Синдром Дауна виникає, коли під час вагітності у дитини з’являється додаткова копія 21-ї хромосоми, що призводить до характерних симптомів. Ці відмінні ознаки та симптоми можуть включати впізнавані риси обличчя, а також труднощі в розвитку та інтелектуальні труднощі.
Цікаво дізнатися більше? Нижче ми зібрали деякі факти та статистичні дані про синдром Дауна.
Демографічні показники
Щороку в Сполучених Штатах народжується близько 6000 дітей з синдромом Дауна
За оцінками, захворюваність на синдром Дауна становить від 1 з 1000 до 1 з 1100 живонароджених у всьому світі.
Синдром Дауна є найпоширенішим хромосомним розладом у Сполучених Штатах
Незважаючи на те, що синдром Дауна є найбільш поширеним генетичним хромосомним розладом, спосіб його прояву у кожної людини буде відрізнятися.
Деякі люди будуть мати легкі та помірні інтелектуальні проблеми та проблеми розвитку, тоді як інші можуть мати більш серйозні ускладнення.
Те ж саме стосується здоров’я, де деякі люди з синдромом Дауна можуть бути здоровими, а інші можуть мати різноманітні ускладнення, пов’язані зі здоров’ям, наприклад, вади серця.
Існує три різні типи синдрому Дауна
Хоча цей стан можна розглядати як одиничний синдром, насправді існує три різні типи.
Трисомія 21, або нероз’єднання, є найпоширенішим. Це враховує
Два інших типи називаються транслокація і мозаїцизм. Незалежно від типу людини, у кожного з синдромом Дауна є додаткова пара 21 хромосоми.
Діти будь-якої раси можуть мати синдром Дауна
Синдром Дауна не зустрічається в однієї раси частіше, ніж в іншої.
Однак у Сполучених Штатах чорношкірі або афроамериканські немовлята з синдромом Дауна мають
Причини
Люди з синдромом Дауна мають додаткову хромосому
Ядро типової клітини містить 23 пари хромосом, або всього 46 хромосом. Кожна з цих хромосом визначає щось у вас, від кольору волосся до вашої статі.
Люди з синдромом Дауна мають додаткову або часткову копію хромосоми 21.
Єдиним певним фактором ризику розвитку синдрому Дауна є вік матері
Вісімдесят відсотків дітей з трисомією 21 або синдромом Дауна з мозаїцизмом народжуються у матерів молодше 35 років. Молодші жінки народжують дітей частіше, тому кількість дітей з синдромом Дауна в цій групі вище.
Однак у матерів старше 35 років частіше народжується дитина, яка страждає від цього захворювання.
За даними Національного суспільства з синдромом Дауна, шанси зачати дитину з синдромом Дауна у 35-річної жінки приблизно 1 до 350. Цей шанс поступово збільшується до 1 з 100 до 40 років і приблизно до 1 до 30 до 45 років.
Синдром Дауна є генетичним захворюванням, але він не є спадковим
Ні трисомія 21, ні мозаїцизм не успадковуються від батьків. Ці випадки синдрому Дауна є результатом випадкового поділу клітин під час розвитку дитини.
Але одна третина випадків транслокації є спадковою, що становить близько 1 відсотка всіх випадків синдрому Дауна. Це означає, що генетичний матеріал, який може призвести до синдрому Дауна, передається від батьків до дитини.
Обидва батьки можуть бути носіями транслокаційних генів синдрому Дауна без будь-яких ознак або симптомів синдрому Дауна.
Жінки, у яких була одна дитина з синдромом Дауна, мають підвищений шанс народити ще одну дитину з цим захворюванням
Якщо у жінки є одна дитина з цим захворюванням, ризик народження другої дитини з цим синдромом становить приблизно 1 з 100 до 40 років.
Ризик народження другої дитини з транслокаційним типом синдрому Дауна становить приблизно 10-15 відсотків, якщо мати є носієм генів. Однак якщо батько є носієм, ризик становить близько 3 відсотків.
Життя з синдромом Дауна
Люди з синдромом Дауна можуть мати різноманітні ускладнення
Були виявлені немовлята з синдромом Дауна, які також мали вроджений порок серця
Аналогічно, вроджений порок серця є одним з найбільших провісників смерті у віці до 20 років. Однак нові розробки в хірургії серця допомагають людям із цим захворюванням жити довше.
Порівняно з дітьми без синдрому Дауна, діти з синдромом Дауна мають більш високий ризик ускладнень, які включають втрату слуху.
Симптоми синдрому Дауна не однакові для кожної людини
Синдром Дауна викликає багато відмінних характеристик, таких як:
- невеликого зросту
- розкосі вгору очі
- сплощена перенісся
- коротка шия
Однак кожна людина матиме різний ступінь характеристик, а деякі ознаки можуть взагалі не проявлятися.
Люди з синдромом Дауна можуть працювати, але часто мають роботу, яка недостатньо використовує їхні навички
Згідно з одним національним опитуванням у 2015 році, лише 57 відсотків дорослих із синдромом Дауна були зайняті, і лише 3 відсотки працювали на повну зайнятість.
Більше 25 відсотків респондентів були волонтерами, майже 3 відсотки були самозайнятими, 30 відсотків були безробітними.
Більше того, найвищий відсоток людей працював у ресторанній чи харчовій промисловості, а також у прибиральниках, хоча переважна більшість дорослих повідомила, що вони користуються комп’ютерами.
Догляд за людиною з синдромом Дауна
Кількість немовлят, народжених з синдромом Дауна, які помирають до свого першого дня народження, падає
З 1979 по 2003 рік рівень смертності людей, народжених із синдромом Дауна протягом першого року життя, зменшився приблизно на
Це означає, що лише близько 5 відсотків дітей, народжених з синдромом Дауна, помруть до 1 року.
Середній вік виживання продовжує зростати
На рубежі 20-го століття діти з синдромом Дауна рідко жили старше 9 років. Тепер, завдяки прогресу в лікуванні, більшість людей із цим захворюванням доживуть до 60 років. Деякі можуть жити й довше.
Раннє втручання є життєво важливим
Хоча синдром Дауна неможливо вилікувати, лікування та навчання життєвим навичкам можуть значно покращити якість життя дитини — і, зрештою, дорослого.
Лікувальні програми часто включають фізичну, мовленнєву та трудову терапію, заняття життєвими навичками та освітні можливості. Багато шкіл і фондів пропонують вузькоспеціалізовані класи та програми для дітей та дорослих із синдромом Дауна.
У половини літніх людей з синдромом Дауна розвивається втрата пам’яті
Люди з синдромом Дауна живуть набагато старше, але з віком у них нерідко розвивається мислення та
За даними Асоціації синдрому Дауна, до 50 років приблизно половина людей із синдромом Дауна будуть мати ознаки втрати пам’яті та інших проблем, таких як втрата навичок, пов’язаних із хворобою Альцгеймера.
Хоча синдром Дауна залишається найпоширенішим хромосомним розладом, з яким народжуються діти в Сполучених Штатах сьогодні, майбутнє для них стає світлішим.
Люди з цим захворюванням процвітають, а тривалість їхнього життя збільшується завдяки вдосконаленню методів лікування та терапії.
Більше того, розширення розуміння профілактичних заходів та ускладнень, пов’язаних із цим станом, дає змогу вихователям, вихователям та лікарям передбачати та планувати більш тривале майбутнє.
Джен Томас — журналіст і медіа-стратег із Сан-Франциско. Коли вона не мріє про нові місця, які можна відвідати та сфотографувати, її можна зустріти в районі затоки, яка намагається сперечатися зі своїм сліпим джек-рассел-тер’єром або виглядає розгубленою, тому що вона наполягає на тому, щоб ходити скрізь. Джен також грає в Ultimate Frisbee, гідна альпіністка, бігун, що провалився, і амбіційний виконавець на повітрі.
Discussion about this post