Серповидно-клітинна анемія (ССК) — це група довічних генетичних захворювань, які впливають на форму та функцію ваших еритроцитів. Люди з SCD виробляють еритроцити аномальної форми. Ці еритроцити не можуть жити так довго, як здорові еритроцити, і можуть блокувати ваші кровоносні судини.
Це викликає серйозні проблеми зі здоров’ям, такі як:
- анемія
- біль
- проблеми з легенями
- затримка росту
- підвищений ризик розвитку інфекцій
- інсульт
Щоб успадкувати SCD, ви повинні мати двох батьків, які є носіями серповидно-клітинної ознаки (SCT). Але більшість людей, батьки яких несуть цю ознаку, не успадковують SCD. Натомість вони можуть нести рису, яку можуть передати своїм дітям.
Мати SCT – це не те саме, що мати SCD. Але в рідкісних випадках деякі люди, які є носіями цієї риси, можуть відчувати такі ж серйозні симптоми ССД.
Що таке серповидноклітинна ознака?
Людина з SCT успадковує один ген серпоподібної клітини та один регулярний ген від своїх батьків.
Якщо обидва ваші батьки несуть цю ознаку, це означає, що кожен з них має один регулярний і один серповидно-клітинний ген. Тоді у вас є:
- 25% ймовірність отримати обидва гени серпа і SCD
- 50% шансів отримати один ген серпа та один звичайний ген і мати SCT
- 25% шансів отримати два звичайних гени і залишитися незмінним
Якщо у вас є родичі з SCT або SCD, у вас вищий ризик обох.
Медичний працівник може діагностувати SCT або SCD за допомогою простого аналізу крові.
Медична ілюстрація Бейлі Марінер
Чи відчувають симптоми люди з серпоподібно-клітинною ознакою?
Більшість людей із SCT не мають жодних симптомів SCD. Але за певних умов деякі люди з SCT можуть відчувати серйозні симптоми, пов’язані з SCD. У цих стресових умовах здорові червоні кров’яні тільця у людей із SCT можуть набувати серповидної форми.
Стани, які можуть викликати симптоми у людей із SCT, включають:
- важка гіпоксія або низький рівень кисню в тканинах вашого тіла
- зневоднення
- підвищений стрес
-
переохолодження або гіпертермія
- запалення
Деякі важкі симптоми та ускладнення
-
безсимптомна бактеріурія у вагітних
-
гематурія (кров у сечі)
посилення хронічної хвороби нирок -
втрата плода та інші ускладнення вагітності
- розпад м’язів
- сильний біль
- нирковий папілярний некроз (серйозне захворювання нирок)
- інфаркт селезінки
- раптова смерть внаслідок фізичного навантаження
Серпоподібно-клітинна ознака у спортсменів
Після того, як 19-річний спортсмен коледжу раптово помер під час інтенсивного футбольного тренування, Національна студентська атлетична асоціація (NCAA) запровадила
Спортсмени та інші особи з ТСТ, які фізично навантажуються, наприклад, військові, можуть мати більший ризик розвитку більш серйозних симптомів. Якщо ви належите до цієї групи і маєте SCT, ви, швидше за все, відчуєте тепловий удар і розпад м’язів під час інтенсивних вправ. Ваш ризик найвищий за екстремальних температур і важких умов.
За словами дослідників, люди з SCT мають a
Люди, які займаються легкою атлетикою та мають SCT, повинні бути уважними під час тренувань і змагань. Щоб запобігти серйозним ускладненням, пов’язаним із SCT:
- Пийте багато води до, під час і після тренувань і змагань.
- Негайно зверніться за медичною допомогою, коли відчуєте себе погано.
- Підтримуйте прохолодну температуру тіла під час тренувань у жарких і вологих умовах. Збризніть тіло водою або перейдіть у приміщення з кондиціонером під час перерв або відпочинку.
- Встановіть власний темп фізичної активності та повільно нарощуйте інтенсивність.
- Відпочивайте в тіні між тренуваннями та наборами.
Як люди з серпоподібно-клітинною ознакою можуть контролювати симптоми?
SCT – це генетична ознака, що зберігається протягом усього життя. Людям із СКТ, схильним до медичних ускладнень, слід уникати ситуацій, які піддають їхній організм додатковому стресу. Ситуації, яких слід уникати, включають:
- зневоднення або вживання занадто мало води
- вплив підвищеного атмосферного тиску, наприклад, під час підводного плавання
- великій висоті, як-от авіаперельоти, відвідування високогірних місць або сходження на гору
- низький рівень кисню в повітрі, наприклад під час скелелазіння, підготовки до спортивних змагань або проходження військового табору
- екстремальні вправи
- різкі зміни температури
Коли виникають легкі симптоми SCT, багато людей можуть впоратися з ними вдома. Деякі люди вважають, що такі дії можуть полегшити симптоми:
- Прикладіть теплий рушник або загорнуту грілку до ураженої частини тіла.
- Відволіктися фільмом або книгою.
- Пийте багато води.
- Приймайте безрецептурні знеболюючі, наприклад ібупрофен.
Якщо у вас виникли серйозні симптоми, негайно зверніться до лікаря.
Питання що часто задаються
Якщо у вас SCT, у вас можуть виникнути запитання про те, як це може вплинути на ваше життя. Ось відповіді на деякі поширені запитання.
Чи підвищує серповидно-клітинна ознака ризик серйозного зараження COVID-19?
За словами дослідників, люди з ССД та СКМ мають фактори ризику, які підвищують ймовірність серйозного зараження коронавірусом 19 (COVID-19) і смерті порівняно з населенням у цілому. Ранні дані свідчать про те, що люди з SCT мають більше шансів бути госпіталізованими або померти від COVID-19, особливо афроамериканці, яким при народженні присвоєно чоловіче походження. Потрібні більш довгострокові дослідження SCT та COVID-19, щоб зрозуміти весь спектр ефектів.
Чи люди з серпоподібно-клітинною ознакою мають меншу тривалість життя?
На думку експертів, люди з ЗКТ, як правило, мають a
Як я можу дізнатися, чи є у мене серповидноклітинна ознака?
Лікарі або медичні працівники можуть діагностувати SCT за допомогою простого аналізу крові. Ви можете захотіти, щоб лікар перевірив вас на SCT, якщо у вас є один або більше членів родини, які мають цю ознаку або мають SCD. Якщо ви дізнаєтеся, що у вас або вашої близької людини є SCT, запишіться на прийом, щоб поговорити з медичним працівником.
Ви також можете запланувати візит до генетичного консультанта, щоб дізнатися більше про те, що означає діагноз і як він може вплинути на вас і вашу родину.
Наскільки поширеною є серповидно-клітинна ознака?
про
300 мільйонів людей у всьому світі мають SCT. Це найбільш поширене серед людей африканського або карибського походження. Приблизно 1 з 12 афроамериканців має цю рису.
SCT — це генетична ознака, яка в рідкісних випадках може викликати серйозні симптоми, пов’язані з SCD. Хоча SCT зазвичай не викликає ускладнень, деякі з більш серйозних ризиків включають ускладнення вагітності, руйнування м’язів і навіть раптову смерть. У більш легких випадках ви можете впоратися з симптомами вдома.
Найкращий спосіб запобігти ускладненням SCT — уникати ситуацій, які можуть спровокувати серйозні симптоми, наприклад, важкі фізичні вправи, підводне плавання або скелелазіння. Спортсмени з SCT повинні бути обережними щодо фізичних навантажень і стежити за тим, щоб вони залишалися прохолодними, відпочилими та зволоженими.
З SCT можна жити повноцінним і здоровим життям. Знання того, як уникнути серйозних ускладнень, допоможе вам жити повноцінним життям без будь-яких симптомів.
Discussion about this post