Хвороба Краббе

Що таке хвороба Краббе?

Хвороба Краббе — рідкісне генетичне захворювання нервової системи, яке зазвичай призводить до смерті.

У людей із хворобою Краббе спостерігається дефіцит вироблення галактозилцерамідази, що призводить до великої дегенерації мієлінових оболонок, що оточують нерви в мозку.

Без цього мієлінового захисту клітини мозку дегенерують, а нервова система організму не працюватиме належним чином.

Близько 85-90 відсотків випадків хвороби Краббе починаються в дитинстві (початок у віці 6 місяців), але вона також може розвинутися пізніше в житті.

В даний час не існує ліків від хвороби Краббе, і більшість немовлят з цією хворобою помруть до 2 років.

Хвороба Краббе також відома під такими назвами:

• дефіцит галактоцереброзидази (GALC).
• дефіцит галактоцереброзид бета-галактозидази
• дефіцит галактозилцерамідази
• галактозилцерамідний ліпідоз
• глобоїдно-клітинна лейкоенцефалопатія
• хвороба Краббе
• лейкодистрофія, глобоїдно-клітинний
• сфінголіпідоз типу Краббе

Які симптоми хвороби Краббе?

Симптоми та ступінь тяжкості хвороби Краббе відрізняються.

Загалом, чим раніше у віці почалася хвороба Краббе, тим швидше прогресуватиме хвороба. Люди, у яких розвивається хвороба Краббе пізніше в житті, можуть мати менш серйозні симптоми, ніж немовлята, які хворіють на це захворювання.

Ранній початок хвороби Краббе

Немовлята з цим захворюванням можуть відчувати:

• надмірна дратівливість
• утруднене ковтання
• блювота
• незрозумілі лихоманки
• часткова втрата свідомості.

Вони також можуть бути надчутливими до звуків і тому легко злякатися.

Також можуть виявитися проблеми з кінцівками, включаючи спастичні скорочення в нижніх кінцівках і судоми. Ноги іноді жорстко витягнуті в стегнах і колінах. Щиколотки, пальці ніг і рук можуть бути зігнуті.

Також може виникнути сліпота, уповільнений розумовий і фізичний розвиток, а також периферична нейропатія. Периферична нейропатія – це стан, що характеризується:

• м’язова слабкість
• біль
• оніміння
• почервоніння
• відчуття печіння або поколювання

Пізній початок хвороби Краббе

Симптоми пізнього початку хвороби Краббе у дітей старшого віку та підлітків включають:

• відсутність контролю довільних рухів
• прогресуюча втрата зору
• прогресуюча ригідність м’язів ніг

Що викликає хворобу Краббе?

Хвороба Краббе спричинена генетичною мутацією — постійною зміною послідовності ДНК, з якої складається певний ген. Мутація впливає на продукт, який кодує ген.

Ген хвороби Краббе можна знайти в хромосомі 14. Для розвитку захворювання дитина повинна успадкувати аномальний ген від обох батьків. Аномальний ген призводить до дефіциту важливого ферменту, який потрібен вашому організму, називається галактозилцерамідаза (GALC).

Однак випадки з пізнім початком мають дещо іншу генну мутацію.

GALC – це фермент, який розщеплює галактозилцеремід і молекули психозину в мозку. Пацієнти з хворобою Краббе можуть мати рівень психозину в 100 разів вищий, ніж у тих, хто не має цього захворювання.

Хто в групі ризику хвороби Краббе?

Хвороба Краббе зустрічається дуже рідко. Це вражає приблизно 1 на кожні 100 000 людей у ​​Сполучених Штатах і найчастіше зустрічається у людей скандинавського походження. Чоловіки хворіють так само часто, як і жінки.

Дитина має один із чотирьох шансів успадкувати дві копії дефектного гена і, отже, розвинути розлад, якщо обидва батьки мають дефектний ген.

Як діагностується хвороба Краббе?

Ваш лікар проведе фізичний огляд, щоб виявити симптоми. Лікар візьме зразок крові або біопсію тканини шкіри та надішле його в лабораторію для аналізу.

Лабораторія може перевірити активність ферменту GALC у зразку. Якщо рівень активності GALC дуже низький, у дитини може бути хвороба Краббе. Для підтвердження діагнозу також можуть бути проведені наступні тести:

• Сканування зображень (МРТ). Лікар може використовувати МРТ головного мозку для пошуку аномалій, які покажуть дифузну демієлінізацію у дітей з цією хворобою.
• Дослідження нервової провідності. Ці дослідження вимірюють швидкість, з якою електричні імпульси надсилаються через нервову систему
• Обстеження очей. Це обстеження шукає ознаки пошкодження зорового нерва.
• Генетичне тестування. Генетичне тестування може виявити генетичний дефект, який викликає хворобу Краббе.
• Амніоцентез. Діагноз також можна поставити за допомогою амніоцентезу до народження дитини.

Як лікується хвороба Краббе?

Паліативна та підтримуюча терапія є єдиними методами лікування, доступними для більшості випадків хвороби Краббе.

Однак пацієнтів, у яких діагностовано до появи симптомів, або у випадках, коли вони з’явилися пізніше, можна лікувати за допомогою трансплантації гемопоетичних стовбурових клітин (ТГСК).

Трансплантація може стабілізувати прогресування хвороби та продовжити життя хворого.

Трансплантація кісткового мозку та терапія стовбуровими клітинами використовувалися у невеликої кількості людей із цією хворобою. Генна терапія також є методом лікування, який використовується в експериментальних дослідженнях.

Які ускладнення хвороби Краббе?

Захворювання зазвичай загрожує життю. Оскільки він пошкоджує центральну нервову систему людини, ускладнення включають:

• сліпота
• приглухуватість
• різка втрата м’язового тонусу
• різке психічне погіршення
• дихальна недостатність і смерть

Який довгостроковий прогноз для людей з хворобою Краббе?

У середньому немовлята, у яких розвивається хвороба Краббе, помирають до 2 років. Діти, у яких хвороба розвивається пізніше, житимуть трохи довше, але зазвичай помирають від 2 до 7 років після встановлення діагнозу.

Як можна запобігти хворобі Краббе?

Якщо обоє батьків є носіями генетичного дефекту, який викликає хворобу Краббе, існує 25-відсотковий шанс, що дитина успадкує дві копії дефектного гена і, отже, матиме це захворювання.

Єдиний спосіб уникнути ризику – якщо носії вирішать не мати дітей. Батьки можуть дізнатися, чи є у них ген хвороби Краббе, за допомогою аналізу крові, і це гарна ідея, особливо якщо хвороба є в родині.

Якщо в сімейному анамнезі є хвороба Краббе, пренатальні тести можуть перевірити плід на захворювання. Генетичне консультування рекомендується людям із сімейною історією хвороби Краббе, якщо вони планують мати дітей.