Синдром Якобсена

Які симптоми синдрому Якобсена?

Синдром Якобсена викликає широкий спектр симптомів і фізичних дефектів.

Одним із перших симптомів, які батьки можуть помітити, є аномально повільний ріст, як в утробі матері, так і після народження. Багато людей із синдромом Якобсена будуть нижчими за середній у дорослому зрості. Вони також можуть мати макроцефалію або розмір голови більший за середній. Ще одним поширеним симптомом є тригоноцефалія. Це надає лобу гострий вигляд.

Інші фізичні симптоми включають характерні риси обличчя. До них належать:

• широко розставлені очі з навислими повіками
• маленькі і низько посаджені вуха
• широка перенісся
• опущені куточки рота
• невелика нижня щелепа
• тонка верхня губа
• шкірні складки, що покривають внутрішні куточки очей

Багато людей із синдромом Якобсена мають когнітивні порушення. Це може призвести до затримки розвитку, включаючи розвиток мовлення та моторних навичок. Деяким немовлятам буде важко годувати. Багато з них також мають проблеми з навчанням, які можуть бути серйозними.

Проблеми в поведінці також є симптомами, пов’язаними з синдромом Якобсена. Це може бути пов’язано з компульсивною поведінкою, легкою відволіканням і короткою тривалістю уваги. Багато пацієнтів мають як синдром Якобсена, так і СДУГ. Це також пов’язано з аутизмом.

Що викликає синдром Якобсена?

Синдром Якобсена спричинений втратою генетичного матеріалу в хромосомі 11. У більшості випадків це відбувається як абсолютно випадкова помилка поділу клітин. Зазвичай це відбувається під час формування репродуктивних клітин або на початку внутрішньоутробного розвитку. Кількість генів, видалених з хромосоми, визначить, наскільки серйозним є розлад.

Більшість випадків синдрому Якобсена не передається у спадок. Лише від 5 до 10 відсотків випадків трапляються, коли дитина успадковує розлад від неураженого батька. Ці батьки мають генетичний матеріал, який перебудований, але все ще присутній у хромосомі 11. Це називається збалансованою транслокацією. Якщо синдром Якобсена передається у спадок, у батьків є дещо вищий ризик народження ще однієї дитини з цим захворюванням.

У дівчаток вдвічі частіше розвивається цей синдром, ніж у хлопчиків.

Як діагностується синдром Якобсена?

У деяких випадках діагностика синдрому Якобсена може бути важкою. Це пов’язано з тим, що це генетична і рідкісна хвороба. Для підтвердження діагнозу синдрому Якобсена необхідно генетичне тестування.

Під час генетичного тестування збільшені хромосоми оцінюють під мікроскопом. Вони забарвлені, щоб надати їм вигляд «штрих-коду». Порушена хромосома і гени, які були видалені, будуть видні.

Синдром Якобсена можна діагностувати під час вагітності. Якщо ультразвукове дослідження виявить щось ненормальне, можна провести додаткове тестування. У матері можна взяти зразок крові та проаналізувати.

Чи може синдром Якбозена викликати ускладнення?

Синдром Якобсена може призвести до великої кількості серйозних ускладнень.

Порушення навчання вражають близько 97 відсотків людей із синдромом Якобсена. Ці труднощі в навчанні, як правило, легкі або помірні. Вони можуть бути важкими.

Порушення згортання крові є серйозним, але поширеним ускладненням синдрому Якобсена. Близько 88 відсотків дітей з синдромом Якобсена народжуються з синдромом Парі-Труссо. Це порушення згортання крові, при якому у вас легко з’являються синці або велика кровотеча. Це може поставити вас під загрозу внутрішньої кровотечі. Навіть носова кровотеча або аналіз крові можуть призвести до великої крововтрати.

Серцеві захворювання також є частим ускладненням. Близько 56 відсотків дітей із синдромом Якобсена народжуються із захворюваннями серця. Деякі з них потребують хірургічного лікування. Близько 20 відсотків дітей з Якобсеном помруть від серцевих ускладнень до досягнення 2 років. Поширені вади серця включають:

• отвори між лівою і правою нижніми камерами
• аномалії з лівого боку серця
• синдром гіпопластики лівого серця, дефект, який впливає на кровотік через серце

У немовлят і дітей з Якобсеном можуть виникнути проблеми з нирками. Проблеми з нирками включають:

• наявність однієї нирки
• подвійні сечоводи (трубки, що ведуть від нирок до сечового міхура)
• гідронепроз, або набряк
• кісти

Проблеми з шлунково-кишковим трактом зазвичай вражають немовлят з цим станом. Пілостеноз викликає сильну блювоту через звуження або закупорку виходу зі шлунка в кишечник. Інші поширені проблеми включають:

• заблокований або вузький анус
• запор
• кишкова непрохідність
• відсутні частини шлунково-кишкового тракту
• неправильне розташування кишечника

Багато дітей з Якобсеном мають розлади зору, які впливають на їх зір, але багато з цих ускладнень можна вилікувати. У деяких дітей розвивається катаракта.

Оскільки деякі діти з синдромом Якобсена мають імунодефіцит, вони можуть бути набагато більш вразливими до інфекцій. Особливо часто зустрічаються інфекції вуха та пазух. Деякі діти мають такі серйозні вушні інфекції, що вони можуть втратити слух.

Боротьба з синдромом Якобсена

Народження дитини з синдромом Якобсена може бути важким для батьків, тим більше, що розлад зустрічається дуже рідко. Пошук підтримки може допомогти вам впоратися і дасть інструменти, необхідні для допомоги вашій дитині. Педіатр вашої дитини може дати поради щодо того, де ви можете знайти підтримку.

Інші чудові ресурси для батьків дітей із синдромом Якобсена включають:

• 11q Research & Resource Group
• Розповсюдження про хромосомні розлади
• Група підтримки унікальних рідкісних хромосомних розладів

Що таке прогноз синдрому Якобсена?

Лікування синдрому Якобсена не існує, тому лікування буде зосереджено на покращенні загального стану здоров’я дитини. Лікування буде зосереджено на усуненні ускладнень зі здоров’ям, які виникають, і допомозі дитині досягти етапів розвитку.

Тривалість життя дітей з цим захворюванням невідома, але люди можуть дожити й дожили до дорослого життя. Багато дорослих із синдромом Якобсена можуть жити щасливим, повноцінним і напівнезалежним життям.