміотрофічного бічного склерозу
М'язова слабкість
М'язова слабкість часто з’являється на руках або ногах і поступово погіршується. Втрата моторних нейронів призводить до зниження стимуляції скелетних м’язових волокон, що призводить до зменшення м'язових волокон і втрачає сили. М'язова слабкість відбувається майже у всіх людей з аміотрофічним бічним склерозом і часто починається в одній кінцівці. Лікарі рекомендують ретельний моніторинг заходів, які потребують тонких моторних навичок, таких як застебування одягу або захоплюючі предмети.
М'язове посмикування
Смикання м’язів виявляється як маленькі, мимовільні скорочення м’язів під шкірою. Хіронориснізабельність моторного нейрона викликає спонтанні розряди, що призводить до видимих смикань. Цей симптом часто виникає при аміотрофічному бічному склерозі і зазвичай виникає в руках, плечах чи язиці. Лікарі часто використовують цей симптом для підтримки діагностики під час фізичного обстеження або електроміографії.
Труднощі з мовленням і ковтанням
Коли аміотрофічний бічний склероз впливає на моторні нейрони бульбарних, м’язи, відповідальні за розмову та ковтання, втрачають сили. Ця м'язова слабкість призводить до розбитої мови та труднощів з управління їжею або рідинами. Ці симптоми розвиваються приблизно в 30 відсотках випадків аміотрофічного бічного склерозу. Лікарі консультують обережність при їжі, оскільки труднощі ковтання можуть збільшити ризик аспірації їжі.
Діагностика аміотрофічного бічного склерозу
Діагностування аміотрофічного бічного склерозу проводиться за допомогою комбінації клінічних оцінок та спеціалізованих тестів, оскільки для цього захворювання немає єдиного остаточного тесту. Нейрологи зазвичай починаються з детального анамнезу та фізичного обстеження з подальшими тестами, такими як електроміографія (ЕМГ), дослідження нервової провідності, магнітно -резонансні сканування, аналізи крові та сечі, а іноді й м'язові або нервові біопсії, щоб виключити інші умови. Генетичне тестування та крани хребта також можуть бути проведені в певних випадках для підтримки діагнозу.
2. Myastenia gravis
Myastenia Gravis – це аутоімунне нервово -м’язове розлад, який порушує зв'язок між нервами та скелетними м’язами на нервово -м’язовому стику.
У більшості випадків міастенії Гравіс імунна система виробляє антитіла, які блокують або знищують рецептори ацетилхоліну на м’язових клітинах. Це порушення запобігає належному скороченню м’язів.
Симптоми міастенії Гравіс
М'язова слабкість, яка погіршується з фізичними навантаженнями
М'язова слабкість зазвичай виникає на очах, обличчі, горлі та кінцівках. Імунна атака зменшує кількість функціональних ацетилхолінових рецепторів, що послаблює реакцію м’язів на нервові сигнали. Повторне використання уражених м’язів викликає тимчасове зниження сили м’язів (втомлення). Цей симптом поширений і часто коливається тяжкості протягом дня.
Опущені повіки
Затримання однієї або обох повік є результатом слабкості в м'язі Levator Palpebrae Superioris. Блокада рецепторів ацетилхоліну викликає недостатнє скорочення цього м’яза. Цей симптом є раннім і частим знаком, що виникає у більш ніж 50% випадків міастенії.
Подвійний зір
М'язова слабкість у екстраокулярних м’язах викликає нерівність очей, що призводить до подвійного зору. Цей симптом часто з'являється на ранній стадії захворювання і може змінюватися протягом усього дня. Ретельна оцінка рухів очей допомагає диференціювати міастенію Гравіс від інших розладів.
Діагноз міастенії Гравіс
Діагностування міастенії Gravis проводиться за допомогою поєднання клінічної оцінки та спеціалізованих тестів, оскільки його симптоми – як слабкість м’язів – можуть імітувати симптоми інших станів.
Клінічна оцінка:
- Неврологічний огляд: Лікарі оцінюють рефлекси, силу м’язів, м’язовий тонус, координацію, рівновагу та сенсорну функцію.
- Історія симптомів: коливання м’язової слабкості, особливо в очах, обличчях та кінцівках, є ключовою підказкою.
Діагностичні тести:
- Аналізи крові: аналізи крові допомагають виявити антитіла, такі як ACHR (ацетилхоліновий рецептор) та мускулатура (специфічна для м’язів кіназа). Близько 80–85% хворих на міастенію Гравіс позитивно перевіряють антитіла до ACHR.
- Тест на пакет льоду: Цей тест використовується для опуклих повік. Охолодження м’язів може тимчасово покращити м’язову слабкість, що говорить про міастенію Гравіс.
- Тест Едрофонію (Tensilon): Препарат короткої дії вводиться, щоб побачити, чи не покращується сила м’язів. Цей тест підтримує діагноз міастенії Гравіса.
- Електроміографія (ЕМГ): Електроміографія (ЕМГ), особливо Одно волокна ЕМГ-що є найбільш чутливим тестом для міастенії Гравіса-вимірює електричну активність між нервами та м’язами.
- Повторна стимуляція нервів: Цей тест показує, наскільки добре нерви передають сигнали м’язам через повторну стимуляцію. Втома у відповідь характерна для міастенії Гравіса.
Тест візуалізації та інші тести:
- Комп'ютерна томографія (КТ) та магнітно -резонансна візуалізація (МРТ): ці тести проводяться для перевірки наявності порушень чи пухлин (тимома), які пов'язані з міастенією.
- Тести на легеневу функцію: Ці тести оцінюють, чи впливає міастенія Гравіс чи м’язи дихання чи ні.
Зауважте, що діагноз може бути важким, оскільки:
- Симптоми можуть коливатися або впливати лише на певні м’язи.
- Myastenia gravis не завжди «з’являється» під час візиту до лікаря – EG, на той час може бути присутня повіка.
- Деякі пацієнти мають нормальний рівень антитіл, особливо в очних міастенії.
3. Дюшенна м'язова дистрофія
Дюшенна м’язова дистрофія – це генетичне нервово -м’язове розлад, який викликає прогресуючу дегенерацію м’язів та слабкість м’язів. Цей стан в першу чергу виникає у самців і зазвичай починається в ранньому дитинстві.
Причина: мутації гена DMD призводять до відсутності дистрофіну – білка, який стабілізує м’язові мембрани м’язових клітин. Без дистрофіну м’язові волокна стають вразливими до пошкодження під час скорочення.
Симптоми м'язової дистрофії Дюшенна
Повільний розвиток здатності до руху
Діти з цим розладом часто починають ходити пізніше середнього, і мають труднощі бігати або підніматися на сходах. Дегенерація м’язових волокон і зниження сили м’язів викликають ці затримки. Цей симптом зазвичай з’являється до п'яти років.
Збільшення м'язів телята (псевдогіпертрофія)
М'язи телят виявляються збільшеними завдяки заміні м’язової тканини жиром та сполучною тканиною. Незважаючи на їх зовнішній вигляд, ці м’язи зменшили силу. Цей симптом є характерною знахідкою в м'язовій дистрофії Дюшенна.
Слабкий м'яз стегна та м’язи стегна (знак Gower)
Піднімаючись з підлоги, уражені люди використовують руки, щоб натиснути на стегна, щоб встати. Цей маневр компенсує слабкі м’язи стегна та стегна. Цей симптом зазвичай з'являється в ранні роки шкільного віку.
Діагностика м'язової дистрофії Дюшенна
М'язова дистрофія Дюшенна, як правило, діагностується за допомогою комбінації клінічної оцінки та спеціалізованих тестів. Лікарі починають з фізичного обстеження та сімейної історії, шукають такі знаки, як затримка ходьби, м'язова слабкість та знак Gower. Часто використовується аналіз крові, що вимірює рівень креатинкінази (CK), оскільки підвищений CK говорить про ураження м’язів. Діагностика підтверджується за допомогою генетичного тестування для виявлення мутацій гена DMD. Біопсія м’язів може виявити відсутню експресію дистрофіну.
4. Синдром Гілейн-Барре
Синдром Гійн-Барре-це гостре аутоімунне розлад, який викликає запалення та демієлінізацію периферичних нервів.
У більшості випадків синдрому Гільїна-Барре імунна система атакує мієлінову оболонку після запуску інфекції, наприклад, дихальні або шлунково-кишкові захворювання. Інфекція Campylobacter jejuni є поширеним попередником.
Симптоми синдрому Гільїна-Барре
Слабкість м’язів швидкого входу
М'язова слабкість починається в ногах і поширюється вгору. Демієлінізація уповільнює нервову провідність, яка порушує активацію м’язів. Цей симптом з'являється майже у всіх випадках і прогресує протягом декількох днів до 2-3 тижнів.
Поколювання відчуття або оніміння (парестезія)
Ненормальні відчуття часто починаються в ногах і пальцях. Запалення сенсорних нервів спричиняють порушення передачі сигналу. Цей симптом є поширеним, але менш помітним, ніж м'язова слабкість.
Втрата рефлексів
Пошкодження периферичних нервів погіршує рефлекторні дуги, що призводить до відсутності глибоких сухожильних рефлексів. Лікарі часто використовують цей знак для підтримки діагнозу.
Діагностика синдрому Гільяна-Барре
Лікарі виконують поперекову пункцію для оцінки рівня білка спинномозкової рідини, які, як правило, підвищуються без збільшення кількості клітин. Електрофізіологічні дослідження покажуть уповільнену нервову провідність.
5. Спинальна м’язова атрофія
Спинальна м’язова атрофія – це генетичне розлад, який спричиняє дегенерацію моторних нейронів у спинному мозку, що призводить до витрачання м’язів та слабкості м’язів.
Причина: Мутації в гені SMN1 зменшують вироблення білка моторного нейрона виживання, що є важливим для функції моторних нейронів. Тяжкість залежить від кількості копій гена SMN2.
Симптоми спінальної м’язової атрофії
Синдром дитячої дитини (гіпотонія)
Немовлята з важкою формою цього розладу виявляються кульгавістю через зниження м’язового тонусу. Втрата рухового нейрона запобігає належній активації м’язів. Цей симптом з’являється незабаром після народження у найважчих випадках.
Труднощі з диханням і ковтанням
Слабкість у дихальних та бульбарних м’язах погіршує дихання та ковтання. Дегенерація моторного нейрона викликає зменшення іннервації до цих м’язів. Ці симптоми становлять серйозні ризики для здоров'я та потребують термінового медичного втручання.
Прогресивна м’язова марнотратство
Постійні втрати моторних нейронів призводять до поступової атрофії м’язів. Цей симптом стає більш очевидним з віком у більш м'яких формах цього розладу.
Діагностика спінальної м’язової атрофії
Спинальна м’язова атрофія, як правило, діагностується за допомогою поєднання клінічної оцінки та генетичного тестування. Лікарі спочатку оцінюють такі симптоми, як м'язова слабкість, гіпотонія та рухові затримки, часто підтримуються фізичними обстеженнями та сімейною історією. Найбільш надійним тестом є генетичний аналіз, який шукає делеції або мутації в гені SMN1, що викликає більшість випадків атрофії спинномозкового м’язового м’язів. Для виключення інших нервово -м’язових розладів можуть бути проведені додаткові тести, такі як електроміографія (ЕМГ), дослідження нервової провідності або біопсія м’язів.
Discussion about this post