Синдром Чедіака-Хігаші

Види СНС

Існує два типи СНГ: класичний і пізній.

Класична форма присутня при народженні або з’являється незабаром після народження.

Форма пізнього початку зустрічається пізніше в дитинстві або в зрілому віці. Це набагато м’якше, ніж класична форма. Люди з пізнім початком СНС відчувають мінімальні зміни пігментації і рідше розвиваються важкі, повторювані інфекції. Однак у дорослих із пізніми формами розладу існує значний ризик розвитку неврологічних проблем, таких як утруднення рівноваги та рухів, тремтіння, слабкість у руках та ногах та уповільнення розумового розвитку.

Що викликає СНС?

CHS є спадковим станом, спричиненим дефектом гена LYST (також званого геном CHS1). Ген LYST дає організму вказівки щодо того, як зробити білок, відповідальний за транспортування певних матеріалів до ваших лізосом.

Лізосоми– це структури всередині деяких ваших клітин, які розщеплюють токсини, знищують бактерії та переробляють зношені клітинні компоненти. Дефект гена LYST призводить до збільшення розмірів лізосом. Збільшені лізосоми перешкоджають нормальним функціям клітин. Вони не дають клітинам шукати та вбивати бактерії, тому ваше тіло не в змозі захистити себе від повторюваних інфекцій.

У пігментних клітинах аномально великі структури, звані меланосомами (пов’язані з лізосомами), виробляють і розподіляють меланін. Меланін – це пігмент, який надає колір шкірі, волоссю та очам. Люди з ХГС мають альбінізм, тому що меланін затримується у більших клітинних структурах.

Чедіак-Хігасі-аутосомно-рецесивний спадковий розлад. Обидва батьки дитини з цим типом генетичного розладу несуть копію дефектного гена, але зазвичай вони не мають ознак цього стану.

Якщо лише один з батьків передає дефектний ген, дитина не матиме синдрому, але може бути носієм. Це означає, що вони можуть передати ген своїм дітям.

Які симптоми ХСС?

Симптоми класичної СНС включають:

• каштанове або світле волосся з сріблястим блиском
• світлі очі
• білий або сіруватий відтінок шкіри
• ністагм (мимовільні рухи очей)
• часті інфекції в легенях, шкірі та слизових оболонках

Інші симптоми, які можуть виникнути у немовлят або маленьких дітей з ХСН, це:

• поганий зір
• світлобоязнь (очі чутливі до яскравого світла)
• уповільнений розумовий розвиток
• проблеми зі згортанням крові, що призводить до аномальних синців і кровотеч

Згідно з дослідженням, приблизно 85 відсотків дітей з ХСС досягають важкої стадії, яка називається прискореною фазою. Вчені вважають, що прискорена фаза викликається вірусною інфекцією.

Під час цієї фази аномальні білі кров’яні клітини швидко та неконтрольовано діляться, що може викликати:

• лихоманка
• аномальна кровотеча
• серйозні інфекції
• органна недостатність

Діти старшого віку та дорослі з пізнім початком ХСС мають більш м’які симптоми, менш помітні проблеми з пігментацією та меншу кількість інфекцій. Вони все ще можуть розвивати судоми та проблеми з нервовою системою, які можуть спричинити:

• слабкість
• тремтіння (мимовільне тремтіння)
• незграбність
• труднощі при ходьбі

Як діагностується CHS?

Щоб діагностувати СНС, ваш лікар спочатку вивчить вашу історію хвороби на предмет інших показників захворювання, таких як часті інфекції. Потім для постановки діагнозу проводять фізикальний огляд та певні обстеження. Фізичний огляд може виявити ознаки набряклості печінки або селезінки або жовтяниці (пожовтіння шкіри та очей). Тести можуть включати:

• повний аналіз крові для виявлення аномальних лейкоцитів
• генетичне тестування для виявлення дефектного гена LYST
• офтальмологічний огляд (очний огляд)для визначення зменшеної пігментації очей або наявності мимовільного руху очей

Як лікується СНС?

Немає ліків від CHS. Лікування полягає в усуненні симптомів.

Антибіотики лікують інфекції. Для поліпшення зору можуть бути призначені коригуючі очні лінзи. Пересадка кісткового мозку може допомогти в лікуванні дефектів імунної системи. Ця процедура найбільш ефективна, якщо вона виконується до того, як у людини розвинеться прискорена фаза розладу.

Якщо ваша дитина знаходиться в прискореній фазі, ваш лікар може призначити противірусні препарати та хіміопрепарати, щоб спробувати мінімізувати поширення дефектних клітин.

Довгострокова перспектива для пацієнтів із CHS

Більшість дітей з класичною формою ХСС помирають протягом перших 10 років свого життя внаслідок хронічних інфекцій або недостатності органів. Деякі діти живуть довше 10 років.

Люди з пізнім початком ХСС можуть жити з цим розладом до раннього дорослого віку, але зазвичай мають меншу тривалість життя через ускладнення.

Генетичне консультування

Зверніться до лікаря з приводу генетичного консультування, якщо у вас СНС або якщо у вас є сімейний анамнез синдрому і ви плануєте народження дітей. Може бути доступним генетичне тестування, щоб дізнатися, чи є у вас дефектний ген LYST і чи ймовірність того, що ваша дитина успадкує синдром. Існує кілька можливих мутацій гена LYST, які викликають CHS. Конкретну генну мутацію у вашій родині необхідно ідентифікувати, перш ніж буде доступно генетичне або пренатальне тестування.

Пренатальне тестування також може бути варіантом для вагітностей з групи ризику. Цей вид тестування передбачає аналіз невеликого зразка ДНК, витягнутої з навколоплідних вод (прозора рідина, яка оточує і захищає дитину в утробі матері) для перевірки на наявність мутованих генів.